Локализация нейронов с такими свойствами в стратегически важных областях головного мозга приведет к формированию «симптомов раздражения», что в условиях компенсации их другими отделами мозга также вызывает нарушение формирования функций и интеллекта. Кроме того, генерализация эпилептиформной активности из зон повреждений обусловливает дополнительные нарушения (дезинтеграции, разрывы) в нормальных кортикальных нейронах, в результате чего происходят замедление, остановка и регресс развития функций. Часто судорожная активность в уже аномальных отделах мозга (до развития судорог) еще больше нарушает их синаптические связи, что усугубляет процесс патологического развития.
Статистические данные подтверждают, что задержка развития функций и интеллекта всегда возникает после дебюта судорог [55]. В то же время она никогда не развивается при отсутствии судорог, хотя другие клинические признаки имеют место [55].
Таким образом, при определении характера взаимодействия генов при ФМ и взаимосвязи ген—признак следует учитывать наличие наследственно обусловленной предрасположенности к судорогам.
Итак, полнота формы ФМ зависит от активности патологического гена, способности организма больного к компенсации болезненных явлений и его адаптации к воздействию экзо- и эндогенных факторов. Это определяется сочетанием остальных (других) генов в геноме: чем больше в геноме других патологических генов (например, наличие онкогенов и др.), тем тяжелее течение ФМ, тем сложнее компенсация проявлений этой болезни и меньше степень адаптации.
Поскольку в целом при ФМ адаптация снижена, то при действии подпороговьгх экзо- и эндогенных факторов может произойти ее срыв, например, манифестация судорог в критический период развития.
Направления дальнейшего изучения патогенеза ФМ. Обобщение изложенных в настоящем обзоре данных литературы дает основание определить следующие направления для дальнейшего изучения патогенеза ФМ: картирование генов, определение характера наследования и создание генетических зондов для доклинической диагностики forme fruste; проверка теории паракринопатии (детальное гистопатологическое изучение гамартом, иммунохимическая идентификация маркеров, клеток и др.); создание концепции патогенеза комбинированных ФМ; поиск аномалий метаболизма в клетках гамартом; создание и проверка концепции эндокринных нарушений при ФМ и разработка маркерного профиля доклинической диагностики; изучение нарушений иммунной и кроветворной системы при ФМ.
ЛИТЕРАТУРА
1. Архипов Б.А. Энцефалотригеминальный ангиоматоз в сравнительно-возрастном аспекте. М 1982.
2. Бадалян Л.О., Малыгина Н.А., Архипов Б.А. и др. Спонтанный уровень сестринских хроматидных обменов у больных туберозным склерозом и нейрофиброматозом Реклингхаузена. Цитол и генет 1987; 21(4): 290—292.
3. Бадалян Л.О., Темин П.А., НиканороваМ.Ю. и др. Журн невропатол и психиатр 1989; 89(12): 90—95.
4. Бородина О.Ю. Туберозный склероз у детей. М 1989.
5. Бочков Н.П., Лазюк Г.И. Наследственная патология человека под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н. П. Бочкова. М 1992; 1.
6. Гомес-Пагола Лина. Иммунодефицитные состояния у детей. М 1993.
7. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. М 1981.
8. Ленц В. Медицинская генетика (пер. с нем.) М 1984.
9. Наследственная патология человека под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М 1992.
10. Садовская Ю.Е. Нейрофиброматоз. М 1991.
11. Энциклопедия детского невролога под ред. Г. Шанько. Минск 1993.
"Журнал неврологии и психиатрии", 1996,№2
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.