Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни человека, страница 16

          │              │тилетия      │            │

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────

Средняя   │    2500      │   2000      │   2600     │Данные отмасса тела│              │             │            │сутствуют

при рожде-│              │             │            │

нии       │              │             │            │

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────

Внешние   │Дисплазия кос-│Микроцефалия,│Микроцефалия│Характерен

морфологи-│тей черепа,   │вытупающее   │круглое, лу-│выступающий

ческие    │низко располо-│подпереносье,│нообразное  │затылок и

признаки  │женные и дефор│низко располо│лицо, гипер-│выступающий

          │мированные уши│женные, плохо│телоризм,   │нос, анти

                                - 54

──────────┬──────────────┬─────────────┬────────────┬────────────

    1     │      2       │      3      │     4      │     5

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────

          │микрофтальмия,│дифференциро-│монголоидный│монголоидный

          │колобома, уме-│ванные ушные │разрез глаз,│разрез глаз,

          │ренный гипоте-│раковины, пре│эпикант, ши-│ноздри широ          │лоризм, расще-│аурикулярные │рокая и плос│кие, горизон          │лина губы и не│ямки или сви-│кая спинка  │тально ориен          │ба, макроглос-│щи, глазной  │носа, макро-│тированные,

          │сия, маленькая│гипертелоризм│гнатия,низко│большие ушные

          │нижняя челюсть│расщелина гу-│расположен- │раковины с

          │синдактилия   │бы или неба, │ные уши, син│широким наруж          │              │микрогнатия, │дактилия    │ным слуховым

          │              │сколиоз      │            │проходом, вы          │              │             │            │сокое арковид          │              │             │            │ное небо или

          │              │             │            │расщелина не          │              │             │            │ба, или губы,

          │              │             │            │микрогнатия

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼─────────────

Аномалии  │Пороки сердца │Пороки сердца│Аномалии    │Достоверных

внутренних│(дефекты меж- │(дефекты меж-│сердца, по- │данных не

органов   │желудочковой и│желудочковой │чек, ЦНС,   │имеется

          │межпредсердной│и межпредсерд│диастоз пря-│

          │перегородок), │ной перегоро-│мых брюшных │

          │блефароцеле,  │док, открытый│мышц, пахо- │

          │менингоцеле,  │артериальный │вая или пу- │

          │гипоплазия по-│проток), крип│почная грыжа│

          │лового члена, │торхизм, гипо│гипоспадия, │

          │гипоспадия,   │спадия, апла-│расщелина   │

          │крипторхизм,  │зия матки,   │языка и рас-│

          │гепатосплено- │половые желе-│щелина губы │

          │мегалия       │зы в виде тя-│            │

          │              │жей          │            │

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼─────────────

Другие    │Резко выражен-│Умственная   │Умственная  │Резко вырапризнаки  │ная умственная│отсталость,  │отсталость, │женная ум          │отсталость,   │среднее зна- │среднее зна-│ственная


                                - 55

──────────┬──────────────┬─────────────┬────────────┬────────────

    1     │      2       │      3      │     4      │     5

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────

          │гипотония, пу-│чение IQ-20, │чение IQ-20,│отсталость.

          │зырная дегене-│гипотония,   │гипотония,  │Наблюдается

          │рация плаценты│судороги     │гипертонус, │гипертонус

          │              │             │развивается │или иногда

          │              │             │по мере рос-│гипотония

          │              │             │та, чаще по-│

          │              │             │ражаются    │

          │              │             │женщины(2:1)│

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼─────────────

Дермато-  │Данные отсут- │Частота дуг  │Отмечается  │Обычный

глифика   │ствуют        │на пальцах   │низкая часто│рисунок

          │              │слегка повы- │та ульнарных│

          │              │шена, папил- │петель на   │

          │              │лярные линии │кончиках    │

          │              │гипопластич- │пальцев, вы-│

          │              │ны или дис-  │сокая часто-│

          │              │пластичны,   │та дуг и за-│

          │              │аксиальный   │витков, вы- │

          │              │трирадиус    │сокая часто-│

          │              │расположен   │та рисунков │

          │              │дистально    │на тенаре,  │

          │              │             │дистальное  │

          │              │             │расположение│

          │              │             │аксиального │

          │              │             │трирадиуса и│

          │              │             │отсутствие  │

          │              │             │рисунка на  │

          │              │             │гипотенаре, │

          │              │             │высокая час-│

          │              │             │тота рисун- │

          │              │             │ков на IY   │

          │              │             │межпальцевой│

          │              │             │подушечке,  │

          │              │             │поперечная  │

          │              │             │складка ла- │


                                - 56

──────────┬──────────────┬─────────────┬────────────┬────────────

    1     │      2       │      3      │     4      │     5

──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────

          │              │             │дони        │

──────────┴──────────────┴─────────────┴────────────┴─────────────