Пробанд имеет при себе анализы крови, мочи, результаты иммунологических и биохимических исследований. В анализах крови и мочи пробанда и его жены, данных биохимических исследований отклонений от нормы нет.
По результатам иммунологических исследований у пробанда группа крови - III, резус-положительная. У жены пробанда: группа крови - I, резус-отрицательная.
1) Построить родословную пробанда, провести кариотипирование.
2) Разработать план обследования пробанда и его жены, ука зать необходимые дополнительные обследования, характер материала, который следует взять для исследования.
3) На основании проведенного
обследования сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант
насле дования; генотип возможно большего числа родственников; дать прогноз в отношении
вероятности рождения ребенка с указанной патологией в семье пробанда.
- 45 4) Дать рекомендации семье.
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 7
Консультативной поликлиникой в медико-генетический центр направлен мужчина 32 лет, русский, инженер по специальности. Пробанд жалуется на сильные боли в ногах, суставах нижних и верхних конечностей, позвоночнике. Консультативная поликлиника исключила ревматизм, остеохондроз и направила в медико-генетическую консультацию в связи с тем, что некоторые его родственники также страдали болями в позвоночнике и в суставах конечностей.
У пробанда брат, сестра и отец здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной дядя, две тетки - здоровые. Одна из теток имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы; сестра бабки больна. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы; у дяди два здоровых ребенка.
Пробанд указывает, что профвредностей не имеет, неоднократно лечился по поводу нефрита, полиартрита. Курит, пьет умеренно. Бытовые условия удовлетворительные. Холост.
Объективно: у больного отмечается отечность в области коленного сустава, ограниченность движений в суставах и позвоночнике.
Врачом медико-генетической консультации пробанд направлен на биохимическое, иммунологическое обследование, анализы крови и мочи.
Данные обследования: группа крови - III, резус-отрицательная. Анализ крови без отклонений от нормы. Моча темнеет на воздухе, в ней определяется гомогентизиновая кислота.
1) Построить родословную пробанда.
2) Разработать и обосновать план обследования пробанда.
3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.
4) На основании проведенного обследования сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант насле дования, генотип возможно большего числа родственников.
5) Дать рекомендации пробанду и лечащему врачу.
- 46
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 8
В реанимационное отделение детской больницы на консилиум приглашен врач медико-генетической консультации. Больной - ребенок 2 месяцев, мальчик (пробанд). В истории болезни указано, что ребенок родился от первой беременности доношенным, с выраженной желтухой. Сразу после кормления грудью у ребенка открылась рвота. За счет рвоты и поноса наступило обезвоживание организма. Ребенку проводится гемодиализ.
При осмотре установлено: ребенок крайне истощен, вял, кожные покровы слегка желтушны, увеличены печень и селезенка.
Данные иммунологического и биохимического обследования: группа крови - IY, резус положительная. В крови увеличено содержание галактозы и галактозо-1-фосфата. В моче отмечается повышенное содержание галактозы, галактозо-1-фосфата, определяется метионин.
Мать ребенка - студентка пединститута, 19 лет, в детстве часто болела пневмонией, в связи с чем неоднократно приходилось делать флюорографию грудной клетки. Отец - рабочий завода "Монолит", 24 лет. Профредностей не имеет, не курит, пьет умеренно. Семья живет в коммунальной квартире, у родителей.
В данных иммунологических, биохимических исследований, анализах крови и мочи отклонений от нормы нет.
Со слов матери ребенка, ее две сестры, отец, мать, дед с бабкой здоровы, одна из сестер имеет двух здоровых сыновей и дочь, у которой наблюдалось снижение веса в течение первых двух недель после рождения, а после перевода младенца на искусственное питание, развитие его шло нормально. Со стороны мужа, отец, два брата, одна сестра, дед и бабка здоровы.
1) Построить родословную ребенка.
2) Разработать и обосновать необходимые для него дополни тельные обследования.
3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.
4) На основании проведенного
обследования поставить диагноз, сделать заключение о характере заболевания, установить
тип и вариант наследования, генотипы возможно большего числа родственников.
- 47 5) Дать рекомендации семье и лечащему врачу.
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 9
В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина (пробанд) 22 лет, украинка, студентка Донецкого мединститута, замужняя, с просьбой определить вероятность шестипалых детей в ее семье.
Пробанд имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две - двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец - шестипалый. Со стороны матери предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные (пятипалые).
Пробанд по роду своих занятий профвредностей не имеет, в детстве часто болела катарральным тонзиллитом; в настоящее время здорова. Курит умеренно, алкоголем не злоупотребляет, живет в общежитии. Мужу 29 лет, здоров, работает строителем в СМУ.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.