Гемолитический процесс при НС приводит к анемии и гипоксии, гиперцеллюлярной реакции костного мозга с выбросом в периферическую кровь незрелых эритроидных клеток и усиленному образованию и экскреции желчных пигментов.
Клинически НС может проявляться в неонатальном периоде, однако чаще в возрасте 3—15 лет. Почти все авторы отмечают, что раннее появление признаков заболевания предопределяет более тяжелое течение. Чаще болеют мальчики.
Жалобы детей при поступлении во многом определяются периодом заболевания. В ремиссии они могут отсутствовать, в период криза более яркие: повышенная утомляемость, головокружения, головные боли, снижение аппетита, боли в животе, выраженная бледность, желтуха.
НС — гемолитическая анемия с преимущественно внутриклеточным типом гемолиза, в связи с этим основными клиническими симптомами болезни являются бледность, желтуха, спленомегалия. Эта клиническая триада довольно вариабельна.
При объективном исследовании нередко можно обнаружить яркие «генетические стигмы»: «башенный череп», «готическое небо», западение переносицы, аномалии зубов, синдактилию, полидактилию, микрофтальмию, гетерохромию радужной оболочки и др. Подобные признаки можно выявить и при других видах гемолитической анемии.
Гемолитическому кризу сопутствует наиболее выраженная клиническая картина. Практически важным является вопрос о причинах, провоцирующих кризы, однако однозначный ответ на него дать трудно. Предполагается провоцирующая роль ряда инфекций, в частности вирусных, некоторых химических веществ, психических травм.
Симптоматика криза во многом определяется анемией-гипоксией и усиленной экскрецией желчных пигментов. При кризе отмечаются повышение температуры, адинамия. Основной симптом криза — резкая бледность кожи и слизистых оболочек. Нередко кожа приобретает легкий восковидный оттенок и только иногда шафраново-желтый цвет. В отличие от паренхиматозной и механической желтух для НС характерно лимонно-желтое окрашивание кожи и слизистых оболочек. В то же время желтуха иногда может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение Шоффара: «Они более желтушны, чем больны».
В момент развития криза у ребенка появляются диспепсические расстройства— тошнота, рвота, потеря аппетита, может учащаться стул. Кризу сопутствуют головная боль, головокружения. Грозным симптомом следует считать появление судорог.
При объективном обследовании у всех детей обнаруживаются разной степени выраженности изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение границ относительной сердечной тупости, тахикардия, появление систолического шума над верхушкой сердца.
У всех детей на высоте криза определяется гепатолиенальный синдром с преимущественным увеличением селезенки. Селезенка, как правило, плотная, гладкая, болезненная, что, по-видимому, объясняется напряжением капсулы вследствие кровенаполнения или периспленитом.
Окраска экскрементов в момент криза интенсивная (среднее содержание стеркобилина в кале детей в возрасте 3—10 лет— 13 мг/сут; 10—15 лет— 24 мг/сут). Ценность этой пробы снижается из-за сложности выполнения и невозможности учесть, какая доля стеркобилина всасывается в кишечнике и какая разрушается в нем.
Различают три формы НС. Легкая форма наблюдается приблизительно у '/4 всех больных. Анемия в этом случае отсутствует, гемолиз и спленомегалия выражены незначительно.
В случае среднетяжелой формы у 2/з больных легкая или умеренная анемия с некомпенсируемым гемолизом и эпизодами желтухи, которая нередко обусловлена вирусной инфекцией. Часто отмечается выраженная спленомегалия.
При тяжелой форме наблюдается выраженная анемия, при которой возникает необходимость в повторных гемотрансфузиях, могут развиваться апластические кризы, наблюдается замедление роста.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.