Таким образом, конкордантность монозиготных близнецов превышает таковую дизиготных, но она менее 100%, поэтому заболевание язвенной болезнью не может определяться только генетическими факторами; это подтверждает мультифак-ториальное наследование язвенной болезни.
Определен усредненный коэффициент корреляции по возрасту, в котором проявилось заболевание у родственников, он составил 0,453. Показано, что возраст манифестации язвенной болезни в семьях с повторными случаями заболевания на 90% обусловлен наследственными факторами.
В настоящее время распространена гипотеза генетической гетерогенности язвенной болезни, согласно которой язвенная болезнь является группой заболеваний со сходными феноти-пическими проявлениями, но обусловленных различными причинами. Эта гипотеза подтверждена современными работами по изучению ассоциации язвенной болезни с моногенно-детерминированными маркерами. Генетическая классификация язвенной болезни предложена Rotter J. (Рrogress in medical genetics 1985). В ней сделены следующие формы: изолированная язвенная болезнь желудка, сочетанная язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, детская форма язвенной болезни, язвенная болезнь в сочетании с генетическими синдромами, нормопепсиногене-мическая язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, ги-перпепсиногенемическая язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, иммунологическая форма язвенной болезни двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь в сочетании с другими хроническими заболеваниями.
Факт моногенно наследующихся синдромов, ассоциированных с язвенной болезнью, косвенно подтверждает возможность моногенной детерминации отдельных ее форм, но не может служить достаточным основанием для того, чтобы считать заболевание этиологически гетерогенным, поскольку частота этих синдромов крайне низка и не объясняет широкую распространенность заболевания язвенной болезнью в популяции.
При синдроме Золлингера—Эллисона (с аутосомно-доминантным типом наследования) у больных имеется опухоль, которая обычно локализуется в поджелудочной железе и, продуцируя гастрин, вызывает хроническую желудочную гиперсекрецию. В результате возникают множественные рецидивирующие язвы двенадцатиперстной кишки.
У небольшого числа больных с язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки отмечаются гипергастринемия и ги-персекреция кислоты, хотя опухоль, продуцирующая гастрин, не выявляется. В некоторых случаях повышенный уровень гастрина может быть следствием гиперплазии клеток, антрального отдела желудка. Описана наследственная гипергастринемия в большой мексикано-амернканской семье. Пробанд имел множественные язвы желудка, гиперпепсиногенемию, гипергастринемию, тогда как у членов его семьи была выявлена только гипергастрннемия. Тип наследования, как и при синдроме Золлингера—Эллисона, аутосомно-доминантный.
Ассоциации между заболеваниями желудочно-кишечного тракта и маркерными признаками изучены наиболее полно на примере групп крови системы АВО.
Аndersen Сh. и соавторами в 1987 г. установлено, что при О (I) группе крови риск заболевания хроническим гастритом на 18% выше по сравнению с популяционным, а в случае принадлежности к А (II), В (III) и АВ (IV) группам крови — ниже на 10%. Сочетание О (I) группы крови с низкой секреторной функцией желудка повышает риск заболевания для имеющих эти признаки в 1,9 раза по сравнениию с по пуляционным риском и в 2 раза по сравнению с обладаю лями других групп крови и с нормальной секреторной функцией желудка Предполагают, что ген, ответственный за Группу крови, определяет также уровень желудочной секреции. Показано, что у лиц с О (I) группой крови отмечается активация кислотнопептического фактора.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.