Акалькулия – нарушение способности производить арифметические действия, обусловленное поражением левой угловой извилины. Возникают расстройства вследствие распада зрительного образа цифры. Цифры воспринимаются деформированными, плохо узнаются, а зачастую смешиваются, вследствие чего счетная операция становится невозможной. Акалькулия обычно сочетается с семантической афазией. Больной не может решить даже несложные арифметические задания, иногда у него расстраивается и автоматизированный счет (знание таблицы умножения), он не может написать отдельные цифры.
Итак, согласно современным представлениям, высшие мозговые функции являются функциональной системой со сложным иерархическим строением, они условнорефлекторны по своему механизму, имеют общественно-историческое происхождение и развиваются у каждого индивидуума уже после рождения и только в социальной среде, под воздействием уровня цивилизованности данного общества, в том числе и языковой культуры.
Лекция № 6.
Хромосомные синдромы.
Хромосомные заболевании (хромосомные синдромы) – клинические состояния (врожденные пороки развития организма), обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
Хромосомы – нуклеопротеиновые нитевидные структуры клеточного ядра, имеющие сродство с основным красителем. Наблюдаются и идентифицируются во время митоза и мейоза. Основной осевой компонент хромосомы – гигантская непрерывная молекула ДНК, которая в линейном порядке содержит гены и генетические регуляторные последовательности. При этом нарушения структуры хромосомы иначе обозначают как хромосомные аберрации.
Изучение роли хромосомных нарушений в патологии человека получило широкое развитие с конца пятидесятых годов двадцатого века, особенно после того, как французский ученый Лежен с сотрудниками впервые установили роль хромосомной аномалии при болезни Дауна. Как правило, хромосомные болезни представляют собой спорадические случаи в семье, возникающие в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. И только 3 - 5% являются наследственными формами, передающимися из поколения в поколение. Хромосомные перестройки из-за утраты или приобретения добавочного количества генетического материала нарушают эмбриогенез и проявляются в подавляющем большинстве случаев множественными физическими врожденными пороками и задержкой психомоторного развития, отклонениями в биохимическом, гормональном и иммунологическом статусе организма. Многие хромосомные нарушения вызывают спонтанные аборты, внутриутробную гибель плода на ранних стадиях развития. Так, при спонтанных абортах, составляющих около 15% исходов всех беременностей, частота хромосомных аномалий достигает 95-98%. Среди мертворожденных (около 2%) хромосомные дефекты также очень частая причина гибели новорожденных. Частота хромосомных заболеваний среди живых новорожденных детей составляет около 1 %. Ежегодно в нашей стране рождается около 30 000 детей с хромосомными заболеваниями.
Распространенности хромосомных заболеваний способствуют различные мутагенные факторы: физические (в их числе рентгеновское и радиационное излучение, ультрафиолетовые лучи), химические (ядохимикаты, алкоголь, лекарственные интоксикации и др.), вирусы (краснухи, вирусного гепатита и др.), экологическое неблагополучие внешней среды и т. п. В клиническом отношении хромосомные болезни представляют собой по существу врожденные симптомокомплексы очень тяжелых, хотя и совместимых с жизнью соматических и неврологических расстройств, обычно не имеющих текущей патологической динамики. В этом плане название «хромосомные синдромы» более точное, «чем хромосомные болезни». В настоящее время описано несколько сотен хромосомных синдромов, среди них немало редко встречающихся. Задержка двигательного и психического развития является результатом дисморфогенеза мозга и наблюдается в подавляющем большинстве хромосомных нарушений. Степень неврологических нарушений различна и зависит от вида врожденных пороков нервной системы. Дисгенезия мозга при хромосомной патологии выражается в задержке психомоторного развития (и, как правило, в дальнейшем – в умственной и физической отсталости), гипотрофии, нарушении мышечного тонуса и других расстройствах опорно-двигательного аппарата, эпилептическом судорожном синдроме, нередко врожденной слепоте и/или глухоте; в ряде случаев выявляется и очаговая неврологическая симптоматика.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.