Диагноз НС подтверждается клинико-генеалогическим анамнезом и рядом лабораторных исследований.В гемограмме обнаруживается анемия той или иной степени выраженности. При изучении морфологических особенностей эритроцитов характерными признаками являются уменьшение поверхности, склонность к шарообразной форме, уменьшение диаметра и увеличение толщины эритроцитов. Средний диаметр эритроцитов при болезни Минковского —Шоффара ниже 6,4 мкм, средний объем обычно нормальный, толщина 2,5—3 мкм. Содержание гемоглобина в эритроцитах в пределах физиологической нормы или несколько выше ее. Цветовой показатель близок к единице. Число сфероцитов варьирует. При высоком проценте сфероцитов заболевание протекает тяжелее. Содержание ретикулоцитов зависит от выраженности заболевания и его периода и колеблется от 8—10 до 50—60%; могут появляться нормоциты. Лейкограмма изменяется лишь в период криза, отмечается лейкоцитоз с нейтрофилезом и сдвигом лейкоцитарной формулы влево. Тромбоцитарный росток, как правило, не изменен; СОЭ в период криза увеличена.
Одним из характерных признаков НС является уменьшение осмотической стойкости эритроцитов — гемолиз начинается (минимальная стойкость) при 0,7—0,6% NаС1. Для подтверждения диагноза особенно важно обнаружить значительное снижение минимальной стойкости эритроцитов. Максимальная стойкость обычно повышена — гемолиз насту пает при 0,3—0,25%NаС1. Сфероцитоз и сниженная осмотическая резистентность эритроцитов — явления одного и того же порядка. Если под воздействием гипотонического солевого раствора оболочка эритроцита повреждается, то клетка набухает и изменяет форму на сферическую. При достижении критического объема оболочка сфероцита разрывается — наступает эритролиз. Следовательно, шарообразную форму эритроцита следует расценивать как начальную фазу гемолиза. Среди больных НС встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо исследовать резистентыость эритроцитов по отношению к гипотоническим солевым растворам после предварительной их двухсуточной инкубации.
В 1964 г. А. И. Воробьев и соавт. установили характерные изменения кислотных эритрограмм у больных с НС; несколько позже В. Г. Соловьев обнаружил, что у детей с НС кислотные эритрограммы характеризуются асимметричным распределением эритроцитов по их кислотной устойчивости, очень невысоким пиком гемолиза и необычайно высокой кислотной устойчивостью молодых генераций эритроцитов. Выделить основной пик кислотного гемолиза иногда трудно, так как их оказывается несколько. Наличие нескольких пиков гемолиза дало основание автору предположить, что старение эритроцитов и связанное с ним обновление клеточного состава эритроцитов носят толчкообразный характер. Подобное отношение эритроцитов к действию гемолитика в виде соляной кислоты обусловлено сферуляцией клеток и нарушением связей в липостроматиновом комплексе.
Изменения в миелограмме, особенно в период гемолитического криза, характеризуются преобладанием клеточных элементов эритроидного ряда. Соотношение лейкобластиче-ских и эритроидных клеток составляет 1:2 против 4:1 в норме. При подсчете эритронормобластограммы отмечаются усиленная пролиферация и замедленное созревание на уровне полихроматофильных нормоцитов.
Проба Кумбса НС отрицательная, эритроцитарный ферментный спектр повышен.
Концентрация билирубина в сыворотке крови колеблется от субнормальных цифр до высоких в момент криза. Уробилинурия определяется не всегда. Ценным биохимическим показателем гемолиза является гипогаптоглобинемия.
При рентгенологическом исследовании черепа нередко отмечается значительное расширение диплоитического пространства с рисунком типа «щетки». Подобные изменения черепа наблюдаются и при других разновидностях гемолитических анемий, особенно при раннем начале процесса.
Течение НС волнообразное, вслед за развитием криза улучшаются клинико-лабораторные показатели и наступает ремиссия. Продолжительность последней может быть от нескольких месяцев до ряда лет.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.