Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов. Гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов, страница 17

В 1980  сравнивали это заболевание с наследственной гемолитической анемией, связанной с дефицитом активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы и пришли к заключению, что оба заболевания имеют сходные черты, однако молекулярная природа их различна.

Лечение не разработано. При необходимости переливают эритро-цитную массу. Относительно эффективности спленэктомии сведений нет.

Детский инфантильный пикниоцитоз. В 1959 г. описали у новорожденных детей синдром, при котором отмечались желтуха, незначительная гепатосплено-мегалия и гемолитическая анемия. Этот синдром сочетался с появлением в периферической крови сморщенных, неправильной формы, шиповидных эритроцитов, названных авторами пикноцитами.

Этиология синдрома неизвестна. Установлено, что у здоровых доношенных детей содержание в крови пикноцитов составляет 0,3—1,9% от всей популяции эритроцитов, а у недоношенных несколько больше — 0,3—5,6%. У родителей и сиблингов пикноциты не выявляются. При переливании крови больным донорские эритроциты принимают форму пикноцитов. Это указывает на то, что дефект экстракорпускулярный. Длительность жизни эритроцитов укорочена.

Острота клинических проявлений вариабельна. У некоторых детей гемоглобин снижается до 46 г/л, содержание ретикулоцитов повышается до 15—20%, отмечается би-лирубинемия. Содержание пикноцитов составляет 6—50%. Наблюдения показали, что у ряда больных клинико-гематологические проявления заболевания напоминают ГБН, при этом требуются обменные трансфузии крови, а у других детей пикноциты исчезают из периферической крови спонтанно к 4—6-месячному возрасту ребенка.

Предполагают, что инфантильный пикноцитоз — это не самостоятельная нозологическая единица, а синдром, наблюдаемый при ряде состояний. Пикноциты могут выявляться у недоношенных детей после гемолитической анемии, почечной недостаточности, у новорожденных с дефицитом Г-6-ФД, при инфекциях. Возможно, что пикноцитоз связан с дефицитом витамина Е.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ,

ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЕМ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ

ЭРИТРОЦИТОВ

Дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Из наследственных форм эритроцитопатий наиболее широко изучены клиническая картина и патогенетические механизмы гемолитической анемии, обусловленной недостаточностью в эритроцитах глюкозо-6-фосфатдегидроге-назы (Г-6-ФД). Дефицит активности Г-6-ФД — наиболее распространенная наследственная аномалия эритроцитов. Этот синдром нередко проявляется при введении больным некоторых лекарственных препаратов, употреблении в пищу бобов уюа !ауа и вдыхании пыльцы этих растений (фавизм).

Недостаточность Г-6-ФД в эритроцитах обнаружена во всех этнических группах земного шара. По приблизительным подсчетам данная форма наследственной ферментопа-тии присуща 300 млн людей. В СССР недостаточность Г-6-ФД зарегистрирована в бывших малярийных районах Средней Азии и Закавказья, особенно в Азербайджане, где в отдельных очагах носительство дефицита Г-6-ФД среди мужчин-гомози-гот достигает 37,3 %. Среди русского населения носителей недостаточности Г-6-ФД в эритроцитах не более 2 %   [Идельсон Л. И., 1985].

Этот фермент представляет собой полипептидную цепь, состоящую из 500 остатков аминокислот. Он является димером с молекулярной массой около 110000. Г-6-ФД обладает высокой специфичностью к глюкозо-6-фосфату.

В 1967 г. ВОЗ разработала критерии для стандартизации возможных вариантов  фермента;  с тех  пор  их описано более 150. Варианты   Г-6-ФД   подразделяются на   пять   классов.   Первый   класс — варианты, обусловливающие хроническую форму несфероцитарной гемолитической   анемии   независимо   от уровня активности Г-6-ФД в эритроцитах. Второй класс — варианты, носительство   которых   обусловливает лекарственно индуцированные кризы и   фавизм,   а   уровень   активности фермента в эритроцитах составляет О—10% от нормы. Третий класс — уровень активности фермента в эритроцитах   10—60 %   от   нормы;   при этих вариантах возможны лекарственно спровоцированные кризы. Четвертый     класс — нормальная     или близкая к норме (60—120 %) активность Г-6-ФД (без клинической патологии). Пятый класс — высокая активность Г-6-ФД в эритроцитах, в несколько раз превышающая нормальный уровень.