Коагуляция крови и фибринолиз в eclamptic пациентах и их корреляции с клиническими симптомами, страница 20

TI: Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy

: Увеличенная частота генетической тромбофилии в женщинах с осложнениями беременности [see comments]

CM: Comment in: N Engl J Med 1999 Jan 7;340(1):50-2

AU: Kupferminc-MJ; Eldor-A; Steinman-N; Many-A; Bar-Am-A; Jaffa-A; Fait-G; Lessing-JB

AD: Department of Obstetrics and Gynecology, Lis Maternity Hospital, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Israel. tmcobgyn@tasmc.health.gov.il

SO: N-Engl-J-Med. 1999 Jan 7; 340(1): 9-13

CP: UNITED-STATES

AB: BACKGROUND: Obstetrical complications such as severe preeclampsia, abruptio placentae, fetal growth retardation, and stillbirth are associated with intervillous or spiral-artery thrombosis and inadequate placental perfusion. Whether these complications are associated with an increased frequency of thrombophilic mutations is not known. METHODS: We studied 110 women who had one of the above-mentioned obstetrical complications and 110 women who had one or more normal pregnancies. The women were tested several days after delivery for the mutation of adenine to guanine at nucleotide 506 in the factor V gene (factor V Leiden), the mutation of cytosine to thymine at nucleotide 677 in the gene encoding methylenetetrahydrofolate reductase, and the mutation of guanine to adenine at nucleotide 20210 in the prothrombin gene. Two to three months after delivery the women were tested for deficiency of protein C, protein S, or antithrombin III and for the presence of anticardiolipin antibodies. RESULTS: The mutation at nucleotide 506 in the factor V gene was detected in 22 of the women with obstetrical complications and in 7 of the women with normal pregnancies (20 percent and 6 percent, respectively; P=0.003). Twenty-four women with complications, as compared with nine women without complications, were homozygous for the C677T mutation in the gene encoding methylenetetrahydrofolate reductase (22 percent and 8 percent, respectively; P=0.005). The G20210A mutation in the prothrombin gene was found in 11 women with complications as compared with 3 women without complications (10 percent and 3 percent, respectively; P=0.03). Overall, 57 women with obstetrical complications had a thrombophilic mutation, as compared with 19 women with normal pregnancies (52 percent and 17 percent, respectively; P<0.001). Deficiency of protein S, protein C, or antithrombin III or anticardiolipin antibodies were detected in an additional 14 women with complications, as compared with 1 woman with a normal pregnancy (13 percent and 1 percent, respectively; P<0.001). CONCLUSIONS: Women with serious obstetrical complications have an increased incidence of mutations predisposing them to thrombosis and other inherited and acquired forms of thrombophilia.

Акушерские осложнения таких как(типа) тяжелая преэклампсия, abruptio placentae, эмбриональное замедление роста, и мертвый ребенок связаны с межворсинчатым или тромбоз спиральной артерии и неадекватная плацентарная перфузия. Который из этих осложнения связаны с увеличенной частотой thrombophilic мутаций, не известен. МЕТОДЫ: Мы изучили, 110 женщин который(кто) имели одно из вышеупомянутых акушерских осложнений, и 110 женщин который(кто) имели один или более нормальные беременности. Женщины были тестированы(проверены) несколькими днями после родоразрешения для мутации adenine к guanine в нуклеотиде 506 в факторе V ген (фактор V Лейден), мутация cytosine к thymine в нуклеотиде 677 в гене encoding methylenetetrahydrofolate reductase, и мутации guanine к adenine в нуклеотиде 20210 в гене протромбина. Два к трем месяцам после родоразрешения женщины были тестированы(проверены) на дефицит белка C, белок S, или антитромбин III и для наличия anticardiolipin антител. РЕЗУЛЬТАТЫ: мутация в нуклеотиде 506 в факторе V ген была обнаружена в 22 из женщин с акушерскими осложнениями и в 7 из женщин с нормальными беременностями (20 процентов и 6 процентов, соответственно; P=0.003). Двадцать четыре женщины с осложнениями, по сравнению с девятью женщинами без осложнений, были homozygous для C677T мутации в гене encoding methylenetetrahydrofolate reductase (22 процента и 8 процентов, соответственно; P=0.005). G20210A мутация в гене протромбина была найдена в 11 женщинах с осложнениями по сравнению с 3 женщинами без осложнений (10 процентов и 3 процента, соответственно; P=0.03). В целом, 57 женщин с акушерскими осложнениями имели thrombophilic мутацию, по сравнению с 19 женщинами с нормальными беременностями (52 процента и 17 процентов, соответственно; P < 0.001). Дефицит белка S, белок C, или антитромбин III или anticardiolipin антитела был обнаружен в дополнительных 14 женщинах с осложнениями, по сравнению с 1 женщиной с нормальной беременностью (13 процентов и 1 процент, соответственно; P < 0.001). ЗАКЛЮЧЕНИЯ: Женщины с серьезными акушерскими осложнениями имеют увеличенную сферу действия мутаций, предрасполагающих их к тромбозу и другим наследственным и приобретенным формам тромбофилии.