Предварительно здоровый молодой primigravida перенес очень тяжелую преэклампсию и был поставлен в 32 недели беременность. Ребенок был рост, отсталый с особенностями dysmorphic, и умиравший 4 дня в возрасте. Анализ Хромосомы ребенка показал частичный trisomy 13 следующий из рекомбинации в пределах материнской вставки части 13q в 3p. До настоящего времени, материнская вставка была идентифицирована в дальнейших трех членах семейства и, возможно, внесла вклад в множество непосредственных абортов, мертвых ребят и новорожденных смертных случаев в других членах семейства. Различные возможности для рекомбинации и malsegregation обсуждены. Ассоциация между преэклампсией и trisomy 13 была сообщена предварительно. К нашему знанию эта существующая бумага составляет первое сообщение частичного trisomy для 13q встречающийся с преэклампсией.
TI: Novel spinal dysplasia in two generations.
TI: Новая спинная дисплазия у двух поколения.
AU: Anhalt-H; Parker-B; Paranjpe-DV; Neely-EK; Silverman-FN; Rosenfeld-RG
AD: Stanford University Medical Center, Lucile Salter Packard Children's Hospital, California, USA.
SO: Am-J-Med-Genet. 1995 Mar 13; 56(1): 90-3
AB: We report on a father and son with a previously undescribed skeletal abnormality and severe short stature. Antenatal sonographic evaluation of the propositus (son), obtained due to maternal pre-eclampsia, suggested an abnormal spine. At birth, no congenital anomalies were noted and transition to extra-uterine life was smooth. Radiographs performed five days after birth showed spina bifida, hemivertebrae in the mid-thoracic region, and widened lumbar interpedicular distances. MRI of the lower thoracic and lumbar vertebrae documented crescent-shaped appearance of the affected vertebrae and abnormally narrow A-P diameter of the vertebral bodies. Intervertebral discs were small, and the posterior elements, as well as the spinous processes of the affected vertebrae, were markedly hypoplastic. However, there was no narrowness of the spinal canal, and the limbs were unaffected. CT scan with three-dimensional reformatting of the thoracic and lumbar vertebrae documented unusual sagittal clefting of all of the vertebral bodies, which has previously been undescribed. The father had severe kyphoscoliosis and a height of 131.6 cm (-7.5 S.D.). Radiographically, he was found to have multiple segmentation anomalies and diminished A-P diameter of his affected vertebral bodies. The multiple vertebral anomalies are the probable cause for the father's severe kyphoscoliosis. The pattern of inheritance suggests that an autosomal dominant gene is responsible for this condition and that the father represents a de novo mutation. These radiographic abnormalities have not been described previously and represent a new form of vertebral spinal dysplasia.
: Мы сообщаем относительно отца и сына с предварительно неописанным скелетным расстройством и тяжелой короткой высотой. Дородовая sonographic оценка propositus (сына), полученного вследствие материнская преэклампсия, предложила патологический позвоночный столб. При рождении, никакие врожденные аномалии не были отмечены, и переход к внематочной жизни был гладок. Рентгенограммы делали пятью днями после того, как рождение показывало расщелине позвоночника, hemivertebrae в середине грудной области, и расширило поясничные межвшивые расстояния. ЯМР более низких грудных и поясничных позвонков документировал имеющее форму полумесяца появление поврежденного позвоночника и неправильно сужать A-P диаметр позвоночных органов(тел). Межпозвоночные диски были маленькие, и задние элементы, также как колючие процессы поврежденного позвоночника, были заметно гипопластический. Однако, не было никакой узости спинного канала, и конечности были незатронуты. Просмотр КТ с трехмерным переформатированием грудных и поясничных позвонков документировал необычный стреловидный clefting всех из позвоночных органов(тел), который предварительно был неописан. Отец имел тяжелый кифосколиоз и высоту 131.6 см (-7.5 s.d.). Рентгенологически, он был найден, чтобы иметь многократные аномалии сегментации и уменьшил A-P диаметр его поврежденных позвоночных органов(тел). Многократные позвоночные аномалии - вероятная причина для тяжелого кифосколиоза отца. Структура наследования предлагает, что autosomal доминирующий ген ответственен за это условие(состояние) и что отец представляет novo мутацию. Эти рентгенографическные расстройства не были описаны предварительно и представляют новую форму позвоночной спинной дисплазии.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.