Существенное место среди причин нарушения интеллектуального развития детей занимает синдром Ретта, доля которого составляет примерно 25% среди форм умственной отсталости у девочек [14]. Его частота — 1:10 000—1:15 000 девочек. В результате комплексных исследований данного синдрома в отделе врожденных и наследственных заболеваний совместно с лабораториями патоморфологии и молекулярной цитогенетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии [15] выделены клинические варианты патологии, клинико-цитогенетические критерии дифференциальной диагностики и установлены морфофункциональные изменения митохондрий, которые могут играть определенную роль в патогенезе заболевания. У данной категории больных исходно выявлено снижение активности митохондриальных ферментов, коррелирующее с тестом RRF. Обнаружено повышение уровня молочной и пировиноградной кислот и их соотношения в крови, увеличение содержания гидроперекисей и снижение антиокислительной активности плазмы крови, повышение почечной экскреции органических кислот. После трехмесячного курса лечения энерготропными препаратами отмечалось достоверное увеличение активности митохондриальных ферментов. Оно коррелировало с улучшением в неврологическом и психологическом статусе детей, который был количественно оценен с использованием специально разработанной в отделе врожденных и наследственных заболеваний балльной шкалы. Выявлена положительная динамика биохимических показателей, включая достоверное уменьшение уровня молочной кислоты и малонового диальдегида в крови, повышение антиокислительной активности. Таким образом, использование комплекса препаратов, корригирующих биоэнергетический обмен, позволило получить положительную динамику клинических, цитохимических и биохимических параметров у детей с синдромом Ретта, ранее считавшимся практически некурабельным.
Исследование функций митохондрий у детей с моногенными болезнями соединительной ткани (вторичная митохондриальная недостаточность) позволило установить значение нарушений клеточной биоэнергетики в генезе данной патологии. Снижение толерантности к физической нагрузке, гипотония и гипоплазия мышечной ткани, поражение сердца и сосудов, скелета, органа зрения связаны с изменениями биохимических (повышение уровня молочной и пировиноградной кислот, снижение содержания макроэргических соединений, активация процессов перекисного окисления липидов и снижение антиокислительной активности плазмы крови) и морфологических (увеличение количества RRF до 15—54% при норме до 5% и митохондриального индекса) показателей [16]. Полученные данные послужили основанием для расширения комплекса терапевтических воздействий, применяемых при наследственных заболеваниях соединительной ткани, за счет назначения энерготропных и антиоксидантных препаратов (элькар, рибоксин, витамины группы В, Е, С, коэнзим Q10). Оценка результатов лечения показала улучшение не только клинических показателей, но и биохимических (снижение уровня молочной и пировиноградной кислот, увеличение уровня макроэргических соединений, уменьшение количества гидроперекисей и нарастание антиокислительной активности плазмы). Применение дифференцированной терапии, основанной на выявлении новых патогенетических звеньев развития патологических процессов, позволило достигнуть улучшения или стабилизации нервно-психического развития почти у 70% детей и параметров физического развития у 58—68% детей в зависимости от той или иной нозологии.
Снижение роста детей может быть обусловлено множеством факторов, среди которых важная роль принадлежит наследственным дефектам обмена веществ. При нарушениях фосфорно-кальциевого метаболизма, наблюдающихся у детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями, задержка роста может быть связана не только с дефицитом кальция или фосфора, но и с недостаточной секрецией гормона роста, активацией функций паращитовидных желез, нарушением процессов клеточной биоэнергетики, Исследование причин задержки роста у детей с одной из форм рахитоподобных заболеваний — фосфат-диабетом — позволило выявить почти у половины больных снижение уровня гормона роста в крови (базального и стимулированного), что обосновывало необходимость включения соматотропинов (генно-инженерных форм) в комплекс лечения данной патологии. В результате проведенной терапии получено значительное ускорение ежегодных темпов роста детей с фосфат-диабетом [17].
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.