В научных исследованиях незаслуженно мало внимания уделяется таким направлениям, как фармакогенетика и фармакогеномика, причем именно фармакогеномика станет в будущем основой рациональной лекарственной терапии. Скорости окисления фармакологических препаратов весьма полиморфной системой цитохромов Р450 и связывания с глюкуроновой, серной и другими кислотами подвержены значительным индивидуальным и возрастным вариациям у людей и определяют кинетику и эффективность фармакологических препаратов.
Генно-инженерные методы поставили на повестку дня множество морально-этических проблем сохранения врачебной тайны, прерывания беременности при распознавании неизлечимой болезни у плода, суррогатного материнства, пересадки эмбриональных тканей и вообще доступа технологий в индивидуальную структуру ДНК. Наконец, в печати стал дискутироваться вопрос о возможности клонирования человека.
В этой связи следует обратить внимание на следующие моменты.
1. Прежде чем была клонирована овечка Долли, неизвестно, сколько овечек-уродов появилось в процессе данного эксперимента. Ошибки при клонировании человека неизбежны и очень опасны.
2. Кроме биологического, у человека существует так называемое социальное наследование (акад. Н.П. Дубинин). При всех прочих условиях может быть клонирован биологически идентичный, но совершенно иной человек. Социальные последствия такого вмешательства в человеческую природу непредсказуемы.
Более детальную информацию по вопросам, затронутым в данной статье, можно получить в подготовленной к изданию лекции П.В. Новикова и Ю.Е. Вельтищева "Современные проблемы клинической генетики в педиатрии".
5.06.01
П.В. Новиков
Growth and development abnormalities in children from the standpoint of progress in modern genetics
P.V. NOVIKOV
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ[MB2]
Представлены результаты многолетних исслелований сотрудников генетической клиники и данные литературы о новейших достижениях современной генетики. Обсуждаются методы диагностики наследственных болезней детского возраста, проблемы органических ацидемий, синдромов умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X, синдрома Ретта, болезней соединительной ткани, митохондриальной патологии, способы лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей.
Ключевые слова: дети, наследственные болезни, митохондрии, органические ацидемии, болезни «экспансии», лечение, профилактика.
The results of long-term studies conducted by the staff of a genetic clinic and the data available in the literature on the latest achievements in modern genetics are presented. Under discussion are methods for diagnosing childhood hereditary diseases, problems of organic acidemias, X-linked mental deficiency, Rett's syndrome, connective tissue diseases, mitochondrial diseases, modes of treatment and prevention of hereditary diseases in children.
Key words: children, hereditary diseases, mitochondria, organic acidemias, prevention.
Начало XXI века ознаменовалось практически полной расшифровкой молекулярного строения генома человека. Этот прорыв в биологии закладывает глубокие предпосылки для развития молекулярной медицины, расширяет диагностические возможности медицинской практики. Прогресс педиатрии будет в значительной степени определяться широким использованием методов молекулярной, клеточной, биохимической генетики в области охраны здоровья детского и взрослого населения. К началу текущего столетия наследственная патология детского возраста приобрела не только большое медицинское, но и огромное социальное значение.
Благодаря выдающимся успехам молекулярной генетики, внедрению высоких технологий аналитической биохимии, использованию в медицине методов исследования ДНК с идентификацией мутантных генов, молекулярно-цитогенетического анализа и многих других удалось определить генетическую природу множества болезней человека, этиология которых длительное время оставалась неизвестной и которые скрывались под маской разнообразных синдромов и симптомокомплексов.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.