Анемия обычно легкой степени (гемоглобин 80—100 г/л), отмечаются макроцитоз, полихромазия. Пато-гномоничным признаком является базофильная пунктация в эритроцитах. Ретикулоцитов 10—20%. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. Аутогемолиз повышен, частично корригируется глюкозой. В костном мозге повышено содержание клеток эритроидного ряда.
В 1983г. описали брата и сестру, у которых отмечался внутрисосудистый гемолиз с гемогло-бинурией.
Диагноз основывается на изучении активности П-5'-Н в эритроцитах — у больных активность фермента составляет 2—14%; а у гетерозиго-тов — 50—65% от нормы. В эритроцитах повышено содержание пирими-диннуклеотидов, восстановленного глутатиона, снижена активность рибозофосфатпирофосфокиназы.
Принципы лечения такие же, как и при других формах наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Спленэктомия у большинства больных либо неэффективна, либо после нее наблюдается незначительное транзиторное.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ,
ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ДЕФИЦИТОМ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ
ГЛУТАТИОНОВОГО ЦИКЛА
Дефицит активности глутатионре-дуктазы (ГР) составляет 11% всех наследственных гемолитических анемий. Сведения о распространении дефицита глутатионсинтетазы и глу-татионпероксидазы в литературе в настоящее время отсутствуют. Результаты исследований здоровых популяций показали существование относительно большого процента людей с низкой активностью ГР в эритроцитах. Первоначальное предположение, что это наследуемый дефект, не нашло дальнейшего подтверждения. Изыскания, проведенные в 1981г., позволили прийти к окончательному заключению: встречается частичная недостаточность ГР, не связанная с поступлением в организм с пищей рибофлавина, в большинстве же случаев дефицит ГР является результатом уменьшения оптимального потребления рибофлавина больными. У многих вполне здоровых людей активность глутатионпероксидазы эритроцитов значительно ниже тех значений, которые были характерны в случаях гемолитических состояний, описанных в литературе ранее.
Распад эритроцитов в случае дефицита активности глутатионзависимых ферментов чаще спонтанный, реже он обусловлен приемом лекарственных препаратов или воздействием рентгеновских лучей. Гемолиз протекает с образованием телец Гейнца в эритроцитах, повышением содержания неконъюгированного би-лирубина, гипогаптоглобинемией, повышением концентрации сывороточного железа, ретикулоциотозом и компенсаторно повышенным костномозговым эритрокариоцитозом. Тест Кумбса при этой анемии отрицательный. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная или слегка понижена, при инкубации она снижается. Содержание восстановленного глутатиона в эритроцитах снижено, окисленного — повышено.
Дифференциальный диагноз этой разновидности анемий проводится с наследственным сфероцитозом, а затем уже внутри подгруппы несфероцитарных гемолитических анемий.
Лечение ферментопенических гемолитических анемий с дефицитом глутатионзависимых ферментов разработано недостаточно. В случае индуцированного гемолиза устраняется агент, его вызвавший, при выписке из стационара больному дают соответствующие рекомендации. Гемотрансфузии проводятся по показаниям. Спленэктомия не так эффективна, как при наследственном сфероцитозе. Четкого протекторного влияния от введения рибофлавина на степень гемолитического криза не получено.
Медико-генетическое консультирование не проводится в связи с неустойчивостью типов наследования и редкостью патологии.
Диспансеризация проводится по методике наблюдения за больными с гемолитическими анемиями.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.