В группу наследственных коагулопатий, сопровождающихся геморрагическими проявлениями, включены все генетически обусловленные нарушения в системе свертывания крови, среди которых наиболее часто встречаются гемофилия А -дефицит фактора VII1K и гемофилия В - дефицит фактора IX (исключительно редко гемофилия С [ф.Х1] и 0[ф.ХП]). О них следует думать тогда, когда у мальчиков (мужчин) имеет место гема-томный тип кровоточивости. Большинство остальных коагулопатий протекают по смешанному типу. Помимо гемофилии у больных также могут иметь место следующие наследственные дефекты:
- болезнь Виллебранда (дефицит фактора VIII: фактора Виллебранда);
- дефицит плазменного прекалликреина (фактора Флетчера);
- дефицит высокомолекулярного кининогена (фактора Вильямса-Фитцжеральда).
I класс. наследственные коагулопатий с геморрагическими проявлениями.
о Наиболее частым видом нарушения коагуляционного звена гемостаза в детском воз расте является наследственная коагулопатия с дефицитом VIIIK(гемофилия А) и IX факторов (гемофилия В).
Причина данного состояния лежит в наследственном дефекте синтеза фактора свертывания, играющего одну из ключевых ролей во внутреннем каскаде свертывания (рис. 1). Частота развития гемофилии составляет 6-18 человек на 100000 детского населения. Соотношение между гемофилией А и гемофилией В составляет 5-7 : 1. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой и характеризуется андротропизмом, т.е. клинически проявляется только у лиц мужского пола, однако гемофилия у женщин не является казуистикой (в мировой практике описано около 40 больных женщин, родители которых имели рецессивный ген гемофилии). В настоящее время по данным различных авторов в 15-30% случаев отсутствует в анамнезе наследственная отягощенность, что подтверждает высокий процент спорадических мутационных форм патологии. Следует отметить, что при семейных формах гемофилии в 1 семье наблюдается одинаковый тип гемофилии и степень тяжести в поколении.
Клиническая симптоматика наследственной коагулопатии складывается из проявлений гематомного типа кровоточивости. У больных гемофилией А с рождения или раннего возраста наблюдаются длительные, иногда спонтанные кровотечения. Особенностью геморрагического синдрома является его отсроченный характер, т.е. появление гематом спустя 1-4 часа после травмы или другого механического повреждения, что связано с взаимодействием тромбоцитов и эндотелия сосудов (адгезия) с последующей неполноценностью коагуляционного звена гемостаза. Манифестирует гемофилия А с кровотечения из уздечки языка при плаче грудного ребенка; после года, с активизацией двигательного режима ребенка превалируют в клинике гемартозы и гематомы мягких тканей (ягодицы, бедра), кровотечения из лунок зубов, со слизистой полости рта, кровотечений на месте внутримышечных и внутрикожных инъекций; относительно редко наблюдаются носовые кровотечения и геморрагии внутренних органов. Внутрибрюшные гематомы, за-брюшинные гематомы, возникающие в возрасте 2-3 лет, характеризуются повышенной болезненностью, приводят к компрессии окружающих тканей, нарушая функцию органов и костей (костная псевдоопухоль).
Течение гемофилии зачастую сопровождаются развитием следующих осложнений (Папаян Л. П., Алексеев Н.А., 1998):
I тип: органные и системные поражения на фоне основного заболевания - хрониче ская гемофилическая артропатия, гемофилическая нефропатия;
II тип: осложнения в результате терапии - гематрансфузионные осложнения, парен теральные инфекции (вирусный гепатит В, С, D; CMV, ВИЧ-инфекция;
III тип: медико-социальная дезадаптация больных-гемофиликов -психопатизация личности ребенка, мнестико-интеллектуальные дисфункции, ранняя инвалидизация, сни жение качества жизни.
По степени тяжести гемофилия А классифицируется (по З.С.Баркагану): Уровень фактора VIII -менее 1% - крайне тяжелая форма - геморрагические эпизоды > 1 5раз/год.
— " — " — « — - 1 -2 % -тяжелая форма- геморрагии 12-15 раз/год
— " — " — " — -2-5% - средне-тяжелая - геморраг.эксцессы форма 12-7 раз/год
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.