Тератогенным действием обладает ионизирующее излучение. Между 2-й и 8-й неделями эмбриогенеза его влияние проявляется особенно сильно. Если в это время зародыш получил дозу, превышающую 25 рад, то вероятность возникновения тяжелых пороков развития настолько высока, что рекомендуется прервать беременность.
Спорадические случаи пороков развития могут обусловливать воздействия химических, в том числе медикаментозных, факторов на плод. Это установлено для некоторых мутагенов, антиметаболитов и веществ, ингибирующих митозы. Большинство фармакологических средств ранее не изучалось в этом отношении, и риск возникновения аномалий, если женщина в период беременности принимала тот или иной препарат, оценить трудно. В интересах здоровья ребенка следует проявлять крайнюю осторожность и по возможности вообще воздерживаться от назначения беременным лекарственных препаратов.
Фенокопии не наследуются. Риск повторного рождения больного ребенка предельно мал.
Рассмотрим спорадические случаи болезней, вызванных генетическими факторами, и их значение для прогноза заболевания потомства. Одной из таких причин может быть возникшая в гамете одного из родителей генная мутация. Теоретически такую причину нельзя ни исключить, ни доказать, но ее вероятность очень мала. Новые патологические генные мутации возникают с частотой порядка единичных мутантных гамет на сотни тысяч нормальных. Прогноз для здоровья потомства благоприятен.
В отличие от этого вероятность возникновения новой хромосомной мутации вполне реальна. При синдроме Дауна она составляет один случай на несколько сотен рождений и увеличивается с возрастом родителей.
На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дать им соответствующие рекомендации.
Величина риска не имеет самодовлеющего значения. Даже при высокой вероятности рождения пораженного ребенка многие наследственные болезни и аномалии не могут стать противопоказанием к деторождению. Это относится ко всем наследственным порокам, не нарушающим здоровья (например, аномалии рефракции и цветового зрения), к болезням, поддающимся излечению, и к болезням, проявляющимся в пожилом возрасте (поздние формы диабета, атеросклероза и др.)
1.2. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и
наследственных болезней.
Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с "отягощенной" наследственностью. В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в I и II триместрах беременности, т.е. в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность. На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно.
К основным методам пренатальной диагностики относят следующие.
1. Определение альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной женщины позволяет диагностировать некоторые серьезные пороки развития плода (открытые дефекты невральной трубки, анэнцефалия, врожденные дефекты кожи и др.), при которых его содержание значительно повышается. В случаях хромосомных болезней, напротив, концентрация АПФ снижается. Концентрацию АПФ определяют радиоиммунными методами. АПФ обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности (1, 5 мкг/мл); наиболее высокая его концентрация наблюдается на 12-14-й неделе беременности (около 30 мкг/мл), затем она резко снижается и на 20-й неделе составляет лишь 10 мкг/мл. Хорошие результаты дает определение уровня АПФ в сыворотке крови матери. Его повышение обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови плода через плаценту при некоторых пороках развития.
2. Ультразвуковое исследование (эхография) основано на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся разной плотностью, что позволяет получить изображение на экране электронно-лучевой трубки. Это исследование проводится на 14-20-й неделе беременности, когда точно определяется величина плода, соответствие срока беременности размеру плода, наличие аномалий головки, позвоночника, конечностей, плаценты, а также некоторых патологических состояний (неразвивающаяся беременность, пузырный занос, многоводие и др.). Наиболее надежные результаты получены при использовании этого метода в диагностике пороков развития центральной нервной системы (анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). Кроме пороков развития центральной нервной системы, с помощью ультразвукового исследования можно диагностировать грубые аномалии скелета, некоторые пороки развития сердца плода, желудочно-кишечного тракта, почек. Этот вид пренатальной диагностики практически абсолютно безопасен как для матери, так и для плода.
3. Фетоскопия (амниоскопия) - метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой. Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов, что позволяет диагностировать иммунодефицитные состояния, гемоглобинопатии, энзимопатии. Следует, однако, заметить, что разрешающие возможности фетоскопии не слишком велики, поскольку диагностируются только те пороки, которые непосредственно попали в поле зрения исследователя.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.