Мать пробанда, 25 лет, рабочая красильного цеха шелкоткацкой фабрики. Из перенесенных заболеваний отмечает частые простуды. Отец пробанда, 28 лет, шофер станции скорой помощи. С детства любые травмы сопровождались продолжительными кровотечениями, при носовых кровотечениях неоднократно врачами проводились томпонады носовых ходов. Алкоголем не злоупотребляет. Уровень жизни семьи удовлетворительный.
Установлено, что сестра пробанда здорова. Все родственники со стороны отца пробанда (две тетки, дядька, дед и бабка) здоровы. Одна из теток имеет трех здоровых детей, вторая - здоровых сына и дочь, дядька - здорового сына. Со стороны матери пробанда указанной патологией страдают дядька, три двоюродных брата и дед. Тетка, ее две дочери и бабка со стороны отца здоровы.
Проведены исследования крови и мочи у ребенка и его родителей. У ребенка: группа крови - IY, резус-положительная; содержание в крови гемоглобина - 70 г/л, протромбина - 0, 9 ммоль/л, протромбиновое время - 20с. Анализ мочи без отклонений от нормы. У матери ребенка: группа крови - II, резус-положительная; общие и биохимические анализы крови и мочи без отклонений от нормы. У отца: группа крови - III, резус-отрицательная; содержание в крови гемоглобина - 100 г/л, протромбина - 10 ммоль/л, протромбиновое время - 15с. Анализы мочи без отклонений от нормы.
1) Построить родословную пробанда.
- 51 2) Разработать и обосновать дальнейшее обследование и лече ние ребенка.
3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.
4) На основании проведенного обследования поставить диагноз, сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант наследования, генотип родителей ребенка.
5) Дать рекомендации врачу-педиатору и семье.
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 13
В медико-генетическую консультацию для обследования областной консультационной поликлиникой направлена здоровая женщина 23 лет, белоруска, рабочая.
Женщина (пробанд) имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здоровая и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным братом. Бабушка и дедушка по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда - родная сестра деда пробанда со стороны отца. Муж пробанда здоров. Мать мужа страдала алкаптонурией.
Пробанд работает на доломитовом комбинате фасовщицей, в детстве перенесла ветрянку, коревую краснуху, живет в коммунальной квартире, не пьет, не курит. Замуж вышла в 19 лет. Беременность вторая, срок - 6 недель. Первая беременность закончилась абортом на 12 неделе. Муж пробанда, 30 лет, работает слесарем на доломитовом комбинате. Курит, неоднократно лечился в ЛТП по поводу алкоголизма.
При обследовании пробанда установлено: группа крови - III, резус-отрицательная. В плазме крови определяются следы фенилаланина, тест на гомогентизиновую кислоту в моче слабо положительный.
У мужа пробанда: группа крови - IY, резус-положительная. Анализ крови без отклонений от нормы. В моче тест на гомогентизиновую кислоту слабо положительный.
1) Построить родословную пробанда.
2) Разработать и обосновать план
обследования пробанда.
- 52 3) Указать характер материала, который следует взять для анализа.
4) На основании проведенного обследования сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант насле дования, генотипы возможно большего числа родственников; дать прогноз в отношении вероятности рождения детей в данной семье с алкаптонурией, целесообразности сохранения беременности.
5) Возможность еще какой патологии у детей данной семьи дол жен предвидеть врач?
6) Какова могла быть причина прерывания первой беременности?
7) Дать рекомендации семье и
лечащему врачу акушер-гинеколо гу. .
- 53
ПРИЛОЖЕНИЕ 3
ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ АУТОСОМНЫХ СИНДРОМОВ, ВСТРЕЧАЮЩИХСЯ НЕ ЧАСТО
──────────┬──────────────┬─────────────┬────────────┬────────────
Признаки и│ Триплоидия │ Синдром 4р │ Синдром 5р │Моносомия 21
показатели│ │ │ │
──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────
1 │ 2 │ 3 │ 4 │ 5
──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────
Частота │Часто в спон- │Описано более│1:20 000 │Полной мак
│танных аборту-│50 случаев │ │росомии у жи
│сах, редко у │ │ │ворожденных
│живорожденных │ │ │не описано.
│ │ │ │Имеются слу
│ │ │ │чаи с кольце
│ │ │ │вой хромосо
│ │ │ │мой 21 и поте
│ │ │ │рей длинного
│ │ │ │плеча хромо
│ │ │ │сомы 21
──────────┼──────────────┼─────────────┼────────────┼────────────
Смертность│Гибель в пер- │33% погибают │Относительно│Большинство,
│вые дни жизни,│в первые 2 го│жизнеспособ-│по-видимому,
│более жизнеспо│да жизни, от-│ны │гибнут во
│собны организ-│дельные инди-│ │внутриутроб
│мы с мозаичным│виды доживают│ │ном периоде
│кариотипом │до 2-го деся-│ │
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.