Дифференциальная диагностика анемий: Методическая разработка для проведения практического занятия, страница 9

Общие  признаки  гемолиза эритроцитов: анемия нормохромная (за исключением та-лассемии и эритропоэтической порфирии). Ретикулоцитоз в анализе периферической крови. Увеличение уровня непрямого билирубина в сыворотке крови (степень зависит от интенсивности гемолиза и состояния гепатоцитов). Раздражение эритроидного ростка в стернальном пунктате. Ддя внутрисосудистого гемолиза характерны гемоглобинурия и гемосидеринурия. Повышение содержания стеркобилина в кале. Для внутриклеточного гемолиза характерно увеличение селезенки. Положительная проба Кумбса при ауто-иммунной гемолитической анемии. Изменение осмотической стойкости эритроцитов при наследственном микросфероцитозе Минковского-Шоффара. По течению гемолиз эритроцитов бывает острый и хронический.

Основные клинические проявления гемолитических анемий. Микросфероцитоз- болезнь Минковского – Шоффара. Наследуется по доминантному типу аутосомно. В основе заболевания лежит дефект строения белка обо­лочки эритроцитов, поэтому они имеют сферическую форму и не могут ме­нять ее при продвижении по узким капиллярам, особенно в сину­соидах селезенки, теряют при этом часть оболочки и гемолизируются. Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостью для ионов натрия. Такой эритроцит быстро изнашивается и уменьшается про­должительность его жизни. Основные симптомы заболевания - периодически возникающая желтуха и анемия, которые выявляются с детства. Иногда имеются другие врожденные дефекты (пороки сердца, «заячья губа», «башен­ный череп»). При выраженной анемии появляется тахикардия, выс­лушивается систолический шум у верхушки и «шум волчка» на со­судах шеи. Селезенка плотная, безболезненная, значительно уве­личена. Печень нередко тоже увеличена. Иногда гемолиз и анемия носят умеренный характер, но мо­жет отмечаться тяжелое течение заболевания с частыми гемолитическими кризами и резким мало-кровием. Гемолитические кризы возникают спонтанно, но их могут провоцировать пере-утомление, охлаждение, травма.  Кризы могут начинаться с озноба, лихорад­ки, болей в мышцах, в селезенке, моча и кал темнеют. Основной морфологический признак болезни - микросфероцитоз, т.е. наличие в крови большого количества мелких круглых эритроцитов (диаметр уменьшен до 5 - б микрон), снижение содержания гемоглобина и эритроцитов, ретикулоцитоз. Кривая Прайс - Джонса сдвинута влево и эритроциты отли­чаются пониженной осмотической резистентностью: начало гемолиза отмечается уже при 0,8 - 0,6 % NaCl, а при 0,4 % происходит полный гемолиз. При микросфероцитозе повышен аутогемолиз, т.е. при инкубации в течение 48 часов при 37 С гемолизируется не менее 30% эритроцитов (в норме – 3 - 4%), костный мозг гипер­регенераторный. Увеличено содержание непрямого билирубина в крови. Желчь - плейохромная, густая, что часто осложняется образованием билирубиновых камней в желчном пузыре и прото­ках. Содержание стеркобилина в кале высокое, моча интенсивно окрашена за счёт уробилина. План обследования больного: 1. анализ периферической крови с ретику-лоцитами и обнару­жение микросфероцитов 2. биохимический анализ на билирубин 3. осмотическая резистентность эритроцитов  4.  осмотр цвета кала, мочи  5. определение размеров селезёнки пальпаторно или  на УЗИ.  Лечение  - единственным эффективным методом является спленэктомия.

Эллиптоцитоз. Гемолитическая анемия связана с нарушением структуры белка мембраны эритроцитов. Наследуется по доминантному типу аутосомно. В перифе-рической крови больных содержится 25 - 75 % овальных эритроцитов. Морфологическое исследование крови позволяет легко определиться в диагнозе. Клиника не отличается от микросфероцитоза. Ле чение:  спленэктомия.

Стоматоцитоз. Это заболевание также связано с дефектом мембранного белка эритроцитов, которые по неокрашенному участку в центре, напоминают форму рта. Клиническая картина обусловлена симптомами анемии гемолитического типа.

Анемия, связанная с наследственным отсутствием Ph–антигенов. Встречается редко в виде нетяжелых проявлении гемолитической анемии с неболь­шим увеличением селе-зенки, ретикулоцитозом, понижением осмо­тической резистентности эритроцитов. Укоро-чение сроков жизни эритроцитов обус­ловлено дефицитов антигенов системы Ph, которые являются липопротеинами и поэтому нарушается проницаемость мембраны эритроцитов.

Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры липи-дов.Наследственная a-b липопротеинемия: редкое заболевание. Эритроциты имеют зубчатый контур (акантоциты). Иногда такие эритроциты бывают у больных циррозом печени и их назы­вают шпороклеточными. Клиника:  анемия, ретинит, атаксия, гипо-рефлексия, нистагм, тремор. Уровень триглицеридов плазмы приближается к нулю, содержание холестерина снижается, резко из­менен состав жирных кислот. Лечение: на гемолиз оказывает хорошее влияние витамин Е. Предполагают, что у этих больных имеет место гиповитами­ноз Е, связанный с нарушением всасывания жиров.

Анемия, связанная с нарушением состава жирных кислот мембраны эритроцитов. Имеет место внутрисосудистый гемолиз с повышением сво­бодного гемоглобина плазмы, с повышением гемосидерина в моче, огром­ная селезенка, выраженное нарушение состава жирных кислот.

II. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинозы). Описано более 200 различных вариантов аномаль-ных гемогло­бинов, т.е. таких, в которых нарушена последовательность аминокислот в цепях глобина. Аномальные гемоглобины по количеству полипептидных цепей делятся на 4 группы. Первая номенкла­тура типов гемоглобина разработана в 1953 г. Обычный тип – НвА (adalt- взрослый), фетальный НвF (foetus - зародыш, плод). В 1958 г. предложено называть вновь обнаруженные аномальные гемоглобины латинскими буквами и к 1960 г. весь алфавит исчерпан, поэтому решено называть новые гемоглобины по городу, лаборатории или больным.