Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов. Гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов, страница 20

В типичных случаях общее состояние ребенка тяжелое, кожные покровы желтой окраски, цианоз губ. Отмечаются высокая лихорадка, сильная головная боль, общая разбитость. Печень, как правило, увеличена и болезненна. Селезенка обычно не увеличена. Могут наблюдаться повторная рвота с примесью желчи, жидкий, интенсивно окрашенный стул. Характерный симптом заболевания — выделение мочи цвета черного пива или крепкого раствора калия перманганата.

Отмена препаратов, вызвавших криз, приводит к постепенному прекращению гемолиза, однако и при продолжающемся введении лекарства анемия прекращается самопроизвольно, но в более поздние сроки — не ранее 30—40-го дня. Иногда заболевание впервые проявляется у больных сахарным диабетом и вирусным гепатитом, что, по-видимому, обусловлено тяжелыми нарушениями углеводного обмена, возникающими при этих заболеваниях.

Из характерных лабораторных признаков, присущих ферментопенической гемолитической анемии, необходимо отметить изменения показателей красной крови (снижение гема-токрита, гемоглобина, эритроцитов), повышение концентрации билирубина в крови за счет неконъюгированного, гипергемоглобинемию, гипогап-тоглобинемию. В самом начале гемолитического криза, а также вне криза в эритроцитах обнаруживаются тельца Гейнца — Эрлиха. В период .регенерации крови отмечаются нормоцитоз, гиперретикулоцитоз и лейкоцитоз, нередко со сдвигом лейкоцитарной формулы влево.

В костномозговом пунктате наряду с реактивной гиперплазией эритро-идных клеток, составляющих 50—

75% от общего числа миелокарио-цитов, обнаруживаются явления эритрофагоцитоза.

В результате клинических и экспериментальных наблюдений было установлено, что промежуток времени между употреблением конских бобов и появлением симптомов заболевания колеблется от нескольких часов до нескольких дней.

Фавизм может возникать при первом контакте с бобами или наблюдаться у лиц, которые ранее употребляли эти бобы, но проявлений болезни у них не было. Рецидивы фавизма не являются редкостью, зарегистрированы семейные случаи заболевания этой разновидностью гемолитической анемии. Установлено, что у матерей нередко отмечаются нерезко выраженные симптомы фавизма, в то время как у их детей (мальчиков) наблюдается отчетливая клиническая картина заболевания.

Фавизмом заболевают преимущественно дети в возрасте от 1—5 лет, особенно тяжело процесс протекает у детей раннего возраста, составляющих примерно 50% всех больных фавизмом. Соотношение больных фавизмом мальчиков и девочек составляет 7:1, что объясняется особенностями наследственной передачи дефицита Г-6-ФД эритроцитов с Х-хромосомой.

Клиника фавизма весьма вариа-бельна — от симптомов легкого гемолиза до сверхострого тяжелейшего гемоглобинурийного криза. Развитию криза могут предшествовать продромальные признаки: слабость, озноб, повышение температуры, головная боль, сонливость, боли в пояснице, животе, тошнота, рвота.

Острый гемолитический криз характеризуется бледностью, желтухой и гемоглобинурией. При объективном обследовании обнаруживаются увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца и появление анемических шумов в области проекции клапанов.

У госпитализированных больных отмечается резкое уменьшение числа эритроцитов — до 1—2-10|2/л. Ввиду того, что госпитализируются только больные с крайне тяжелыми симптомами, обусловливающими необходимость переливания крови, «истинное» распределение количественных показателей содержания эритроцитов и гемоглобина у всех больных с гемолизом после контакта с бобами остается неизвестным.

У больных фавизмом часто обнаруживаются патологические изменения в моче. Гемоглобинурия выявляется на протяжении 1—3 дней, реже более длительно. Иногда обнаруживаются большие количества окси- и метгемоглобина, благодаря которым моча приобретает темно-коричневую, красную или даже черную окраску. У тяжелых больных может наблюдаться олигурия или даже анурия с сопутствующей азотемией.

Почечная недостаточность может привести к летальному исходу.