Лабораторные исследования выявляют щелочную реакцию мочи (рН никогда не бывает ниже 6,0), умеренную протеинурию, микрогематурию, лейкоцитурию, гиперкальцийурию (10-20 мг/кг в сутки) при нормальном уровне кальция в сыворотке, выраженный метаболический ацидоз (рН 7,25 и ниже, BS 16-18 ммоль/л, BE 7-10 ммоль/л).
Проксимальный тип ПТА обусловлен нарушением функции клеток проксимального канальца по реабсорбции бикарбонатов.
Первичная форма заболевания характеризуется изолированным дефектом реабсорбции карбонатов при отсутствии связи с каким-либо почечным или системным заболеванием.
Вторичная форма может наблюдаться при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони, цистинозе, синдроме Лоу, при галактоземии и некоторых других заболеваниях.
У больных с этим типом ПТА имеется снижение почечного порога для бикарбонатов, и поэтому они появляются в моче при более низком их уровне в плазме.
Механизм нарушения реабсорбции бикарбонатов в проксимальном канальце в настоящее время не известен. Возможно имеет место нарушение гломерулотубулярного баланса в процессе фильтрации и реабсорбции бикарбонатов, недостаточная активность карбоангидразы в проксимальных канальцах или задержка развития нефронов на фоне почечной дисплазии.
Прямых доказательств наследственной природы заболевания пока не получено.
Заболевание, в отличие от первого типа ПТА, часто встречается у мальчиков. В первые месяцы жизни появляется рвота, подъем температуры неясного генеза, отставание в физическом развитии. Рано появляются рахитоподобные изменения скелета - искривления большеберцовых и бедренных костей, нередко развитие нефрокальциноза и нефролитиаза.
Моча имеет слабокислую или щелочную реакцию. Снижен порог по реабсорбции бикарбонатов (ниже 20-18 ммоль/л). В крови гиперхлоремический ацидоз, возможна гипокалиемия.
Лечение. В диете необходимо широко использовать овощи и фрукты, несколько ограничить белки.
Коррекция имеющегося метаболического ацидоза проводится назначением бикарбоната натрия в дозе 2-3 ммоль/кг массы тела в день. При этом не рекомендуется устранять дефицит оснований путем быстрой коррекции их уровня из-за опасности возникновения алкалоза.
Целесообразно назначение смеси из 10% раствора цитрата натрия или калия из расчета 2-5 мл/кг в день, что позволяет уменьшить количество вводимых бикарбонатов, длительное употребление которых отрицательно сказывается на функции желудочно-кишечного тракта. Назначение цитрата калия способствует коррекции и имеющегося дефицита калия.
Некоторым детям рекомендуется внутривенное введение 10 мл 10% раствора глюконата кальция до нормализации его уровня в крови.
При выявлениях остеомаляции назначают витамин Д в дозе 30000-50000 ME в день.
При повышенной экскреции кальция с мочой показано назначение гипотиазида в возрастных дозировках в течение 1-5 лет (1,5-2 мг/кг в сутки).
При оксалатно-кальциевом уролитиазе применяют пероральное введение окиси магния в дозе 150-200 мг/сутки в течение длительного времени (до 5 лет).
(глюкозо-амино-Фосфат диабет, почечный нанизм с витамин-Д-резистентным рахитом, витаминорезистентный гипо-фосфатемический рахит, синдром Фанкони). Различают два варианта болезни:
первичный врожденный (наследственный), идиопатический и вторичный, диагностируемый при метаболических нарушениях (цистинозе, гликогенозе, галактоземии, фруктоземии, окулоцеребральной дистрофии и т.д.), при приобретенных заболеваниях (болезнь Вильсона, множественная миелома, синдром Лоу, синдром Ладде-Шелдона), при отравлениях солями тяжелых металлов (свинец, кадмий).
Первичный синдром де Тони-Дебре-Фанкони встречается с частотой 1:20000-1:40000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы обычно не болеют.
Первичная форма заболевания рассматривается как канальцевая полиэнзимопатия, характеризующаяся нарушением синтеза ферментов, ответственных за транспорт аминокислот, глюкозы и фосфатов, либо как проявление генетически обусловленной почечной дисплазии с нарушением структуры цитоплазматической мембраны проксимальных канальцев. Тяжесть состояния определяется не только поражением тубулярного аппарата, но и клубочков почек, которые подвергаются атрофии и склерозу.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.