Билет №18
1.Первичные кардиомиопатии. В настоящее время под термином "кардиомиопатия" в широком .. смысле слова понимают болезни миокарда, характеризующиеся нару- \ шениями функций сердца. В этом смысле можно говорить о поражениях миокарда при ИБС (ишемическая кар-диомиопатия), при артериа- ; льной гипертензии (гипертензивная кардиомиопатия), при пороках ) сердца (клапанная кардиомиопатия). Однако в клинической практике | под этими терминами целе-сообразно рассматривать группу заболева-ний, в основе которых лежит генетическая предрасполо-женность к поражению миокарда с явлениями его дилатации, гипертрофии или рестрикции. В соот-ветствии с этим различают следующие вариан-ты кардиомиопатий: 1)делятационная кардиомиопатия; 2) гипертрофическая кардиомиопатия; 3) рестриктивная кардиомиопатия; аритмогенная правожелудочковая кардиомиопа-тия. Различают идиопатическую РКМП, этиология кото-рой неизвестна, и вторичные (специфические) РКМП. К специфическим формам РКМП относятся: эндомиокар-диальная болезнь и другие заболевания миокарда, сопровождающиеся инфильтрацией сердечной мышцы такие, как амилоидоз сердца, саркоидоз, гемохроматоз, поражения миокарда при лейкозах, при семейных болезнях накопления (например, болезнь Помпе гликогеноз II типа), при карциноидном синдроме. Этиология гипертрофической кардиомиопатии: ГКМП чаще носит семейный характер, но встречаются и спорадические формы. У больных как с семейной, так и спорадической фор-мой ГКМП выявляются дефекты генов, кодирующих синтез белков сердечного сарко-мера. На сегодняшний день установлены мутации семи генов, вызывающих ГКМП: тропонина I, тропо-нина Т, а-тропо-миозина, миозин-связывающего протеина С, р-миозина тяжелых цепей, вентрикуляр-ного миозина легких цепей и вентрикулярного регу-ляторного миозина легких цепей. Точные механизмы, посредством которых дефекты этих генов приводят к развитию ГКМП, до конца не ясны. Предполагается, что вследствие изменения структуры кардиомио-цитов нарушается их сократительная спо-собность с последующей компенсаторной гипертрофи-ей, хотя имеется также точка зрения о первичном увеличении сократительной функции кардиомиоцитов с их гипертрофией. Этиология дилатационной кардиоллиопатии: Большинство исследователей полагают, что ДКМП является пол! этиологичным заболеванием. В 1949 г. впервые W. Evans описал случг наследственной кар-диомиопатии. В настоящее время установлено, ч' ДКМП в 20-30% случаев носит семейный харак-тер. По даннь L. Mestroni и соавт. (1999), в 56% случа-ев ДКМП наблюдается аутосо1 но-доминантный тип наследования, но могут также встречаться аут сомно-рецессивный (16%) и Х-сцепленный (10%) типы наследована Наиболее изучены наследствен-ные формы ДКМП при мышечных д строфиях. В частности, установлено, что мутация гена дис-трофи приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера мутации генов эмерина и ламина А/С ведут к развитию мышечной л строфии Эмери Дрейфуса. При данных заболеваниях в 90% случг выявляется дилатация сердца с нарушением сократительной функц миокарда и нарушениями проводимости. Следует особо отметить, i отдельные типы мутаций генов дистрофина или ламина А/С могут Е зывать ДКМП без поражения скелетных мышц. В течение последа десятилетия при ДКМП с аутосомно-доминантным типом наследо ния идентифицированы мутации 6 локусов в следующих хромосом Iq32, 9ql3-22. 10q21-q23, 2q31, 3p22^25, lpl-lql. Недавно в качес причин ДКМП установлены также мутации генов а-кардиоактина, тавинкулина, тайтина, десмина и др. Предполага-ется, что существ ный вклад в формирование наследственной предрасположенное^ ДКМП могут вносить полиморфизмы генов ренин-ангиотензиново симпатоадреналовой систем (поли-морфизм генов АПФ, ангиотензи гена, рецепторов ангиотензина II первого типа, р-адренорецептороЕ также полиморфизм генов TNF-a (tumor necrosis factor-alpha), TG {transforming growth factor beta-T) и др. Однако до настоящего врем взаимосвязь поли-морфизма данных генов и ДКМП до конца ещ( уточнена.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.