Красноярская государственная медицинская Академия, РФ[MB1]
Ночной энурез (НЭ) — наиболее частое расстройство мочеиспускания у детей, приближающееся по распространенности к аллергическим болезням [5,8, 20, 28, 32].
Первое упоминание о НЭ с рекомендациями по лечению датировано в древнеегипетских папирусах 1550 г. до н. э., а его относительно подробное описание представлено в книге по детским болезням Р. Bagellardus в 1452 г. [4, 21]. В прошедшем столетии НЭ достаточно интенсивно изучался, но до недавнего времени оставался проблемой больных детей и их родителей, а не врачей. В нашей стране проблема НЭ усложнена практически едиными подходами к диагностике и лечению его первичного к вторичного вариантов (последний преимущественна синдром). Между тем повышенный интерес практической медицины к НЭ, пробудившийся с 1989 г., касается исключительно первичного варианта, излечение которого оказалось возможным с помощь» синтетических аналогов эндогенного антидиуретического гормона (вазопрессин). Так, только в 90-годах первичному НЭ было посвящено свыше 19 международных конференций и симпозиумов. Наи более крупные из них состоялись в Дании (Архус, 1995), Японии (Киото, 1997) и Монако (1998). В Мальмо (Швеция) функционирует общеевропейский центр координации научных исследований по НЭ и разработки унифицированных подходов к его диагностике и лечению [20, 37]. При этом первичный НЭ рассматривается как распространенное социально значимое и нозологически самостоятельное заболевание, а его диагностика и лечение возлагаются на педиатра общего профиля (!) при участии узких специалистов (уролог, невропатолог и др.) на правах консультанта.
Общие сведения. Под НЭ понимаются неконтролируемые в ночное время мочеиспускания не менее Зраз в неделю и сохраняющиеся свыше 3 последовательных месяцев при отсутствии структурно-функциональных нарушений со стороны нервной, мочевыделительной и генитальной систем [3, 5, 8, 28]. У 85—90% детей НЭ формируется на этапе незрелости акта мочеиспускания, т. е. без предшествующего с рождения «сухого» периода и считается первичным (ПНЭ), а минимальный возраст, приемлемый для его диагностики, — у девочек 5 лет и мальчиков 6 лет (6, 10, 28]. Напротив, НЭ, развившийся на фоне достаточно продолжительного (более 6 месяцев) «сухого» периода, рассматривается как вторичный (ВНЭ) [2, 4, 5, 9, 10, 28]. Последний несравнимо более редкий, возникает в связи с различными психосоциальными ситуациями у детей старше 5—6 лет и сопровождается дополнительной симптоматикой, а также характеризуется меньшей продолжительностью и более благоприятным прогнозом. В данной статье некоторые сведения о ВНЭ приводятся лишь для сравнения с ПНЭ, но не рассматриваются дневное недержание мочи и вообще синдром НЭ, ассоциированный со сколько-нибудь манифестной уретральной или неврологической патологией.
В общей популяции ПНЭ наблюдается у 15— 20% детей в возрасте 5—6 лет, преимущественно мужского пола (у девочек в 3 раза реже). С возрастом частота ПНЭ ежегодно снижается на 1—2% до уровня 0,5—1% среди подростков и взрослых [1—5, 9,28]. Так, по данным международного симпозиума в Киото (Япония, 1997), посвященного НЭ, в общей популяции 0,5% мужчин в возрасте от 18 до 24 лет страдают от регулярных непроизвольных мочеиспусканий в ночное время [34].
ПНЭ является наследственной патологией — его случаи среди ближайших родственников ребенка с энурезом выявляются по данным анамнеза в 75— 87%, а среди родственников детей без ПНЭ — лишь в 15—25% случаев [2, 4, 6, 11, 33]. При ПНЭ у родителей (одного или обоих) риск его развития у ребенка достигает 44% и 77% соответственно [2, 4, 11,13, 28]. Наследственный генез ПНЭ доказывается и двукратными различиями в его конкордантности у моно- и дизиготных близнецов (соответственно у 70% и 31% мальчиков и соответственно у 65% и 44% девочек) [4, 19]. Тип наследования аутосомно-доминантный с очень высокой пенетрантностью (более 90%), но у 25—40% детей ПНЭ считается спорадическим [6,13,19]. Приводимые сведения по локализации локусов генетических нарушений, причастных к возникновению ПНЭ, противоречивы, но наиболее признанным является их картирование в регионе длинного плеча хромосомы 13 (между локусами 13ql3 и 13ql4.2), известного под названием «ENURI» [4, 6,13,14, 28, 33]. По данным последних исследований, выполненных A. Gontar et al. [20] с использованием новейших ДНК-технологий, локализация «дефектного гена», ответственного за развитие ПНЭ, связана с хромосомой 22 (локусы D22S446, D22S156 и D22S256). Установлено и картирование «гена», кодирующего синтез антидиуретического гормона (АДГ) — хромосома 20 [13, 19, 33].
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
