В лечении фосфат-диабета используют большие дозы витамина Д (50000-250000 ME). Начальная доза препарата должна составлять 10000-25000 ME в день, через 4-6 недель ее начинают увеличивать на 10-15 тысяч ME в день, пока не будет достигнуто повышение уровня фосфатов в крови и снижение активности щелочной фосфатазы. Во избежание развития интоксикации витамином Д необходим контроль за выведением кальция с мочой. С этой целью можно использовать пробу Сулковича, регулярное измерение артериального давления и определение остаточного азота в крови.
Положительная динамика симптомов наблюдается при дополнительном введении фосфатов (смесь Олбрайта по 1 столовой ложке 4 раза в день). Оправданы рекомендации начинать лечение фосфат-диабета с введения фосфатов, а затем приступать к лечению витамином Д. Во время приема фосфатов могут возникать диспептические явления, которые исчезают после отмены препарата.
Значительному улучшению самочувствия больных, минерального обмена, рентгенологической картины способствует назначение неробола (метандростенолона) в дозе 0,1 мг/кг массы в сутки в течение 3 недель. Возможно применение трех таких курсов с месячным перерывом между ними. В период применения неробола витамин Д и препараты фосфора не применяются.
Тяжелые изменения со стороны костной системы требуют ортопедического лечения. Хирургическая коррекция проводится лишь после нормализации электролитных нарушений и кислотно-щелочного состояния. Оперативное вмешательство не проводят раньше 9-10 летнего возраста, так как после этого значительно уменьшается опасность рецидива. В пред- и послеоперационном периодах препараты витамина Д и фосфора не назначаются в связи с опасностью развития гиперкальциемии. Они назначаются после того, как больные начинают ходить, при этом проводится обязательный контроль уровня фосфора и кальция в крови.
Выделяют два типа ПТА: дистальный (синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта) и проксимальный (младенческая форма). При каждом из них различают первичную и вторичную формы заболевания.
К первичной форме ПТА относят случаи, не являющиеся частью какого-то другого заболевания или при которых отсутствует связь с предшествующими заболеваниями. Тип наследования - аутосомно-доминантный. К первичному ПТА относят синдром Батлера-Олбрайта (классическая форма) и синдром Лай-твуда(транзиторная).
Дистальный тип ПТА обусловлен функциональной несостоятельностью клеток дистального канальца, которые теряют способность обменивать ионы натрия на ионы водорода. Вследствие первичного дефекта в подкислении мочи, наблюдается постоянная потеря бикарбоната натрия, вместо которого в кровь диффундируют ионы хлора с развитием гиперхлоремического ацидоза и полиурии. В щелочной среде фосфорно-кальциевые соли плохо растворяются, что способствует возникновению нефрокальциноза и уролитиаза, при этом создаются условия для возникновения вторичной инфекции мочевых путей.
Развивающийся вторично гиперпаратиреоидизм вызывает усиленное вымывание кальция из костей и выраженную остеомаляцию.
Заболевание часто встречается у девочек. Первые клинические симптомы появляются после 2-3 лет. У детей снижается аппетит, вплоть до анорексии, появляется рвота, запоры, полиурия, немотивированные повышения температуры до субфебрильных цифр. Дети отстают в физическом развитии. В более старшем возрасте появляются боли в костях, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, возникают патологические переломы.
Гипокалиемия ведет к развитию мышечной гипотонии, гипорефлексии, вплоть до развития параличей.
Кардинальным симптомом заболевания является нефрокальциноз, который, однако, не всегда выявляется рентгенологически. В этом случае незначительная кальцификация тканей может быть обнаружена при гистологическом исследовании почек.
При синдроме Лайтвуда клинические признаки заболевания появляются в грудном возрасте и проявляются рвотой, запорами, анорексией, полиурией и задержкой развития. Однако, в отличие от синдрома Батлера-Олбрайта, все изменения носят обратимый характер при правильном лечении, вплоть до исчезновения нефрокальциноза.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.