Прогноз при НС благоприятный. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов.
В неонатальном периоде прогностически неблагоприятным признаком считается развитие ядерной желтухи с последующим отставанием в психофизическом развитии ребенка.
При раннем начале заболевания и тяжелом его течении НС может осложняться развитием желчнокамен-ной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени.
На высоте гемолитического криза летальный исход может быть обусловлен отеком головного мозга, что вызывается анемической гипоксией; неблагоприятным является также длительный арегенераторный криз.
Проблема диагностики и лечения типичных форм наследственных сфероцитарных гемолитических анемий, по мнению ряда гематологов, практически решена. Дальнейшие исследования должны быть направлены на изучение закономерностей, способов и путей передачи этого заболевания с целью поиска методов профилактики.
В связи с тем, что сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, в случае обращения за советом пораженного индивидуума, состоящего в браке со здоровым, можно дать следующие советы. Степень риска для будущего ребенка любого пола заболеть НС в этом случае составит 50% независимо от того, были ли в данном браке дети, и от того, здоровы они или поражены. Родственники консультирующегося, т. е. сибсы, или здоровые дети не передают данный признак. Если можно предположить, что оба родителя пробанда поражены, то необходим более тщательный анализ, чтобы решить вопрос, является ли пораженный пробанд гомозиготным или гетерозиготным. При медико-генетическом консультировании необходимо подчеркнуть, что спленэктомия полностью излечивает больного НС.
После установления диагноза НС детей берут на диспансерный учет в гематологических центрах. Дети с гемолитическими анемиями (вне криза) наблюдаются ежемесячно с определением уровня билирубина, полного клинического анализа крови, числа ретикулоцитов, а по показаниям — гаптоглобина и плазменного гемоглобина.
В процессе наблюдения учитываются самочувствие больного, цвет кожи и слизистых оболочек, размеры селезенки и печени.
Больные нуждаются в полноценной диете, богатой белками и витаминами, ограничении физических нагрузок, медицинском отводе от спортивных соревнований, профилактических прививок (они возможны при отсутствии криза после соответствующей подготовки), санации очагов инфекции, профилактике интеркуррентных заболеваний, перегрева и охлаждения. Ежеквартально этим детям показаны курсы желчегонной терапии, назначение витамина Е энтерально (в течение 10—14 дней).
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз). Это аутосомно-доми-нантно наследуемая аномалия эритроцитов, обусловленная дефектом структуры мембраны. По клиническим проявлениям она гетерогенна.
Впервые эллипсоидные эритроциты у человека описаны в 1904 г. Эллиптоцитоз встречается в эмбриональном периоде; у новорожденных овалоциты могут составлять до 5% от всей популяции эритроцитов. В более старшем возрасте их не более 1%. Наследственный характер носительства аномалии установлен в 1929 г. XV. Нигйег и соавт. Эллиптоцитоз встречается у 0,025—0,05% населения .
Гемолитическая анемия может наблюдаться не только у гомозиготов, но и у гетерозиготов. При наличии у больных анемии длительность жизни эритроцитов укорочена; секвестрация эритроцитов происходит в селезенке. Анемия может быть обусловлена как гемолизом, так и неэффективным эритропоэзом.
Эллипсоидная форма эритроцитовобусловлена молекулярным дефектом белков «скелета»мембраны и (или) белков, с помощью которых остов «скелета» прикрепляется к мембране, к ее основному компоненту —спектрину; отмечается дефект димеров спектрина, нарушается димернотетрамерное равновесие. У некоторых больных наблюдается аномальный спектрин, вследствие чего нарушает ся связь между анкирином (протеином 2.1)— белком, который связывает «скелет» мембраны, и протеином 3 (основным белком межмембранным). Может быть дефект белка 4.1, который взаимодействует с актином, отсутствие сиалогликопротеинов. Вследствие нарушения структуры мембраны изменяется форма эритроцитов, способствующая развитию гемолиза.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.