Клиническая картина синдрома Дауна, описанная впервые английским врачом Дауном (1866 г.), стереотипна, больные внешне походят друг на друга. Характерно наличие множество стигм – малых аномалий развития: косой монголоидный разрез глаз, вертикальная кожная складка (эпикант) у внутреннего угла глаза, толстые губы, полуоткрытый рот с высунутым языком, маленькие оттопыренные ушные раковины, короткий нос, микроцефалия с уменьшением размеров черепа (особенно переднезаднего диаметра), плоский затылок, бороздчатый язык. При осмотре отмечается также короткая широкая шея, короткие конечности и пальцы, искривленный укороченный мизинец на руках, средняя его фаланга гипоплазирована, поперечная кожная складка на ладонях, сандалевидная щель на стопах. Уже на первом году жизни становится заметным отставание психики и моторики. Дети позже начинают сидеть и ходить. Отмечается мышечная гипотония, своеобразная походка с неловкими движениями, гиперподвижность суставов, отставание в росте, аномалии зубов, косноязычная речь. Часто имеются нейроэндокринные расстройства: ожирение, нарушение трофики кожи, недоразвитие половых органов и слабое проявление вторичных половых признаков. Со стороны внутренних органов обнаруживаются врожденные пороки развития сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, почек, катаракта у детей в возрасте старше 8 лет. При болезни Дауна можно выявить характерные пятна Брушвильда (белесоватые или жемчужного цвета пятна, располагающиеся в виде цепочки на границе наружной и средней трети радужки). У всех больных отмечается слабоумие (олигофрения) вплоть до имбецильности или идиотии. Характерологически многие дети с синдромом Дауна отличаются ласковостью, послушностью, исполнительностью и трудолюбием, благодаря чему удается привить им навыки самообслуживания и несложные трудовые операции.
Продолжительность жизни больных с синдромом Дауна ограничена, причиной смерти являются обычно пороки развития внутренних органов. Вследствие нарушений со стороны иммунитета у больных повышена склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы.
Последнее время отмечаются некоторые положительные изменения в проявлениях и течении болезни, связанные как с увеличением продолжительности жизни больных, так и с развитием специализированной помощи, направленной на социально-трудовую адаптацию. Так, при создании благоприятных условий – учеба во вспомогательной школе в группе с особой программой отмечается некоторое повышение предела психического и физического развития и соответственно возможностей трудовой адаптации (подсобные рабочие, рабочие-надомники и др.).
Комплекс лечения при синдроме Дауна состоит из гормональных препаратов, анаболических стероидов, ноотропов, аминокислот, биостимуляторов, антидепрессантов, витаминов. Необходимы индивидуальные занятия с логопедом, педагогом.
Реже среди аутосомных хромосомных нарушений встречаются синдромы Патау (трисомия по 13-й хромосоме), Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром делеции короткого плеча 5-й хромосомы (синдром «кошачьего крика»).
Так, синдром трисомии 13-й хромосомы Патау встречается с частотой 1:3000 – 1:4000 рождений. В 1960 году Патау установил его этиологическую связь с хромосомной аберрацией. Дети (преобладают девочки) с синдромом Патау рождаются у матерей старшего возраста. В основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. Кариотип: 47, ХХ или 47, ХY. Дети рождаются обычно в срок, но с явлениями пренатальной гипотрофии и гипоплазии. Их вес при рождении обычно на 900 граммов меньше средней массы новорожденных. Внешние признаки больных достаточно типичны: окружность черепа уменьшена – микроцефалия, уши неправильной формы или низко расположены. Отмечаются аномалии глазных яблок – микрофтальмия (или анофтальмия), одно- или двухстороннее незаращение верхней губы или неба, полидактилия, пороки сердца и почек, наличие гемангиом. Лечение неэффективно. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни обычно 3-4 месяца.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.