Другим патогномоничным признаком являются нервно-мышечные нарушения. Уже в неонатальном периоде у детей отмечаются замедленная прибавка массы тела и роста, признаки задержки психомоторного развития. У '/з больных нервно-мышечные изменения возникают в первой декаде жизни. Первоначально у детей наблюдается снижение рефлексов с последующим развитием полной арефлексии, изменяется походка, появляется тремор рук, нарушается координация, выявляется атаксия, у некоторых больных — неясная речь.
Третий характерный признак — ухудшение зрения, возникающее после неврологических расстройств, что связано с дегенеративными изменениями сетчатки глаза. Первоначально больной плохо видит ночью, затем развивается полная слепота.
У больных размеры печени, селезенки, лимфатических узлов обычно нормальные, хотя в1980 описали мальчика, у которого с 2-летнего возраста отмечалась гепатомегалия; при гистологическом исследовании биоптатов печени выявлены жировая трансформация печеночной паренхимы и фиброзные изменения.
У детей нередко наблюдается нормохромная нормоцитарная анемия, при этом иногда гемоглобин снижается до 40—80% г/л. Акантоциты составляют 50—90%. Длительность жизни эритроцитов несколько укорочена, но может быть и нормальной. Отмечается ретикулоцитоз (2,2— 7%). Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная или слегка снижена. В сыворотке крови может быть увеличено содержание свободного билирубина, снижен гаптоглобин, в костном мозге повышено содержание клеток эритроидного ряда. Число лейкоцитов и тромбоцитов в пределах нормы. Вследствие нарушения всасывания витамина К могут отмечаться симптомы кровоточивости.
Лечение должно быть комплексным. Поскольку имеются нарушения липидного обмена, следует назначать диету с ограничением жиров. Желательно назначать триглицериды, содержащие среднецепочечные жирные кислоты. Рекомендуется детям до 10 лет ограничить количество жира в диете до 8— 20 г/сут и компенсировать общий калораж за счет белков и углеводов. Такая диета не увеличивает стеатоз печени, жиры в пище должны составлять 8—12% от всего калора-жа. Также рекомендуется назначение витамина Е в качестве антиоксиданта, добавление витамина Е резко снижает аутогемолиз, однако аканто-цитоз сохраняется. В 1977 назначали 8 больным в возрасте 3—16 лет диету с ограничением жиров, витамин А по 50 000 ед/день, витамин Е по 60—110 мг/день и витамин К по 2,5 мг/день. Авторы отметили, что такой режим лечения больных способствует предотвращению прогрессирования неврологических и офтальмологических симптомов. Такая тактика лечения даже предупреждает развитие неврологической симптоматики, ребенок может расти и развиваться нормально. В 1979 описали 24-летнюю женщину, которой диагноз абеталипопротеинемии был поставлен в возрасте 12 лет. После назначения указанного лечения про-грессирование болезни было незначительным, и она родила здорового мальчика.
Семейная гипобеталипопротеинемия. Это генетическое, аутосомно-наследуемое заболевание. Так же как и при абеталипопротеинемии, при данной форме имеются изменения липидного обмена, степень выраженности которых различна у гетеро- и гомозиготов. Как отмечают у гомозиготов количественные и качественные изменения плазменных липидов, липопротеинов и аполипротеинов не от личаются от таковых при абетолипопротеинемии. У гетерозиготов в плазме содержание липидов снижено или нормально, триглицеридов — снижено, а количество жирных кислот нормально. Резко уменьшено содержание липопротеинов низкой плотности (до 25% от нормы). Изучение метаболизма последних показало, что у больных снижен синтез липопротеинов низкой плотности, но их катаболизм нормален.Клинические проявления семейной гипобеталипопротеинемии характеризуются некоторым сходством с абеталипопротеинемией — наблюдается плохая переносимость жирной пищи. Однако абсорбция жира в кишечнике у гетерозиготов нормальная; гомозиготы неспособны вырабатывать хиломикроны. У гомозиготов наблюдается снижение содержания витаминов А, Е в плазме, отмечается стеатоз печени. Неврологические нарушения отсутствуют. У единичных больных наблюдается незначительно выраженный пигментный ретинит. У больных со сниженным содержанием в плазме холестерина определяются в небольшом проценте акантоциты; они приобретают нормальную форму при их помещении в сыворотку крови людей с гиперлипемией или гиперхолестеринемией. У гомозиготов определяются типичные акантоциты. Химический состав последних не отличается от состава эритроцитов больных с типичной абеталипопротеинемией.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.