Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов. Гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов

Страницы работы

Содержание работы

Министерство        Здравоохранения       Российской       Федерации

Новосибирская Государственная Медицинская Академия

Кафедра детской гематологии

РЕФЕРАТ

Гемолитические анемии

Выполнил :

студент 9 гр. V курса

лечебного факультета

Зейдлиц А.А.

Новосибирск 2005

Гемолитические анемии — это группа заболеваний, объединенных одинаковым симптомом — патологически повышенным разрушением эритроцитов.

Удельный вес гемолитических анемий среди других заболеваний системы крови составляет 5,3%, а среди анемических состояний— 11,5%. В структуре гемолитических анемий преобладают наследственные формы заболеваний [Студеникин М. Я., Евдокимова А. И., 1979].

Классификация гемолитических анемий. Общепринято выделение наследственных и приобретенных гемолитических анемий. Согласно классификации генетически детерминированных гемолитических анемий, разработанной в 1968 г.Различают: эритроцитарные мембранопатии (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, акантоцитоз и др.); эритроцитарные ферментодефициты (пентозо-монофосфатного шунта, гликолиза, обмена глутатиона и др.); дефекты структуры и синтеза белка гемоглобина («качественные» и «количественные» гемоглобинопатии), дефекты тема (нарушение синтеза порфиринов).

Среди наследственных гемолитических анемий выделяют 16 синдромов с доминантным типом наследования, 29 — с рецессивным и 7 фенотипов, передающихся по наследству, сцепленных с Х-хромосомой.

В 1974 г. Л. И. Идельсон предложил классификацию гемолитических анемий, также выделив в них две группы: наследственные и приобретенные гемолитические анемии. В структуры мембраны эритроцитов, наследственные ферментопенические гемолитические анемии и гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза первую группу автор включил наследственные гемолитические анемии с нарушением гемоглобина, во вторую группу — изо- и аутоиммунные гемолитические анемии, болезнь Маркиафава — Микели, гемолитические анемии, обусловленные механическим или химическим повреждением эритроцитов, разрушением эритроцитов паразитом или обусловленные недостатком витаминов.

В 1979 г. Л. И. Идельсон предложил   в   группе  иммунных  гемолитических анемий различать 6 подгрупп: изоиммунные, трансиммунные,  гетероиммунные, аутоиммунные с антителами к антигену эритроцитов периферической  крови,  аутоиммунные с антителами к эритрокариоцитам костного мозга, аутоиммунные с антителами и иммунными лимфоцитами к антигену   общего   предшественника эритрокариоцитов и других форменных элементов костного мозга (аутоиммунные панцитопении). Содержание, вкладываемое автором в каждую из этих форм, будет приведено в разделе   «Приобретенные   гемолитические анемии».

В   статистической   классификации болезней,  травм   и   причин   смерти, основанной на Международной классификации  болезней  IX  пересмотра (1975), принято подразделение гемолитических анемий на  наследственные и приобретенные. Среди наследственных гемолитических анемий отмечены: наследственный сфероцитоз, наследственный   эллиптоцитоз,   анемия вследствие нарушения глутатионового обмена, другие гемолитические  анемии  вследствие  недостаточности ферментов, талассемии, серповидно-клеточная анемия.

В группу приобретенных гемолитических анемий включены: аутоиммунные, неаутоиммунные, гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного внешними причинами.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ,

СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ  МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ

Наследственный сфероцитоз. Наследственный сфероцитоз — НС (болезнь Минковского — Шоффара) — гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков.

Синдром был описан в 1885 г. Немецкие терапевты в 1900 г. выделили заболевание из группы гемолитических синдромов, а спустя 7 лет французские терапевты обнаружили у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.

Наследование. НС наследуется по аутосомно-доминантному типу. У одного из родителей нередко обнаруживают признаки гемолитической анемии, однако возможны случаи, когда эти признаки установить не удается. Каждый 4-й случай НС является спорадическим. Больные НС — гетерозиготные носители дефектного гена, четких указаний на гомозиготное носительство в литературе нет.

НС характеризуется наличием фенокопий, неполной пенетрантностыо гена и может быть генетически гетерогенным. Распространенность НС составляет 2,2 на 10000 в популяции.

У 2 сестер был описан НС с рецессивным вариантом передачи . Родители и все обследованные родственники не имели признаков гематологического заболевания. Осмотическая резистентность эритроцитов у больных резко изменена, отмечался микроцитоз. Клинически заболевание протекало тяжело. Некоторые исследователи приводят данные о реципрокной хромосомной транслокации, при которой предполагается связь НС с хромосомой 8. Почти 100-летняя история изучения НС окончательно не решила вопрос о природе изменения эритроцитов.

В патогенезе НС бесспорными являются два положения: наличие генетически детерминированного дефекта белков эритроцитарной мембраны и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидально-измененных клеток.

Похожие материалы

Информация о работе

Предмет:
Гематология
Тип:
Рефераты
Размер файла:
557 Kb
Скачали:
0