Системные заболевания соединительной ткани, страница 26

Исключаются: синдром Марфана, поражение хрусталиков и восходящего отдела аорты; несовершенный остеогенез по отсутствию множественных переломов костей и «голубых» склер.

Лечение

Обучение больного: разъяснить проблему «слабые связки» – разболтанность. Образ жизни, исключающий нагрузки, вызывающие боли и риск вывихов. Убедить в доброкачественном течении болезни. При умеренных артралгиях этого достаточно.

Выраженные боли: оптимизация образа жизни – приведение в соответствие нагрузок и порога их переносимости.

Ортезы: (надколенники и др.) – при упорных артралгиях.

Плоскостопие: подбор стелек в обуви.

Гимнастика: для укрепления мышц, что повышает стабильность суставов, показаны изометрические упражнения (объем движений в суставах минимальный). В зависимости от локализации боли рекомендуется укреплять мышцы бедер (коленные суставы), плечевого пояса, спины и т.д.

Плавание – полезно.

Фармакотерапия

НПВП и ГК в суставы – неэффективны (нет воспаления)

Анальгетики: парацетомол, трамадал.

Периартикулярные поражения: тактика лечения обычная – мази с НПВП в виде аппликаций, компрессов. В упорных случаях – локальное введение ГК (суспензия метил-преднизолона, бетаметазона). Эффективность зависит от точности топической диагностики и техники выполнения процедуры.

Синдром Марфана (СМ)

У больных – дефект гена фибриллина, который является компонентом внутриклеточных микрофибрилл, составляющих субструктуру эластана соединительной ткани. Поэтому поражаются те органы, в которых эластические волокнавыполняют важную функцию: стенки артерий (особенно аорты), структуры глаза, связки, кожа и легочная паренхима.

Частота СМ - >6: 100 тыс.

Клиника

Фенотип больных: высокий рост, длинные тонкие конечности, арахнодактилия (АР), худоба.

Опорно–двигательный аппарат: АР (пальцы паука – греч.), воронкообразная грудь, большой рост, долихостеномелия (аномальное соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, < 0,85), сглаженность грудного кифоза, сколиоз, готическое (высокое аркообразное) небо и долихоцефалия (узкое удлиненное лицо). Именно эти особенности скелета позволяют некоторым больным СМ достигать выдающихся успехов в баскетболе и волейболе.

Как распознать АР?

Посмотрите на руки больного. Имеются 3 простых признака для ее обнаружения:

§  признак первого пальца, или симптом Штейнберга, - первый палец выступает из-за гипотенара при сжатом кулаке

§  признак кисти, или симптом Уолкера – Мердока – захождение первого пальца за мизинец при охвате кисти в области лучезапястного сустава другой руки

§  пястный индекс – на рентгенограмме средняя длина пясти, деленная на среднюю ширину отрезка от 2-й до 4-й пястной кости, в норме составляет 5,4-7,9, а при СМ - > 8,4.

АР отмечается в 90% случаев СМ, но она может наблюдаться и при синдроме Элерса – Данлоса, врожденной контрактурной арахнодактилии (высокий рост + АР + контрактуры суставов) и гомоцистинурии (высокий рост + АР + аномалии позвоночника).

Другие поражения : вывих хрусталика (у 50%), аневризма аорты (ее разрыв – самая частая причина смерти), пролапс митрального клапана или недостаточность аортального клапана (при аускультации сердца – у 60%, а при ЭхоКГ – у 80% больных), кистоз легких, спонтанный пневмоторакс.

Лечение

Генетическая консультация, поскольку СМ наследуется по аутосонно-доминантному типу, то болезнь возникает в 50% случаев.

Профилактика разрыва аорты

-  Пропранолол – сдерживает дилатацию аорты

-  Избегать тяжелых физических  нагрузок

-  Беременность - при отсутствии дилатации аорты не противопоказана

-  ЭхоКГ – ежегодно для наблюдения за динамикой расширения аорты, когда ее диаметр превысит норму на 50% - каждые полгода

-  у больных с клапанными пороками сердца – профилактика инфекционного эндокардита.

Синдром Стиклера – наследственная артро-офтальмопатия.

Синдром Альперта – наследственный нефрит + глухота.

Литература

1. Беленький А.Г. СГС // Леч. врач – 2001 - №5 – 6. – с. 76-80.

2. Genkins G.K. Врожденные коллагены. – В кн.: …Секреты ревматологии… с. 463-470.