Недостаточность отдельных подклассов IgG. При низких уровнях IgG2 и (или) IgG3 — часто при нормальном содержании в сыворотке суммарного IgG — больные подвержены рецидивирующим инфекциям. Очень часто отсутствует продукция специфических антител в ответ на антигены полисахаридной природы (компоненты клеточной стенки пневмококков, Н. influenzae тип Ь). У детей до 2 лет содержание IgG2 в крови снижено и в норме, что определяет их подверженность повторным заболеваниям пневмонией, вызванной пневмококками.
Селективный сцепленный с полом гипер-IgМ-синдром. Повышенный уровень IgM в крови сочетается с низким содержанием других иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgE), кроме IgD, концентрация которого бывает повышена. Болезнь прявляется у мальчиков рецидивируюЩими гнойными процессами среднего уха, придаточных пазух носа. легких, кожи.
Периодически обнаруживается нейтропения, наблюдают-ся гемолитическая или апластическая анемия. В основе синдрома IgM лежит недостаточность регуляторной функции Т-лимфоцитов, которые неспособны осуществить переключение (switch) синтеза иммуноглобулинов в В-лимфоцитах. Ген переключения картирован на Х-хромосоме, его продуктом является мембранный белок, гомологичный фактору некроза опухоли.
Так как Т-лимфоциты ответственны за защиту от вирусных и грибковых инфекций, а также выступают как регуляторы синтеза иммуноглобулинов, это во многом определяет особенности клинических проявлений иммунодефицита.
Врожденная аплазия тимуса (синдром Ди Джорджа) возникает вследствие порока развития третьего и четвертого глоточных карманов, что приводит к аплазии тимуса и паращитовидных желез, формированию врожденных пороков сердца. Заболевание можно заподозрить на основании проявлений неонатальной тетании, гипокальциемии, сердечных шумов, отсутствия тени тимуса на рентгенограмме и по дисморфическим чертам лица. Количество Т-лимфоцитов в периферической крови резко снижено, угнетена реакция бластной трансформации лимфоцитов. У больных отсутствуют кожные реакции гиперчувствительности замедленного типа. Больные отстают в росте и развитии, страдают рецидивирующими вирусными и грибковыми инфекциями.
Аплазия тимуса, ранее называвшаяся “швейцарским типом” агаммаглобулинемии, в действительности представляет собою очень тяжелую форму комбинированной иммунологической недостаточности: в связи с отсутствием регуляторных функций Т-лимфоцитов нарушается продукция антител В-лимфоцитами. Больные страдают от упорных воспалительных заболеваний уже в первые месяцы жизни и редко доживают до двухлетнего возраста, если им не производится трансплантация фетального тимуса.
Синдром “голых” лимфоцитов получил свое наименование вследствие того, что на мембранах лимфоцитов отсутствуют антигены HLA I и II классов. Число лимфоцитов в крови в нормальных пpeделax. tяжелая комбинирован ная иммунологическая недостаточность у детей сочетается с синдромом мальабсорбции. ДНК-вирусные инфекции (группа герпес, гепатит В) всегда фатальны.
Кандидоз кожи и слизистых оболочек. При Т-клеточной недостаточности Candida albicans вызывает рецидивирую щее поражение кожи, ногтей, слизистых оболочек ротовой полости. У больных выявляются сопутствующие нарушения гуморального иммунитета и аутоиммунные нарушения с по ражением надпочечников и щитовидной железы, что ведет к развитию болезни Аддисона и гипотиреоза.
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — наследственное Х-сцепленное или аутосомно-рецессивное заболевание. Нередко оно связано с ферментопатиями — дефицитом аденозиндезаминазы или нуклеозидфосфорилазы в лимфоцитах. Отсутствуют нормальные лимфоидные стволовые клетки, полноценный клеточный и гуморальный иммунитет. Нередко в течение первых 2—3 мес. жизни болезнь клинически не проявляется, а затем развивается характерная клиническая триада — кандидоз, хроническая диарея и пневмония. Чаще наблюдается у мальчиков (соотношение М : Д = 3 : 1).
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.