Рентгенологически определяется неравномерная оссификация метафизов, дефекты кости и расширение диафизов.
К нетипичным клиническим проявлениям гипофосфатазии относятся разрежение костей черепа, нарушение кальцификации лобной, теменной и затылочной костей, утрата молочных и/или постоянных зубов у детей.
Эффективные методы лечения у детей не разработаны.
Очень редкое заболевание, наследуется по связанному с Х-хромосомой рецессивному типу.
Болезнь начинается в грудном возрасте. У детей отмечается задержка физического и умственного развития, пропорциональный карликовый рост. Для них характерна катаракта, глаукома, буфтальм, выраженная гипотензия, гипорефлексия, крипторхизм. Вследствие ацидоза и снижения уровня фосфатов в крови, могут развиваться рахит, остеопения и патологические переломы.
В крови отмечается ацидоз, гипофосфатемия, увеличение активности щелочной фосфатазы, незначительная гиперхлоремия. В анализах мочи - альбуминурия, аминоацидурия, глюкозурия, увеличенное выделение органических кислот.
Специфической терапии не существует. Лечение симптоматическое, подобно первичному синдрому Фанкони.
Сравнительно редкое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина возникновения неизвестна. Дефицит какого-либо специфического фермента до сих пор не установлен. Основу патологии составляет первичное нарушение обмена цистина с отложением кристаллов его в органах и тканях, в том числе и в почках. В результате развивается тяжелая нефропатия с вторичным тубулоинтерстициальным синдромом и картиной витамин-Д-резистентного рахита.
Различают 3 клинические формы заболевания: инфантильную (нефрологическую), подростковую (промежуточную), взрослую (доброкачественную).
Инфантильная форма развивается у детей в возрасте 3-6 месяцев. Отмечается плохой аппетит, частые рвоты, запоры, полиурия, полидипсия, немотивированные подъемы температуры. Дети низкорослы, страдают гипотиреозом. В следствие нарушения синтеза меланина волосы у них светлые, кожа белая. Из-за отложения кристаллов цистина в конъюнктиве развивается фотофобия. Поражения глаз проявляются так же конъюнктивитами, сходящимся косоглазием.
К концу первого года жизни формируется полная картина болезни: низкий рост, О-образные и Х-образные искривления ног, нередко - гипотрофия. У всех детей увеличивается печень и селезенка, выявляется мочевой синдром, включающий протеинурию, гематурию и лейкоцитурию. В течение первых 10 лет развивается хроническая почечная недостаточность.
Подростковая форма характеризуется умеренным поражением почек в начале второго десятилетия жизни и медленным прогрессированием заболевания. Дети страдают в физическом развитии.
При взрослой форме почки в патологический процесс не вовлекаются. Кристаллы цистина образуются в роговице, костном мозге, лейкоцитах.
При первых двух формах заболевания развивается картина рахитоподобного синдрома, резистентного к витамину Д.
Специфического лечения нет. Больным проводится диета как при цистинурии. Назначается большое количество жидкости (2 литра в сутки и более), в питание включают ощелачивающие продукты. Хорошо назначать на 3-4 недели картофельную диету, овощные супы, пироги с капустой и вареньем, сливочное и растительное масла, фрукты, сладости.
Ограничивают продукты, содержащие метионин (предшественник цистина): творог, сыр, молочнокислые продукты, мясо, рыба, яйца, бобовые. После диетотерапии вводится обычное питание.
Витамин Д назначают по 50000 ME ежедневно циклами по 2-4 недели вместе с препаратами кальция, калия, цитратами и фосфатным буфером.
Снижает уровень цистина в тканях аскорбиновая кислота, которая назначается по 200 мг/кг в сутки.
С целью повышения растворимости цистина применяют пеницилламин по 1 -2 г/сутки.
[MVB1]Метода Рывкина, 1999
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.