Клиническая картина. Заболевание обычно проявляется на третьем месяце жизни. До тех пор пока ребенок получает грудное молоко, диарея не наблюдается. При введении прикормов появляется частый, до 4–10 раз в сутки, стул. Испражнения объемные, кашицеобразные, сероватого цвета, с отвратительным зловонным запахом, очень жирные, прилипают к пеленкам или горшку [10, 12]. Обычно у детей совсем нет аппетита, но в ряде случаях развивается наоборот “волчий” аппетит.
Характерными особенностями синдрома Швахмана являются наряду с дефицитом панкреатических ферментов дисфункция костного мозга, которая проявляется нейтропенией (до 70–95% случаев) как выраженной, так и легкой, постоянной, эпизодической или циклической. При этом число нейтрофилов в периферической крови может оказаться ниже 0,2´109/л или же они могут исчезнуть совсем. Тромбоцитопения (до 50–70´109/л) и гипопластическая анемия наблюдаются часто (16 и 50% соответственно), но как правило, выражены незначительно. Еще реже (16% случаев) наблюдается панцитопения [18].
Данная ситуация сопровождается повторными бактериальными инфекциями, а в 28% — сепсисом [10]. Особая чувствительность наблюдается дыхательной системы и кожи к кокковым инфекциям (бронхиты, пневмонии, псевдофурункулез, абсцессы, пиодермия и др.) [6]. Нередко наблюдаются менингиты и остеомиелиты. Реже отмечаются отиты, ангины и ринофарингиты. Степень тяжести инфекционной патологии зависит от выраженности нейтропении и гипоиммуноглобулинемии.
Почти всегда у детей развивается гипотрофия. В 20–50% случаев на рентгенограммах костей наблюдается метафизарная дисплазия; первой обычно поражается головка бедренной кости, что приводит к варусной деформации нижних конечностей, но возможны изменения метафизов и других костей. У некоторых больных ярким проявлением болезни являются короткие ребра со свободными передними концами. У ряда больных грудная клетка при рождении очень узка, что значительно нарушает процесс дыхания. В 50–80% случаев наблюдается снижение роста.
Синдром Швахмана может осложняться с ксерофтальмией, сахарным диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Гиршпрунга, дебильностью, фиброзом эндокарда, синдактилией, неперфорированным анусом и другими пороками развития [4].
Диагноз устанавливается в грудном возрасте при наличии хронического жирного поноса, гипотрофии с деформацией костей, частых кожных и респираторных инфекций, нейтропении и других гематологических проявлениях. От муковисцидоза синдром дифференцируется по результатам генетического обследования, нормальному содержанию хлоридов в ногтях, волосах и поте. От других синдромов мальабсорбции синдром Швахмана отличает недостаточность функции ПЖ с нейтропенией.
Специфического лечения заболевание не требует. В грудном возрасте назначается заместительная терапия, которая имеет благоприятный эффект. Диета должна быть богата белками с ограничением жиров или замещением их триглицеридами с короткими и средними углеродными цепями. Инфекции исчезают. Гематологические показатели нормализуются медленно.
Прогноз заболевания более или менее благоприятен, в отличие от муковисцидоза. Если ребенок “переживает” ранний возраст, то в дальнейшем болезнь протекает удивительно легко, с минимальными изменениями. Дети — небольшого роста и нежного телосложения. Однако, в дальнейшем большая часть больных умирает в возрасте до 7 лет [1].
Гастринома (болезнь Золлингера—Эллисона). В 1955 году Zollinger и Ellison [1, 4] описали заболевание, включающее в себя постоянно рецидивирующие гастродуоденальные язвы, выраженную гиперсекрецию желудка.
Это заболевание объясняется в настоящее время высокой продукцией интестинального гормона гастрина доброкачественной опухолью поджелудочной железы. В норме этот гормон продуцируется G–клетками антрального отдела желудка и выделяется в процессе пищеварения. При гастриноме в строме поджелудочной железы обнаруживаются группы гипертрофированных G–клеток, обладающие мощными возможностями по секреции гастрина, примерно в 10–20 раз активнее, чем в обычных условиях. Единичные интрапанкреатические гастриномы находятся обычно в головке или в хвосте ПЖ, множественные по всей железе. Гораздо реже гастриномы встречаются в других органах. В большинстве случаев гастриномы малигнизируются.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.