Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY) описан в 1942 году, встречается с частотой 1:500 среди мужчин. Основные клинические признаки данного синдрома выявляются только к периоду полового созревания. Наблюдается высокий рост, непропорционально длинные конечности, недоразвитие вторичных наружных мужских половых признаков – евнухоидизм, гинекомастия, скудная растительность на лице, оволосение лобка по женскому типу, слабо развитая скелетная мускулатура, атрофичные уменьшенные тестикулы, отложение жира на бедрах, высокий голос. Характерно снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. У многих из них нерезко выраженная умственная отсталость, в ряде случаев – алкоголизм, асоциальное поведение. В пубертатном периоде и взрослым больным назначают гормональную терапию андрогенами. Длительность лечения 4-6 месяцев до стойкого клинического эффекта, затем переходят на синтетический аналог тестостерона – метилтестостерон. Под воздействием гормонов уменьшаются признаки евнухоидизма, однако не нормализуется развитие гонад и больные остаются бесплодными.
Синдром трисомии Х встречается с частотой 1:800 новорожденных девочек. Варианты кариотипа : ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ и более Х-хромосом. Для этих больных характерно отставание в физическом росте, костные деформации, грубые черты лица. Та или иная степень олигофрении отмечается у 75% больных, причем слабоумие обычно выражено тем сильнее, чем больше в кариотипе у них лишних Х-хромосом. Могут иметь место половой инфантилизм и расстройства менструального цикла или аменорея. Но чаще детородная функция таких пациенток не страдает. Дети, рожденные от матерей с синдромом трисомии Х, имеют, как правило, нормальный кариотип. В лечении применяют гормональные и витаминные препараты.
Синдром «дубль Y» (кариотип 47, ХYY). Частота в популяции в среднем 1:1000. При этом синдроме у лиц мужского пола отмечается дизонтогенетический комплекс соматических и психических нарушений. Несмотря на относительно высокий рост (185 см и выше), у больных имеет место физический инфантилизм с вегетативными нарушениями, длительным ночным энурезом. Евнухоидный тип телосложения. Происходит задержка соматосексуального развития в виде запаздывающего появления растительности на лице, сохранения оволосения лобка по женскому типу. Интеллект низкий. Отмечаются невротические проявления с тревожностью, пугливостью, страхами, неустойчивостью интересов и влечений. У некоторых больных с данным синдромом описан гомосексуализм, асоциальное поведение. При клиническом осмотре аномалий со стороны половых органов у них не отмечается. Эти больны имеют нормальное потомство. Лечение таких больных симптоматическое.
Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы является одной из наиболее частых причин возникновения умственной отсталости среди лиц мужского пола. При данном синдроме конечный элемент длинного плеча аномальной Х-хромосомы отшнуровывается или отламывается от остатка хромосомы. Среди мужчин данный синдром встречается с частотой 1:1250 рождений. Умственное отставание обнаруживается уже в детском возрасте. Самыми ранними симптомами у них обычно являются задержка развития и поведенческие расстройства, в том числе гиперактивность и аутизм. У больных мальчиков отмечаются большие оттопыренные уши, удлиненное лицо, гипотелоризм (смещенные кнутри орбиты), выступающая нижняя челюсть (прогения), готическое небо. Разболтанность суставов и необычно крупные большие пальцы рук, большие тестикулы (в пубертатном возрасте). Может развиться эпилепсия в нетяжелой форме, что отличает ее от других форм эпилепсии.
В отличие от мужчин, большинство женщин-носительниц фрагильной (ломкой) Х-хромосомы выглядят совершенно нормальными. Частота данного синдрома среди женщин составляет 1:2500. Лишь в 1/3 случаев у них отмечается легкое отставание в развитии. Лечение данного синдрома симптоматическое.
Целесообразно у всех детей с умственной отсталостью неясного происхождения проводить исследование на ломкость Х-хромосомы, даже если характерные дисморфогенетические черты отсутствуют.
Лекция № 7.
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания (ПНМЗ) или иначе прогрессирующие мышечные дистрофии представляют одну из наиболее важные проблем клинической нейрогенетики. Кардинальными характеристиками ПНМЗ являются наследственный тип передачи, двусторонняя симметричность поражения скелетной мускулатуры, мышечные атрофии и мышечная слабость, ведущие к нарушению локомоторных и статических функций. Актуальность ПНМЗ обусловлена относительно высокой распространенностью заболевания (от 0, 9 до 32, 6 случаев на 100 тысяч населения) и тяжелой инвалидизацией больных.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.