Дефицит 3-гидроксистероид-дегидрогеназы (1%) приводит к резкому уменьшению образования кортизола с развитием частой рвоты, обезвоживания организма и гиперкалиемии с нарушением сердечной деятельности (АГС с синдромом потери соли).
Последние 2 формы, сочетающие в клинике симптомы ГА и характерную картину нарушения продукции глюкокортикоидных гормонов надпочечников, встречаются крайне редко, носят врожденный характер, рано диагностируются и начинают лечиться у общих эндокринологов. Наиболее часто в практике гинеколога встречается 1-я форма – недостаточность 21-гидроксилазы (Слайд 34).
В зависимости от степени выраженности ферментной недостаточности её выделяют:
Классическая или явная форма АГС обусловлена выраженной недостаточностью того или иного фермента биосинтеза стероидов. Она проявляется очень рано, имеет хорошо известные фенотипические маркеры и яркую клиническую картину. Так, классической формой ВГКН является врожденный АГС. Для девочек с врожденным АГС характерна либо исходная вирилизация наружных половых органов (резкая гипертрофия клитора, урогенитальный синус) по типу ложного женского гермафродитизма, либо преждевременное половое созревание по гетеросексуальному типу. Эти пациенты рано попадают в поле зрения детских эндокринологов и своевременно начинают получать заместительную терапию глюкокортикоидами (Слайд 35).
Гораздо чаще встречается неклассическая или стертая форма ВГКН, обусловленная более легким ферментным дефектом. Клинически она выражена в меньшей степени и начинает проявляться позже, в период полового созревания (пубертатный, постпубертатный АГС). Для него характерен ускоренный, в сравнении со сверстницами, рост девушки. Формирование телосложения приближается к мужскому типу: широкие плечи, суженый таз, хорошее развитие мускулатуры, отсутствие жировых отложений на бедрах и ягодицах, гипопластичные молочные железы. Характерны активность и высокие результаты в силовых видах спорта. Умеренно выраженный гипертрихоз в типичных местах: верхняя губа, щеки, предплечья, околососковые кружки, средняя линия живота, промежность, бедра, голени. Кожа лица и спины пористая, жирная, с множественными угрями. Возможно небольшое увеличение клитора, гипоплазия больших и малых половых губ, увеличение расстояния от клитора до отверстия уретры, гипоплазия матки. Менархе наступает в 14-16 лет, характерны нарушения менструальной функции от непостоянных задержек месячных до аменореи. Часто встречается бесплодие, невынашивание беременности (21-48%), особенно в первом триместре. В основе этих нарушений лежит тормозящее влияние избытка андрогенов на гонадотропную функцию гипофиза с последующим нарушением циклических процессов в яичниках. Степень нарушения коррелирует с уровнем андрогенов. (Слайд 36).
Патогенетическая терапия надпочечниковой ГА – ЗГТ глюкокортикоидами (ДМЗ).
Клиническая картина неклассической формы ВГКН практически не отличается от клинической картины СПЯ.
3.2. Синдром поликистозных (склерокистозных) яичников (СКЯ, СПЯ) – характеризуется нарушением структуры и функции яичников на фоне различной нейроэндокринной патологии. Частота СКЯ – 3,5 - 7,5%. Имеет наследственную предрасположенность. (Слайд 37).
Патогенез. Центральным звеном в патогенезе СКЯ является связанная с первичными ферментными дефектами гиперплазия элементов стромы яичников, продуцирующих повышенное количество андрогенов. Высокий уровень яичниковых андрогенов приводит к одновременному росту целой группы фолликулов, из которых ни один не достигает стадии доминантного, с последующим их кистозным перерождением (атрезией). Эти фолликулы продуцируют повышенное количество эстрогенов, нарушая нормальное функционирование механизма обратной связи в системе регуляции половой сферы. Секреция ЛГ становится ациклической, повышается соотношение ЛГ/ФСГ. Длительная стимуляция яичников усиливает дальнейшую гиперплазию стромы и гиперпродукцию андрогенов. Формируется своеобразный порочный круг в гипоталамо-гипофизарно-овариальной системе (Слайд 38).
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.