Прогресс генетики и его значение для педиатрии. Обзор молекулярной генетики. Наследственные болезни. Расшифровка молекулярного строения генома человека, страница 16

ЛИТЕРАТУРА

1    Collins F.S. Shattuck Lecture Medical and Societal Consequens of the Human Genom Project. ,\ EngI J Med 1999. 341: 1: 28—37.

2   Баранов B.C., Баранов А.Н. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Миодистрофия Дюшенна. Вопр мед химии 2000: 46: 3: 279-293.

3   Зелинская Д.И., Вельтищев Ю.Е. Детская инвалидность: медицинские и социальные аспекты, меры профилактики. Рос вести перинатол и педнат (приложение) 2000: 22.

4   Oihhons R.J.. Pickeils D.J., Higgs D.R. Syndromal mental retardation due to gene expression. Hum Mol Genet 1995: 4; 1703—1705.

Миронов Н.Е. Охрана психического здоровья детей и подростков в России. М 1999: 3—4.

6    Beльтищев Ю Е.. Бочков Н.П. Наследственная патология человека. М 1992: I. 2.

Luh^ Н.А. The orther side of the Coin: A hypothesis concerning the importance of genes for high intellegence and evolution of the X-^hromosome. Am J Med Genet 1999: 85: 3: 206—208.

8   Юров Ю.Б.. Варганова С.Г. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалии и нарушении при нервно-психических заболеваниях: поиск биологических маркеров для диагностики. Вести РАМН 2001: 7: 26—31.

9   Beховa Н.В Клинико-питогенетический полиморфшм синдрома умственно» отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой \\ детеи: Автореф. дне. ... канд. мед. наук. М 1994.

.Schapira A.M. Mitochondrial disorders. Biochem BiophysActa 1999:

!41i;: 99-102.

] i   Lufi R. The development of mitochondrial medicine. Proc Nat Acad Sci LSA 1994: 91: 19: 8731-8738.

';  Николаева Е.А., Подольная М.А.. Кобринскич Б.А. и dp. Фенотипи-ческин полиморфизм и критерии диагностики наследственных полезней митохондрнй и обмена органических кислот у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2001: 2: 45—49.

;3   Николаева Е.А. Дифференцированная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей на основе исследования клинического полиморфизма и генетической гетерогенности mix состояний: Автореф. лис.... д-ра мед. наук. М 2000.

i4  Akeswn НО. Hagherg В.. Wahistrom J. Rett syndrome, classical and atypical: genealogical support for common origin. J Med Genet 1996:

'•'•: 9: "64-'66.

15. У.юс В.Ю. Роль цитогенетических и цитологических аномалий в проявлениях клинического полиморфизма синдрома Ретта у детей: Автореф. дне. ... канд. мед. наук. М 1994.

16. Семячкина А.Н.. Сухорукое B.C., Семячкина С.В. и др. Нарушения клеточной биоэнергетики и методы их терапевтической коррекции у детей с моногенными заболеваниями соединитель-нон ткани. IX российский национальный конгресс «Человек и лекарство». М 2002:403.

17. Царегородцев А.Д., Казанцева Л.3., Новиков П. В., Семячкина А.Н., Белова Н.А. Рекомбинантный гормон роста «Биосома» в лечении детей с наследственными заболеваниями и синдромами, сопровождающимися низкорослостью. Рос вестн перинатол и псдиат 2000: 3: 43—46.

18. Белова Н.А. Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний. сопровождающихся задержкой роста у детей: Автореф. лис. ... д-ра мед. наук. М 2000.

19. Леонтьева И.В. Современное состояние проблем диагностики, лечения и профилактики первичной артериальной гипертонии у детей и подростков. Рос пестн перинатол и педиат 2002: I:

38-45.

20. Школьнчкова М.А.. Чупрова С.Н., Березниикая В.В. и др. Синдром удлиненного интервала Q—Т. Рос вестн перинатол и пелиат 2002; 1: 46-51.

21. Новиков П.В. Клинико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и рахито-подобных заболеваний у детей: Дне. ... д-ра мед. наук. М 1992.

22. Ца. шкова Ф.Д.. Игнатова М.С., Краснопольская К.Д., Тверская С.М. Первый опыт использования ДНК-диагностики при синдроме Альпорта в семье со своеобразием морфологической картины почечного поражения. Тер арх 1995; 4: 45—47.

23. Казанцева Л.З. Медико-генетическое консультирование при болезнях и синдромах, сопровождающихся нарушением нервно-психического развития. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Под ред. П.А. Темина и Л.З. Казанцевой. М 2001: 412-429.


 [MB1]РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 5, 2001

 [MB2]РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 5, 2002