Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна являетсянаиболее распространенной и самой злокачественной по течению формой миопатии. Впервые заболевание описано французским ученым Дюшенном в 1868 году на основании 12 наблюдений у мальчиков, поразивших его однотипностью симптомов заболевания. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Болеют мальчики. Частота среди новорожденных мальчиков составляет около 25-30 случаев на 100 000 (или 1 случай на 3, 5 тысячи рожденных мальчиков). Заболевание передается через матерей (гетерозиготных носителей патологического гена). Матери внешне являются клинически здоровыми вследствие компенсации больной Х-хромосомы другой, здоровой Х-хромосомой. Патологический ген миопатии Дюшенна картирован в 1986 г. в середине короткого плеча Х-хромосомы. Известно, что это самый большой по протяженности ген из открытых в настоящее время и обладает высокой скоростью мутирования. Ген кодирует белок, названный дистрофином. Установлено, что дистрофин отсутствует у больных с Х-сцепленной миопатией уже на стадии эмбриона. В большинстве случаев беременность у женщин-носительниц патологического гена дюшенновской миодистрофии протекает без патологических изменений. Болезнь развивается в возрасте 2-5 лет с атрофии и слабости мышц тазового пояса и бедер. Расстраивается походка («утиная походка»), особенно затрудняется подъем по лестнице, больные часто падают. Мышечный тонус в ногах резко снижен, отсутствуют глубокие рефлексы. Постепенно атрофия и слабость распространяется на мышцы плечевого пояса («крыловидные лопатки», невозможность поднять руки выше уровня плеч). Помимо атрофии мышц, снижения мышечного тонуса и выпадения глубоких рефлексов с конечностей у больных обнаруживаются псевдогипертрофии (за счет разрастания соединительной ткани), особенно в области икроножных мышц. Описаны также псевдогипертрофии дельтовидных, ягодичных, жевательных мышц, мышц языка и диафрагмы. Заболевание быстро прогрессирует и к 8-12 годам наступает полная обездвиженность. Относительно часто при миопатии Дюшенна отмечается задержка психического развития (в 30-50% случаев) от легких степеней до дебильности, и реже – имбецильности. Выявляется расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы (в виде нарушений сердечного ритма, острой и хронической сердечной недостаточности), эндокринная дисфункция. Из-за уменьшения мышечной массы развиваются костно-суставные деформации, в том числе и сколиозы и кифосколиозы, что сказывается на сердечно-дыхательной деятельности, усугубляя имеющуюся гипоксию, затрудняя кровообращение. Летальный исход у больных с миопатией Дюшенна обычно наступает в возрасте до 25 лет.
Псевдогипертрофическая миопатия Беккера является благоприятным вариантом течения Дюшенновской миодистрофии. Впервые описана в 1955 году. Тип наследования (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой) и локализация патологического гена аналогичны миопатии Дюшенна. Миопатией Беккера болеют мужчины с частотой 1 случай на 20 000-30 000. Клиническая картина подобна миопатии Дюшенна. В то же время течение заболевания очень мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность и самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. По мере углубления клинических знаний о миопатии Беккера выяснилось, что она также имеет свои варианты, но классическим осталось описание необыкновенно мягкого течения миодистрофии.
Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается с частотой 0, 9-2 случая на 100 000 населения, страдают в равной степени лица мужского и женского пола. Патологический ген картирован в области длинного плеча 4-й аутосомной хромосомы. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта (невозможность свистеть, надуть щеки), круговой мышцы глаза (сон с полуоткрытыми глазами) или плечевого пояса. Наблюдаются «крыловидные лопатки», похудание и слабость мышц плечевого пояса, уплощенная из-за мышечных атрофий грудная клетка и внутренняя ротация плечевых суставов. Течение миопатии Ландузи-Дежерина медленное, сравнительно благоприятное; многие годы больные остаются относительно трудоспособными.
Диагноз. При диагностике миопатий применяются клинические, биохимические, электрофизиологические и морфологические методы исследования, которые свидетельствуют о первичном поражении мышц. Ранняя диагностика миопатий возможна и при исследовании амниотической жидкости в сроке беременности 12-14 недель. При правильно проведенном исследовании метод амниоцентеза не вредит ни плоду, ни матери, и беременность продолжает развиваться обычным путем.
Лекция №8.
Вторичные амиотрофии.
Лекция № 9.
Миастения.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.