Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18-й хромосомы). Встречается с частотой 1:4500 – 1:8000 рождений. Более 70% всех детей с данным синдромом – девочки. Чаще рождаются у пожилых матерей. Дети рождаются с низкой массой тела при переношенной беременности. Типичны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Дети с синдромом Эдвардса имеют удлиненный сдавленный с боков череп, маленький лоб, недоразвитую верхнюю челюсть (микрогнатия) и маленький треугольной формы рот, узкие и короткие глазные щели, низко расположенные деформированные ушные раковины, короткую шею, короткую и широкую грудную клетку, аномальное развитие стопы, сгибательные деформации пальцев. Выявляются выраженные пороки развития сердца, почек, пищеварительного тракта. Специфического лечения нет. 90% детей умирают на первом году жизни, остальные чуть позже от инфекционных заболеваний, чаще всего от пневмонии.
Синдром «крика кошки» (синдром делеции короткого плеча 5-й хромосомы) описан впервые Леженом в 1964 году. Популяционная частота 1:40 000 – 1:50 000 рождений, одинаково часто поражаются лица обоего пола. Наиболее характерным для данного синдрома является специфический плач больных детей, напоминающий кошачий крик. Он возникает вследствие аномалии развития гортани. Кроме того, у больных с синдромом «кошачьего крика» отмечается умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, низкое расположение и деформация ушных раковин. Нёбо высокое арковидное. Зубы неправильной формы и положения. Наблюдается также сколиоз, аномалии позвонков и ребер, мышечная гипотония, косолапость, синдактилия пальцев стоп, клинодактилия пятого пальца кисти (латеральное или медиальное искривление пальца в результате неправильного развития средней фаланги). Возможно недоразвитие половых органов. Характерны аномалии развития мозга, пороки сердца, почек, пищеварительной системы. Интеллект снижен. Ребенок начинает садиться после 2-х лет, ходить – после 4-х лет. Некоторые пациенты прикованы к постели. Специфического лечения нет. Большинство детей с данным синдромом умирают в раннем возрасте.
Наиболее частые клинические формы гоносомных хромосомных синдромов обусловлены изменением числа Х-хромосомы. Среди девочек это варианты ХО, ХХХ, а среди мальчиков – XXY и XYY.
Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО) встречается с частотой 1 случай на 3000 новорожденных девочек. Следует указать, что только у 20% женщин, беременных плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность сохраняется до конца и на свет рождается живой ребенок, у 20% женщин происходит самопроизвольный аборт, а в остальных случаях рождается мертвый плод. У новорожденных девочек в 40% случаев наблюдается лимфатический отек кистей и стоп. Больные девочки отстают в росте, что служит причиной обращения к врачу в детском возрасте. При осмотре грудная клетка широкая, «щитовидная» с широко расставленными втянутыми сосками молочных желез. На боковой поверхности шеи с обеих сторон наблюдается крыловидная кожная складка (иначе – птеригиум). Кроме того, характерно «лицо сфинкса» - гипертелоризм, широкое переносье, эпикант, проптоз, уменьшенный подбородок (микрогения), низкая линия роста волос на затылке. Отмечается Х-образное искривление голеней, гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок. В пубертатном возрасте не наступает развитие вторичных половых признаков и менструации. Имеют место гипоплазия матки и яичников. В 60% случаев гиперпигментация кожи. Нередки пороки развития внутренних органов, аномалии мочеполовой системы. В половине случаев отмечается снижение слуха, реже - остроты зрения. Повышен риск развития аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета. Интеллект у большинства больных несколько снижен. Продолжительность жизни близка к среднестатистической, но отмечается более раннее старение. В возрасте, близком к пубертатному, больным назначают эстрогены, а для стимуляции роста их комбинируют с андрогенами. По достижению пубертатного возраста проводят циклическую гормональную терапию. Развитие вторичных половых признаков у больных вызывает благоприятный психологический эффект. Гормональное лечение не ликвидирует у больных бесплодие.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.