Министерство Здравоохранения Российской Федерации
Новосибирская Государственная Медицинская Академия
Кафедра детской гематологии
РЕФЕРАТ
Гемолитические анемии
Выполнил :
студент 9 гр. V курса
лечебного факультета
Зейдлиц А.А.
Новосибирск 2005
Гемолитические анемии — это группа заболеваний, объединенных одинаковым симптомом — патологически повышенным разрушением эритроцитов.
Удельный вес гемолитических анемий среди других заболеваний системы крови составляет 5,3%, а среди анемических состояний— 11,5%. В структуре гемолитических анемий преобладают наследственные формы заболеваний [Студеникин М. Я., Евдокимова А. И., 1979].
Классификация гемолитических анемий. Общепринято выделение наследственных и приобретенных гемолитических анемий. Согласно классификации генетически детерминированных гемолитических анемий, разработанной в 1968 г.Различают: эритроцитарные мембранопатии (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, акантоцитоз и др.); эритроцитарные ферментодефициты (пентозо-монофосфатного шунта, гликолиза, обмена глутатиона и др.); дефекты структуры и синтеза белка гемоглобина («качественные» и «количественные» гемоглобинопатии), дефекты тема (нарушение синтеза порфиринов).
Среди наследственных гемолитических анемий выделяют 16 синдромов с доминантным типом наследования, 29 — с рецессивным и 7 фенотипов, передающихся по наследству, сцепленных с Х-хромосомой.
В 1974 г. Л. И. Идельсон предложил классификацию гемолитических анемий, также выделив в них две группы: наследственные и приобретенные гемолитические анемии. В структуры мембраны эритроцитов, наследственные ферментопенические гемолитические анемии и гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза первую группу автор включил наследственные гемолитические анемии с нарушением гемоглобина, во вторую группу — изо- и аутоиммунные гемолитические анемии, болезнь Маркиафава — Микели, гемолитические анемии, обусловленные механическим или химическим повреждением эритроцитов, разрушением эритроцитов паразитом или обусловленные недостатком витаминов.
В 1979 г. Л. И. Идельсон предложил в группе иммунных гемолитических анемий различать 6 подгрупп: изоиммунные, трансиммунные, гетероиммунные, аутоиммунные с антителами к антигену эритроцитов периферической крови, аутоиммунные с антителами к эритрокариоцитам костного мозга, аутоиммунные с антителами и иммунными лимфоцитами к антигену общего предшественника эритрокариоцитов и других форменных элементов костного мозга (аутоиммунные панцитопении). Содержание, вкладываемое автором в каждую из этих форм, будет приведено в разделе «Приобретенные гемолитические анемии».
В статистической классификации болезней, травм и причин смерти, основанной на Международной классификации болезней IX пересмотра (1975), принято подразделение гемолитических анемий на наследственные и приобретенные. Среди наследственных гемолитических анемий отмечены: наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, анемия вследствие нарушения глутатионового обмена, другие гемолитические анемии вследствие недостаточности ферментов, талассемии, серповидно-клеточная анемия.
В группу приобретенных гемолитических анемий включены: аутоиммунные, неаутоиммунные, гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного внешними причинами.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ,
СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ
Наследственный сфероцитоз. Наследственный сфероцитоз — НС (болезнь Минковского — Шоффара) — гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков.
Синдром был описан в 1885 г. Немецкие терапевты в 1900 г. выделили заболевание из группы гемолитических синдромов, а спустя 7 лет французские терапевты обнаружили у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.
Наследование. НС наследуется по аутосомно-доминантному типу. У одного из родителей нередко обнаруживают признаки гемолитической анемии, однако возможны случаи, когда эти признаки установить не удается. Каждый 4-й случай НС является спорадическим. Больные НС — гетерозиготные носители дефектного гена, четких указаний на гомозиготное носительство в литературе нет.
НС характеризуется наличием фенокопий, неполной пенетрантностыо гена и может быть генетически гетерогенным. Распространенность НС составляет 2,2 на 10000 в популяции.
У 2 сестер был описан НС с рецессивным вариантом передачи . Родители и все обследованные родственники не имели признаков гематологического заболевания. Осмотическая резистентность эритроцитов у больных резко изменена, отмечался микроцитоз. Клинически заболевание протекало тяжело. Некоторые исследователи приводят данные о реципрокной хромосомной транслокации, при которой предполагается связь НС с хромосомой 8. Почти 100-летняя история изучения НС окончательно не решила вопрос о природе изменения эритроцитов.
В патогенезе НС бесспорными являются два положения: наличие генетически детерминированного дефекта белков эритроцитарной мембраны и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидально-измененных клеток.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
