Изучение ПНМЗ продолжается уже более 100 лет. Пионерами в их исследовании являлись Дюшен, Крювелье, Фредрейх, Эрб, Шарко, В. К. Рот. Особенно плодотворными являются последние 30-35 лет двадцатого века. Углубленное изучение ПНМЗ включает многоуровневый комплекс исследований клеточного, субклеточного, молекулярного и субмолекулярного уровней.
Наиболее удобной для практики является классификация прогрессирующих мышечных дистрофий, предложенная профессором Л. О. Бадаляном (1973). Согласно данной классификации выделяют четыре основные группы:
В настоящее время группа первичных миопатий стала разнообразней. В нее теперь входят не только наследственные формы, но и формы, связанные с воспалительным процессом или нарушением обмена мышечной ткани вследствие разнообразных патологических влияний.
Этиопатогенез миопатий сложен и до конца не выяснен. Предложен ряд концепций патогенеза – миогенная, нейрогенная, мембранная, соединительнотканная, сосудистая. Предпочтение в настоящее время отдается мембранной концепции. Согласно этой концепции, патогенез миопатий связан с дефектом структуры мембран мышечных волокон. В результате повреждения мембран в мышце происходит дистрофический процесс, нарушается азотистый баланс и из организма выводится больше азота, чем поступает с пищей. Происходит усиленный распад мышечной ткани, который превосходит скорость мышечного синтеза. Прежде всего страдают поперечно-полосатые мышцы: калибр мышечных волокон становится неодинаковым, утрачивается поперечная исчерченность мышечной ткани, отдельные волокна подвергаются восковидному перерождению. Между измененными мышечными волокнами появляются плотные полосы соединительной ткани, в которых откладывается жир. Страдают также и гладкие мышцы.
Клиника отдельных форм миопатий.
Ювенильная форма Эрба – Рота (синоним: конечностно-поясной вариант ПМД) встречается с частотой 1, 5:100 000 населения. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный, редко – аутосомно-доминантный. В настоящее время отмечено, что патологический ген при этом варианте ПМД локализуется в одних случаях на длинном плече 115-й хромосомы, а в других случаях с относительно мягким течением – на коротком плече 2-й хромосомы. Болезнь возникает во втором десятилетии жизни, болеют лица обоего пола, несколько чаще мужчины. Начало заболевания, как правило, незаметное. Амиотрофия с последующей нарастающей слабостью определенных мышц и мышечных групп распространяется постепенно. При осмотре больные дети обычно пониженного питания, отстают в физическом росте. Вначале поражаются мышцы тазового пояса. Это проявляется изменением походки – больной ходит с выпяченным вперед животом и откинутой назад грудной клеткой, медленно, с раскачиванием («утиная походка»), появляется гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника и «осиная талия» вследствие атрофии и слабости мышц спины и живота. Уже в раннем периоде болезни становятся затруднены вставание из положения лежа и сидя на корточках, особенно без помощи рук, подъем по лестнице. В дальнейшем постепенно поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных лопаток», грудная клетка уплощается в передне-заднем направлении. Страдает и мимическая мускулатура – лицо становится маловыразительным, отмечается неполное смыкание век при закрывании глаз, «полированный лоб», нижняя губа несколько утолщена и выстоит вперед («губы тапира»), улыбка поперечная. Глубокие рефлексы с конечностей постепенно угасают. Чувствительность, координация, интеллект не страдают. Болезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и без адекватного лечения обычно к 25-40 годам приводит к полной обездвиженности больного.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.