Клинические проявления аномалии эритроцитов у детей до 4—6-месячного возраста могут не выявляться. Поэтому нередко диагностика в первом полугодии жизни ребенка затруднена. Так, в1969 описали трех новорожденных, у которых клинические и гематологические признаки напоминали ГБН; по морфологии эритроциты напоминали таковые при детском пикноцитозе. После обменных трансфузий состояние детей улучшилось, и к месячному возрасту в крови появились типичные эллиптоциты. В более старшем возрасте можно выделить несколько форм заболевания.
1. Эллиптоцитоз как аномалия эритроцитов без признаков гемолиза. Диагноз устанавливают при исследовании периферической крови случайно. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Признаки гемолиза отсутствуют. При обследовании родителей выясняется, что у одного из них в крови выявляются эллиптоциты. Термостабильность эритроцитов нормальная или снижена, снижена и устойчивость мембраны эллиптоцитов к механическому воздействию.
2. Эллиптоцитоз с гемолитической анемией легкой степени. Эта форма встречается наиболее часто. У детей наблюдается субиктеричность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, размеры селезенки не увеличены. Иногда определяются незначительная нормохромная анемия и билирубинемия. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная, термостабильность эритроцитов либо снижена, либо нормальная, а механическая резистентность снижена. У одного из родителей в крови обнаруже-ваются эллиптоциты.
3. Эллиптоцитоз со спорадическим гемолизом. Может быть разной степени выраженности, провоцируется инфекцией (вирусной, бактериальной, простейшими), дефицитом витамина Е12. Отмечаются анемия, ретикулоцитоз, пойкилоцитоз, билирубинемия. В большинстве случаев осмотическая стойкость эритроцитов нормальная, но их термостабильность снижена. У одного из родителей выявляется эллиптоцитоз.
4. Эллиптоцитоз с хроническим гемолизом. Эта форма встречается редко. По клиническому течению напоминает наследственный сфероцитоз с умеренно-выраженным и признаками гемолиза. В крови наряду с эллипто-цитами могут быть пойкилоциты. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная или повышенная, их термостабильность снижена. Обычно у одного из родителей имеется эллиптоцитоз, редко — у обоих.
5. Сфероцитарный эллиптоцитоз. Наблюдается редко. Проявляется гемолитической анемией различной степени выраженности . При этой форме в крови определяются микросфероциты и овалоциты. Процент типичных эллиптоцитов варьирует, но встречаются несколько округлые эллиптоциты, микроовалоциты. Осмотическая стойкость эритроцитов повышена, термостабильность нормальная. Эллиптоцитоз обнаруживается в крови у одного или обоих родителей.
6. Стоматоцитозный эллиптоцитоз. Встречается часто среди населения Меланезийских островов и редко среди людей других регионов. Эритроциты имеют овалоцитоидную форму с признаками стоматоцитоза. Клинически и гематологически признаки гемолиза отсутствуют или выражены незначительно. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная или сниженная. В отличие от других форм наследование может быть аутосомно-рецессивным. Высокая частота данной формы среди населения Меланезийских островов связана с тем, что эритроциты резистентны к инвазии малярийных плазмодий. Причина этого явления неясна .
7. Наследственный гемолитический овалоцитоз с нарушенным эритропоэзом. Впервые описан в 1979 г. в четырех семьях. У ряда больных отмечался компенсированный гемолиз, у других —гемолитическая анемия. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. Овалоциты составляли 25—88%, длительность жизни эритроцитов укорочена, отмечался неэффективный эритропоэз. Диагноз основывается на данных семейного анамнеза, исследовании периферической крови. Течение благоприятное.
Лечение при асимптомном носительстве аномалии не требуется. При наличии гемолитической анемии показаны трансфузии эритроцитной массы, при тяжелых формах — спленэктомия. После операции морфологические аномалии эритроцитов сохраняются, но гемолитическая анемия исчезает.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.