Наследственные гемолитические анемии, связанные с избыточным синтезом порфи-ринов: среди различных форм порфирии лишь эритропоэтическая уропорфирия почти постоянно сопровождается гемолитической анемией. Она впервые была описана в 1912 г. Это заболевание начинается в раннем детстве. Нередко вскоре после рождения у ребёнка замечают мочу красного цвета. Появляется эритема, а затем пузыри, содержимое которых нагнаивается, остаются рубцы. Иногда наступает помутнение роговиц и хрусталика. Нередко гипертрихоз. Может быть остеопороз. Зубы могут быть коричневого цвета, при люминисцентном освещении - ярко красные. Все признаки гемолиза. Увеличение уропорфиринов. Могут быть ожоги на солнце. Передается по рецессивному типу. Эффективна спленэктомия.
Таким образом, наследственные энзимопатии - это большая и разнообразная группа биохимических дефектов клетки, ослабляющие её жизнеспособность и функции. Клинические проявления разнообразны - от полного отсутствия признаков гемолиза до тяжелой хронической анемии. Иногда это острая гемолитическая реакция у практически здоровых лиц в ответ на воздействие неблагоприятных факторов ( химические агенты, механические травмы, вирусные инфекции, переутомление).
Приобретённые гемолитические анемии.
Иммунные гемолитические анемии характеризуются образованием антител, направлен-ных против антигенов, находящихся на поверхности собственных эритроцитов. В насто-ящее время принято делить все иммунные гемолитические анемии на изоиммунные и аутоиммунные. В группу изоиммунных относятся гемолитические анемии новорожденных, связанных с Rh - несовместимостью или с несовместимостью по системе АВО между матерью и плодом. К этой же группе принято относить посттрансфузионные гемолитические анемии, связанные с несовместимостью по системе АВО, резус или более редкими группами. Группу аутоиммунных гемолитических анемий (АИГА) принято делить по серологическому типу: с неполными тепловыми агглютининами, с тепловыми гемолизинами, с полными холодовыми агглютининами, с холодовыми двухфазными гемолизинами. Кроме того они делятся на идиопатические (этиология неизвестна) и симптоматические АИГА, вызванные тепловыми агглютининами. Патогенез: появление антител к собственным эритроцитам связано с изменением антигенной структуры мембраны эритроцитов в результате воздействия лекарственных веществ, инфекции, а возможно при нарушениях иммунокомпетентной системы больного (истинно АИГА). Неполные тепловые агглютинины - это тепловые аутоантитела, принадлежащие к IgG. Гемолиз происходит в основном внутриклеточно (в селезенке, печени, костном мозге), реже - внутри сосудов. Заболевание развивается без видимых причин (идиопатическая форма), на фоне других заболеваний – хронический лимфолейкоз, лимфогрануломато, СКВ (симптоматическая форма), а также в связи с приемом лекарств (пенициллин, цефалоспорины, метилдофа и др.). Анемия может протекать остро, подостро или хронически. Клиническая картина такая же, как и при других гемолитических анемиях: нормохромная или гиперхромная анемия, ретикулоцитоз. Желтуха выражена незна-чительно, характер ее гемолитический. Селезенка увеличена, печень тоже и немного болезненна. В селезенке, печени, костном мозге и почках откладывается гемосидерин. Эритроциты морфологически не изменены, осмотическая резистентность их нор-мальная. Проба Кумбса положительная и свидетельствует об иммунном характере гемолиза. Она основана на том, что при смешивании эритроцитов больного со специ-фической антиглобулиновой сывороткой происходит преципитация антител на поверх-ности эритроцитов, а вследствие этого агглютинация клеток (прямая проба Кумбса). Непрямая проба Кумбса выявляет антитела в сыворотке больногоАутоиммунная гемолитическая анемия, вызываемая холодовыми аутоантителами. Холодовые антитела относятся к IgM (реже G) и представляют собой агглютинины. Они фиксируются вместе с комплементом на эритроцитах, вызывая их агглютинацию и гемолиз. Действие антител проявляется при температуре ниже 32 С - в мелких сосудах дистальных участков тела (пальцы, уши) при охлаждениях. Аутоиммунная гемолитическая анемия этого типа может быть идиопатической и симптоматической (вирусные инфекции, хронический лимфолейкоз, микоплазменная пневмония, инфекционный мононуклеоз). Клиническая кар-тина: гемолиз развивается преимущественно зимой, пациенты мерзнут, белеют и синеют пальцы рук и ног, уши, нос, возможен синдром Рейно, гангрена при длительном охлаждении. Течение болезни хроническое. При симптоматическое форме гемолиз возникает остро в период выздоровления от инфекции - резкая слабость, бледность, желтушность, анемия по анализу крови; проба Кумбса бывает положительной. Прогноз этой формы аутоиммунной гемолитической анемии обычно хороший, если основное заболевание не злокачественное.
Аутоиммунная гемолитическая анемия, вызванная двухфазными гемолизинами, отно-сящимися к IgG. При охлаждении организма они оседают на эритроцитах, а гемолиз вызывается при 37 С. Называется эта аутоиммунная гемолитическая анемия пароксизмальной холодовой гемоглобинурией. Клиническая картина характеризуется появлением озноба, лихорадкой, болями в животе, рвотой, мочой черного цвета через несколько часов после переохлаждения, нерезкой желтухой, анемией, лейко- и тромбоцитопенией. В моче появяется гемосидерин. Сыворотка крови розовая (гемо-глобинемия), при стоянии становится коричневой (образуется .метгемоглобин). При тяжелом гемолизе могут наступить анурия и ОПН. Лечение: при всех формах ауто-иммунных гемолитических анемий наиболее эффективным являются кортикостероиды. Назначать из расчета 1-1,5 мг на 1 кг массы тела больного, т.е. 60-80-100 мг ежедневно и длительно. При улучшении состояния дозу медленно снижают ( ¼ таб. в 2-3 дня) до отмены. При тяжелой анемии показано переливание размороженных и отмытых эритро-цитов. Спленэктомия только после определения места секвестрации эритроцитов. Иммунодепрессанты только после неэффективности глюкокортикостероидов. Это: иму-ран, пуринетол, хлорбутин и т.д.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.