Прогресс генетики и его значение для педиатрии. Обзор молекулярной генетики. Наследственные болезни. Расшифровка молекулярного строения генома человека, страница 11

П.В. Новиков, 2002 Aдpec для корреспонденции: 127412 Москва, ул. Талдомская, д.2.

Ярким примером этого положения является постоянно возрастающее число наследственных состояний, включенных во всемирно известный каталог V. McKusick «Mendelian Inheritance In Man» (Менделевское наследование у человека, MIM), который в первом издании (1966) содержал описание около 1500 наследственных болезней и признаков, а в последней версии к началу 2002 г. — уже более 10 500 наименований.

Стремительный рост объема информации о структуре и функции генома человека привел к возникновению качественно новых направлений медицинской генетики — экологической генетики, фармакогенетики и фармакогеномики [I]. Стали возможными генная терапия ряда наследственных заболеваний, клонирование генов, клеток, тканей [2]. На повестке дня стоит вопрос о клонировании органов для трансплантации их больным. Новые генетические, морально-этические и медицинские проблемы возникли в связи с разработкой методов экстракорпорального оплодотворения, пренатальной диагностики.

Достижения современной генетики имеют особенно важное значение для педиатрии, так как подавляющее большинство примерно из 2500 наследственных болезней проявляется в детском возрасте. Многие из них носят прогредиентный характер и служат причиной ранней детской инвалидности. Выявляется удивительная закономерность — распределение причин детской инвалидности совпадает со структурой наследственной патологии у детей. Действительно, среди наследственных болезней у детей ведущее место принадлежит поражениям нервной системы, психическим расстройствам и врожденным аномалиям. Такое же распределение по видам патологии наблюдается в структуре детской инвалидности [З].

Более трети хронических болезней взрослых уходит корнями в детский возраст, при этом риск развития хронического заболевания примерно у 3% новорожденных детей связан с поражением нервной и нервно-мышечной систем.

Большой вклад в развитие клинической генетики и генетического направления в педиатрии в России внесли отечественные ученые С.Н. Давиденков, Г.Н. Сперанский, Л.О. Бадалян, Ю.Е. Вельтишев, Е.И. Гусев, Ю.И. Барашнев и многие другие.

Решение проблем наследственной патологии в детском возрасте взяла на себя созданная в 1970 г. по инициативе акад. РАМН Ю.Е. Вельтищева специализированная многопрофильная генетическая клиника, руководимая профессорами Ю.И. Барашневым и Л.З. Казанцевой, Она была открыта на базе Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ и с момента своего основания и до настоящего времени ориентирована на разработку методов диагностики, способов лечения и профилактики наследственных болезней у детей. Многолетний опыт амбулаторного и стационарного обследования более 30 000 детей с разнообразной патологией (хромосомными аномалиями, генетическими дефектами обмена аминокислот, липидов, углеводов, органических кислот, болезнями соединительной ткани, лизосом, рахитоподобными заболеваниями, митохондриальной патологией, наследственными синдромами и др.) показал, что у 65% наблюдавшихся детей имелись различные формы отставания нервно-психического развития.

Умственная отсталость

Внедрение молекулярно-генетических методов в педиатрическую практику значительно расширило представления о природе задержки нервно-психического развития детей, однако проблема нарушений психического, психоречевого и психомоторного развития до сих пор остается одной из актуальнейших не только в педиатрии, но и клинической генетике, неврологии и психиатрии. Распространенность тяжелых форм умственной отсталости в европейской популяции составляет 1:1000, а в совокупности с легкими и среднетяжелыми (включая школьную неуспеваемость) формами достигает 2—10%. В среднем умственная отсталость встречается у 1—2% людей [4]. В России показатель распространенности умственной отсталости у детей и подростков составляет 12,96 и 12,68 на 10 000 соответствующего населения, при этом в структуре психической патологии на долю умственной отсталости приходится 28,65% [5].