Рахитоподобные заболевания. Рахит как следствие нарушения утилизации и метаболизма витамина Д. Рахит при антисудорожной терапии, страница 6

Заболевание

Скринирующие признаки

Дифференцирующие

признаки

Витамин-Д-

зависимый рахит

1. Отставание в развитии статических функций.

2 Снижение массы тела относительно роста более 1s.

 3 Значительное нарушение минерализации эпифизов и метафизов.

4 Снижение уровня кальция в

крови ниже 2,5 ммоль/л.

5. Снижение всасывания кальция в

кишечнике менее 0,05 ммоль/л

Фосфат-диабет

1. Принадлежность к женскому полу.

2. Соответствие массы тела росту.

3. Отсутствие мочевого синдрома.

4 Снижение уровня фосфора в

крови ниже 0,8 ммоль/л

5. Нормальное содержание в моче аминоазота, глюкозы и титрацион-

ной кислотности.

Болезнь де Тони-

Дебре-Фанкони

1. Соответствие массы тела росту.

2. Наличие мочевого синдрома.

3. Повышенное выведение с мочой аминоазота, глюкозы.

Почечный тубулярный ацидоз

1. Снижение массы тела относительно

роста более 1s.

2. Щелочная моча.

3 Снижение в моче титрационной кислотности.

4. Повышение кальция в моче.

Витамин-Д-

зависимый рахит

Фосфат-диабет

Болезнь де Тони-

Дебре-Фанкони

Почечный

тубулярный

ацидоз

1

2

 3

4

5

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный

Доминантный, связанный с Х-хромосомой

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный

Сроки появления костных изменений

На первом году жизни

Чаще после года, когда дети начинают ходить

На первом или втором году жизни

На втором-третьем году

Характерные клинические признаки

Отставание психомоторного развития, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации ног, преимущественно в нижней трети голеней, частые пневмонии

Отставание в росте, переваливающаяся походка, нарастающие варусные деформации нижних конечностей

Анорексия, жажда, полиурия, отставание в росте, варусные или вальгусные деформации нижних конечностей

Анорексия, жажда, полиурия, отставание массы тела и роста, вальгусные деформации ног

Рентгенологические признаки

Значительный остеопороз, особенно в зоне метафизов, истончение кортикального слоя

Небольшой остеопороз, грубый трабекулярный рисунок, расширение метафизарных зон, утолщение кортикального слоя по медиальному краю кости

Значительный остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, наиболее выраженные при вальгусной деформации

Остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, часто -нефрокальциноз

Фосфор кроки

Снижен

Значительно снижен

Снижен

Снижен

Кальция крови

Снижен

Норма

Норма

Снижен

Щелочная фосфатаза крови

Повышена

Повышена

Повышена

Повышена

Фосфор мочи

Повышен

Повышен

Норма или повышен

Норма или повышен

Кальций мочи

Норма или повышен

Норма

Норма или повышен

Повышен

Клиренс фосфора

Повышен

Значительно повышен

Повышен

Повышен

Аминоазот мочи

Повышен

Норма

Повышен

Норма

Ацидоз

Есть

Нет

Есть

Есть

Глюкозурих

Нет

Нет

Есть

Нет

Гипокалиемия

Есть

Нет

Есть

Есть

Гипоизостенурия

Нет

Нет

Нет

Есть