Системные заболевания соединительной ткани, страница 25

Это болезни синтеза коллагена-структурной основы соединительной ткани. В основе – мутации генов. В результате уменьшается образование, а чаще синтезируются аномальные формы коллагена. Обычно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу и потому носит семейный характер, а проявляется с детства. Эти болезни еще называют «врожденные коллагенозы» или наследственные дисплазии соединительной ткани.

Формы

-  Несовершенный остеогенез

-  Синдромы

Элерса-Данлоса

Гипермобильный синдром разболтанности, излишней подвижности

Марфана

Стиклера

Альпорта

Диапазон патологии: от легких форм (нечастые переломы, приводящие к искривлению длинных трубчатых костей) – до летальных (множественные переломы костей внутриутробно или после рождения).

Склеры голубые: из-за уменьшения коллагена через склеру просвечивают внутренние среды глаза.

При сосудистой форме – аневризмы брюшной аорты и сосудов мозга, приводящие к тяжелым последствиям.

Гипермобильный синдром разболтанности (ГСР), излишней подвижности.

Это доброкачественная гипермобильность, разболтанность суставов, семейная слабость связок. Для определения гипермобильности используется метод Бейтона: 9-балльная шкала, оценивается способность обследуемого выполнить 5 движений (4 парных для конечностей, 4x2=8,  и 1 для туловища и тазобедренных суставов).

Характерные изменения объема движений

Пассивное разгибание мизинца кисти > 90º.

Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.

Переразгибание в локтевом суставе > 10º.

Переразгибание в коленном суставе > 10º.

Передний наклон туловища с касанием ладонями пола при прямых ногах.

Для европейцев обычно счет по Бейтону от 0 до 4. В Москве при обследовании здоровых лиц в возрасте 12-20 лет среди женщин более ½, а среди мужчин более ¼ показали степень ГС > 4 баллов. Таким образом, при отсутствии жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата избыточную подвижность суставов можно рассматривать как конституциональную особенность и даже возрастную норму.

Клиника

Болезнь проявляется уже в молодости, в основном у девушек. Характерны частые растяжения, подвывих суставов.

Суставы

-  -артралгии/миалгии

-  -острая посттравматическая патология: синовит, теносиновит, бурсит

-  -периартикулярные поражения: тендиниты, эпикондилит, бурсит, туннельный синдром

-  -повторные вывихи/подвывихи, растяжение связок («семейная слабость связок») в области голеностопных

-   суставов

-  -преждевременный, ранний остеоартроз

-  -боли в спине

-  -плоскостопие

Внесуставные проявления

-  -избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость, ранимость, стрии, не связанные с беременностью

-  -варикоз вен

-  -пролапс митрального клапана: в прошлом, когда не было ЭхоКГ, пациенты с ГСР наблюдались у ревматоло-    га с диагнозм «ревматизм, минимальная степень активности»

-  -грыжи

-  -опущение желудка, почек, матки, прямой кишки.

Брайтоновские критерии ГСР (1998)

Большие критерии

*Счет по шкале Бейтона ≥4 (на момент осмотра или в прошлом)

*Артралгия > 3 мес в ≥4 суставах

Малые критерии

*Счет по шкале Бейтона 1-3 (для людей > 50 лет)

*Артралгия < 3 мес в 1-3-х суставах или люмбалгия, спондилез, спондилолиз, спондилолистез

*Вывих/подвывих более чем в 1-м суставе или повторно в одном суставе

*Периартикулярные поражения > 2-х локализаций (эпикондилит, теносиновит, бурсит)

*Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук / рост > 1,03, соотношение верхний / нижний сегмент тела  < 0,83, арахнодактилия)

*Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичные рубцы или антимонголоидная складка

*Варикозные вены или грыжи либо опущение матки / прямой кишки

Для диагноза ГСР необходимо наличие двух больших, одного большого и двух малых или четырех малых критериев.