У большинства носителей аномалии клинических проявлений болезни нет. Однако при обследовании иногда выявляют нерезко выраженную желтушность кожных покровов, незначительное увеличение селезенки, стоматоцитоз, ретикулоцитоз без анемии. Редко у новорожденных заболевание протекает по типу ГБН. В более старшем возрасте клиническая картина напоминает наследственный сфероцитоз. Усиление гемолиза часто наблюдается в период интеркуррентных заболеваний. Лечения при бессимптомном носительстве гена не требуется. При гемолитической анемии спленэктомия малоэффективна.
Наследственный гидроцитоз также проявляется наследственной гемолитической анемией. Как и при ксероцитозе, имеется первичный дефект проницаемости эритроцитов для моновалентных катионов. В эритроцитах более чем в 10 раз увеличивается активный транспорт Nа+ и К+, вследствие чего иитрацеллюлярное содержание катионов увеличивается, при этом превалирует содержание Nа + . Это приводит к гидратации эритроцитов (увеличение интрацеллюлярного содержания воды является кардинальным признаком), уменьшению ССЭ, осмотической резистентности эритроцитов. Предполагают, что внутриклеточное увеличение катионов связано с повышением числа К/Nа-насосов на одну клетку, а также стимулированием работы насосов. Нарушение проницаемости мембраны и гидроцитоз обусловлены не только интрацел-люлярным увеличением Nа+, но, по-видимому, и дисбалансом фосфолипидов мембраны — фосфатидилэтаноламина и фосфатидилхолина. Во влажных препарэтах при фазово-контрастной микроскопии гидроциты напоминают чашу, в сухих мазках — стоматоциты.
Клинические проявления разнообразны: от бессимптомного носительства гена до выраженной гемолитической анемии. У новорожденных может наблюдаться гипербилирубине-мия, нередко требующая обильных трансфузий крови. В последующем у ребенка отмечаются симптомы хронической гемолитической анемии (бледность и желтушность кожи и слизистых оболочек, спленомегалия, реже гепатомегалия, анемия, ретикулоцитоз и др.).
Лечения при бессимптомном носительстве гена не требуется. При гипербилирубинемии в неонатальном периоде можно рекомендовать обменные гемотрансфузии и, кроме того, проведение гемосорбции. При наличии гемолитических кризов эффективна спленэктомия.
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ
СТРУКТУРЫ ЛИПИДОВ МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ
В состав мембраны эритроцитов входят липиды. Эритроциты неспособны синтезировать ее поуо ни липиды, ни протеины. Поэтому отсутствие того или иного ингредиента нельзя восполнить никаким путем. Однако существует динамическое равновесие между некоторыми липидами мембраны эритроцитов и плазмы. Свободные жирные кислоты, входящие в состав мембраны эритроцитов в небольшом количестве, подвергаются быстрому обмену, но большинство липидов обновляется медленно. Так, масса неэстерифицированного холестерина, составляющая 25% от массы всех липидов мембраны эритроцитов, обновляется приблизительно 3 раза в день, а из фосфолипидов — только 0—20% . Следовательно, изменения как количественного, так и качественного состава липидов плазмы могут приводить к изменениям химического состава мембраны эритроцитов. Это, в свою очередь, приводит к изменению формы эритроцита, соотношения площади и объема, осмотической стойкости. Пассивное изменение в содержании липидов в мембране эритроцитов снижает их толерантность к аутооксидации, и это способствует гемолизу эритроцитов.
Нарушения структуры липидов мембраны могут быть наследственными и приобретенными (гиповитаминоз Е, острый гепатит, цирроз печени и др.).
Акантоцитоз. Это гетерогенная группа заболеваний, отличающаяся по патогенезу, клинико-гематологи-ческим проявлениям, прогнозу и лечению. Общий признак для всей группы — наличие в периферической крови эритроцитов своеобразной формы — акантоцитов (от греческого слова «аанто» — шип, колючка). Впервые название акантоцит введено в 1952 г. Следует отличать акантоцитоз наследственного, семейного характера от приобретенного, наблюдаемого у детей при ряде заболеваний и состояний (микседема, болезнь печени, дефицит витамина Е, у недоношенных детей и др.). В случае приобретенного состояния при эффективной терапии акантоциты исчезают из периферической крови.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.