Клинические аспекты и терапии для гемофилии A, страница 16

Когда спорадические случаи(дела) гемофилии происходят в семействе, испытание полиморфизма может только использоваться, чтобы исключить передачу мутации, потому что мутация не идентифицирована этими методами, и поэтому ее происхождение не известно. В этих семействах, анализ прямой мутации может рассматриваться. Прямые методы просеивания для мутаций в этих больших генах были развиты. Три метода просеивания используются для гемофилии A: денатурирование электрофореза геля градиента, единственно-скручены конформационный анализ полиморфизма, и направлять секвенирование усиленного DNA. MLID90169988 MLID89323457 MLID90152691 MLID94100976 96-100

Пренатальный Диагноз

Несколько методов доступны для пренатального диагноза гемофилии. Основная стратегия состоит в том, чтобы определить плодный пол(секс) сначала, и затем определять, имеет ли зародыш ген для гемофилии. Плодный пол(секс) может быть определен ультраэхографией и плодным анализом хромосомы. Опытные специалисты по ультразвуковой эхографии могут определять плодный пол(секс) надежно в 16-20 недель беременности. Плодный пол(секс), однако, более точно определен экспертизой плодных хромосом. Хромосомы могут быть получены amniocentesis или относящимся к хориону villus, производящим выборку (CVS). Amniocentesis выполнен в беременности 15-20 недель или в беременности 12-14 недель (" рано amniocentesis " — риск приблизительно 1 %). MLID92373696 101,102 CVS, или transcervical или абдоминальный маршрут, сделан в беременности 9-12 недель. MLID89143658 MLID92350194 103,104 Вообще, или amniocentesis или CVS процедура выбран, зависит от терпеливых предпочтения относительно выбора времени процедуры, риск к зародышу, и надежности результатов. Сообщения, предлагающие ассоциацию между CVS и дефектами сокращения плеча хромосомы подняли вопросы относительно рисков этой процедуры. Эти риски могут быть уменьшены, если CVS процедура выполнена после беременности 10 недель, и если плацентарная травма минимизирована. Риск потери беременности может быть несколько выше для CVS по сравнению с amniocentesis.

Диагноз гемофилии в зародыше может быть выполнен генотипическим анализом плодного DNA или фенотипическим анализом плодной крови. Плодный DNA может быть извлечен из и плодного amniocytes и относящегося к хориону villi и проанализирован RFLP DNA, как выше. Если пренатальный диагноз не возможен DNA анализом, то плодное осуществление выборки крови может быть сделано cordocentesis. Эта техника сделана от беременности 20-21 недель и вовлекает управляемую ультразвуком пункцию сосуда пуповины. MLID86047995 105 плодная кровь проанализирована фенотипическими пробирными анализами свертывания.

Preimplantation диагноз после в vitro оплодотворении недавно был предложен как метод пренатального испытания. Увеличение информативных областей(регионов) фактора VIII ген реакцией цепи polymerase от единственной(отдельной) ячейки было сообщено. Все женщины, кто подвергаются испытанию носителя или пренатальному диагнозу, или обоим, для гемофилии, должны иметь генетическую рекомендацию, предпочтительно прежде, чем выборы относительно испытания носителя и пренатального диагноза должны быть сделаны. Цели рекомендации в этих случаях(делах) состоят в том, чтобы обеспечить информацию относительно генетического риска, определение(намерение) статуса носителя, и пренатального диагноза также как обеспечивать психологическую и эмоциональную поддержку в течение процессов.