Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни человека

ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

            ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА ЛЕЧЕБНОГО, МЕДИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКОГО

И МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТОВ

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.

            ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.

ГОМЕЛЬ, 2003 г.

 .

- 2

            Методическую разработку составили: кандидат биологических наук, доцент Л. П. Гаврилова, ассистент И. В. Кондрашова.

            Утверждена Центральным Учебно-методическим Советом Гомельского государственного медицинского института.

 .

- 3

СОДЕРЖАНИЕ

1. Основные теоретические положения..................... 5 1.1. Основы медико-генетического консультирования. Этапы консультирования..................................... 5 1.2. Пренатальная диагностика врожденных пороков и наслед ственных болезней.................................... 8 1.3. Кариотип человека, его характеристика................ 10 1.4. Хромосомные болезни.................................. 19 2. Учебно исследовательская работа...................... 27 3. Вопросы для проверки самоподготовки.................. 28 4. Тесты для контроля самоподготовки.................... 29 5. Приложение 1......................................... 33 6. Приложение 2......................................... 39 7. Приложение 3.. ...................................... 53 .
            ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА. ЦИТОГЕНЕТИ ЧЕСКИЙ МЕТОД. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

 ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Знать хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения.

2. Уметь использовать цитогенетический метод для диагностики хромосомных болезней человека.

3. Уметь решать ситуационные задачи на наследование хромосомных и генных болезней человека.

4. Ознакомиться с возможностями методов пренатальной диагностики наследственных болезней человека.

 МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕМЫ:

 Полученные знания и умения необходимы студентам при изучении патфизиологии детских, нервных болезней, акушерства и гинекологии, при работе врачом общей практики и медико-генетической консультации.

 ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ:

1. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

2. Методы пренатальной диагностики и их возможности.

3. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением половых хромосом; методы их диагностики, профилактика.

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением количества аутосом и хромосомными перестройками; методы их диагностики, профилактика.

I. ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ.

 1.1. Основы медико-генетического консультирования. Этапы консультирования.

            Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом - специалистом в области медицинской генетики.

            Главная цель генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. Это касается в первую очередь жестко генетически детерминированных и плохо поддающихся лечению тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.

            Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей.

            Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни с помощью генетического анализа, используя генеалогический и цитогенетический методы, специфические методы биохимической генетики.

            Генетические методы диагностики позволяют установить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом), который имеет решающее значение при расчете риска рождения больного ребенка.

            Для установления типа наследования семейной патологии генетик составляет родословную семьи.

            Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в данной семье, но и выяснить генотипы некоторых родственников.

            На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи.

            Врачу генетику прежде всего нужно выяснить, вызвана ли болезнь генетическими причинами или воздействием внешних факторов на развивающийся плод. От ответа на этот вопрос зависит прогноз заболевания потомства, поскольку патология, вызванная воздействием внешних факторов на плод, не наследуется и прогноз в этих случаях благоприятен. Такие болезни или пороки развития фенотипически нередко сходны с пороками, вызванными генетическими факторами, в связи с чем их называют фенокопиями наследственных болезней.

            Возможные причины спорадической патологии:

1) фенокопии;

2) генные или хромосомные мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода;

3) хромосомная мутация, существующая у одного из родителей, но сбалансированная в его генотипе;

4) выщепление редкого рецессивного гена вследствие гетерозиготности обоих родителей;

5) сокрытие одним из родителей семейной патологии.

            На ранних стадиях эмбриогенеза развитие органов проходит так называемые критические периоды, во время которых орган чувствителен даже к незначительным дозам патогенных факторов, не влияющих на поздние стадии развития плода и на взрослый организм. В это время возникают нарушения в виде резко выраженных аномалий, не компенсируемых на последующих стадиях эмбриогенеза и приводящих к врожденным порокам строения органа. Такие пороки зависят от возраста эмбриона к моменту воздействия больше, чем от самого патогенного фактора. Они могут быть вызваны внутриутробной инфекцией (краснуха у беременной), цитомегалией, токсоплазмозом. Сходное действие предполагают у вирусов гриппа, оспы, паротита. Если женщина заболевает краснухой между 3-й и 9-й неделями беременности, то риск поражения плода особенно высок, так как воздействие вируса совпадает с критическими периодами органогенеза. До и после этого срока краснуха беременной не вызывает морфологических пороков развития плода. При краснухе преобладают три аномалии: пороки сердца, катаракта и глухота. Инфицирование плода вирусом на 3-5-й неделе внутриутробного развития ведет к врожденной катаракте, на 6-7-й неделе - к порокам сердца, на 8-9-й неделе - к врожденной глухоте.

            При цитомегаловирусной инфекции беременной дети обычно рождаются недоношенными, в большинстве случаев отмечаются микроцефалия, тяжелая умственная отсталость, желтуха, гепатоспленомегалия.