Клинико-гематологиче-ские проявления дефицита ГК разнообразны. У некоторых больных с рождения отмечаются желтуха, анемия, билирубинемия, а затем увеличиваются размеры селезенки, иногда печени. У одного ребенка вследствие хронической гемолитиче-ской анемии возник калькулезный холецистит в возрасте 15 лет, у другого — в возрасте 2 лет 9 мес. Иногда интеркур-рентные заболевания могут спровоцировать гемолитический криз, протекающий с гемоглобинурией. У гетерозигот заболевание протекает без клинических проявлений.
При гематологическом обследовании определяются разной степени выраженности анемия, ретикулоцитоз; осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Обычно выявляются гиперхромные макроциты, но может наблюдаться гипо-хромия эритроцитов. Редко определяются овалоциты, микроциты, таргетные клетки, нормобласты. Постоянно выявляются билирубинемия, гипо-гаптоглобинемия.
Лечение разработано недостаточно. Спленэктомия приводит к частичному улучшению. Для купирования анемии назначают трансфузии эритроцитной массы.
Дефицит активности глюкозофос-фатизомеразы (ГФИ) в эритроцитах является третьей по частоте причиной несфероцитарной гемолитиче-ской анемии после дефицита Г-6-ФД и ПК. Заболевание встречается во всех частях света. Описано 42 больных из 36 семей. Наследование аутосомно-рецессивное. ГФИ является вторым ключевым ферментом в анаэробном пути утилизации глюкозы — фермент превращает Г-6-Ф в фрук-тозо-6-фосфат (Ф-6-Ф). Структурный ген для фермента располагается на хромосоме 19, его мутация может приводить к ненормальному синтезу фермента .
Клинические проявления заболевания разнообразны. У гетеро-зиготов, у которых активность ГФИ в эритроцитах составляет 40—60 % от нормы, болезнь протекает асимп-томно. У гомозиготов активность фермента составляет 14—30 % от нормы; заболевание протекает в виде гемолитической анемии. Иногда первые проявления болезни наблюдаются в неонатальном периоде — отмечаются выраженная желтуха, анемия, спленомегалия; гемолитическая анемия настолько выражена, что требуются обменные трансфузии крови. В более позднем возрасте гемолитическая анемия выражена различно — от легкой до тяжелой степени, иногда может быть увеличение селезенки и печени. Интеркуррентные заболевания могут провоцировать гемолитические кризы. Поскольку ГФИ содержится и в других тканях, у детей наряду с гемолитической анемией могут наблюдаться мышечная атония, задержка умственного развития, снижение бактерицидной активности грануло-цитов .Последние описали мальчика, у которого отмечался дефицит ГФИ (гомозиготный) и Г-6-ФД (гетерозиготный) и с раннего детства наблюдалась умеренно выраженная хроническая гемолитическая анемия с появлением гемолитических кризов в период инфекции, приема лекарств.
При лабораторном исследовании у больных гемоглобин составляет 60—120 г/л, а в период арегенераторного криза снижается до 21 г/л. Средний объем эритроцита и среднее содержание гемоглобина в эритроците повышено. Иногда в небольшом количестве могут выявляться шиловидные эритроциты, овалоциты и микросфероциты. Редко определяются эритроциты с базофильной пунктацией в цитоплазме. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная, но у некоторых больных она может быть снижена. Т/, эритроцитов по 5|Сг составляет 2,5—10,5 дня. Содержание ретикулоцитов колеблется от 0,2 до 72%. Отмечается билирубинемия. Содержание гаптоглобина от нуля до нормальных значений.
В 1968 для лечения больных применяли аскорбиновую кислоту и метиленовый синий с целью стимуляции пентозофосфатного пути гликолиза, но эффекта не получили. При наличии у новорожденных детей резко выраженных признаков гемолиза с гипер-билирубинемией используют обменные трансфузии крови. У детей более старшего возраста в случае развития гемолитического или арегенераторного криза проводят такие же терапевтические мероприятия, как и при наследственном сфероцитозе. При тяжелом течении, частых арегенераторных кризах показана спленэктомия, которая, как правило, дает хороший эффект. Это объясняется тем, что преимущественная секвестрация эритроцитов происходит в селезенке, в меньшей степени — в печени. После спленэктомии показатели красной крови обычно нормализуются, но сохраняются умеренная билирубинемия и ретикулоцитоз .
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.