Клинические проявления аналогичны алиментарному рахиту и сочетаются с признаками, присущими основному патологическому процессу.
С учетом сказанного, в комплекс лечения данных нозологических форм необходимо включать препараты кальция и витамин Д в обычной лечебной дозе - 2500-5000 ME в сутки.
Тубулопатии – обзор - посмотреть
(гипофосфатемический витамин-Д-резистентный рахит). Заболевание характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом. Девочки болеют в 2 раза чаще, чем мальчики. Болезнь развивается у гомозигот. Встречается с расчетом 1:25000. Довольно редко встречается аутосомно-рецессивный путь наследования и спорадические случаи заболевания.
Механизм возникновения фосфат-диабета до конца не выяснен. Предполагается нарушение синтеза в печени 25-оксихолекальциферола с последующим развитием гиперпаратиреоидизма. Под влиянием паратгормона тормозится ка-нальцевая реабсорбция фосфатов и абсорбция их в кишечнике.
Однако, большинство исследователей считают, что в основе заболевания лежит генетически обусловленный дефект реабсорбции неорганического фосфора в проксимальных почечных канальцах, связанный с нарушением структуры белков, участвующих в механизме активного транспорта фосфатов в почечных канальцах.
Морфологических изменений в почках при фосфат-диабете не выявляют.
Симптомы заболевания появляются после года. Характерным является отставание детей в росте и непропорциональное развитие. Они поздно начинают ходить. Походка неуверенная, иногда "утиная". Отмечается болезненность костей и мышц. В тяжелых случаях развивается выраженная гипотония мышц нижних конечностей. Как правило, запаздывает прорезывание зубов, быстро образуется кариес. Возникающие деформации костной системы касаются преимущественно нижних конечностей, принимающих форму genu varum. Психическое развитие детей обычно не страдает.
При рентгенологическом исследовании отмечаются блюдцеобразное расширение метафизов, широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, остеопороз трубчатых костей.
При лабораторном обследовании отмечается выраженная гипофосфатемия (менее 0,64 ммоль/л) при нормальных цифрах кальция в крови, повышение активности щелочной фосфатазы в 2-4 раза, гиперфосфатурия до 5 г/сут. Экскреция кальция с мочой нормальная или снижена.
В настоящее время выделяют 4 клинических варианта фосфат-диабета в зависимости от типа наследования.
I тип - сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия. У мутантных гомозигот отмечается резкое снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек. Клинически диагностируется классический вариант фосфат-диабета.
II тип - аутосомно-доминантное наследование не сцепленное с X-хромосомой. Заболевание начинается в возрасте 1-2 лет. При этой форме заболевания диагностическими признаками будут искривления ног с началом ходьбы, но без изменения роста, крепкое телосложение, деформации скелета. Гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном уровне кальция и умеренном повышении активности щелочной фосфатазы. Рентгенологически выявляются признаки рахита.
III тип - аутосомно-рецессивная форма наследования. При этом типе наследования обращают на себя внимание позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые, быстро развивающиеся деформации, мышечная слабость, гипоплазия эмали и другие аномалии зубов. У детей отмечается повышенная возбудимость, судороги, мышечная гипотония, гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия и повышенная активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Эти изменения показателей минерального обмена сочетаются с повышенным уровнем паратиреоидного гормона в плазме, резким снижением концентрации 1,25(ОН)гД и генерализованной гипераминоацидурией. Рентгенологически выявляются тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, склонность к остеопорозу.
IV тип - аутосомно-рецессивное наследование или спорадически возникающие случаи заболевания. Преимущественно болеют девочки. Клинически при данном типе обращают на себя внимание искривление ног, деформации скелета, судороги, алопеция, иногда - аномалии зубов. Рентгенологически выявляются рахитические изменения разной степени выраженности. Прогноз для жизни детей благоприятный. В случае постоянного приема витамина Д, деформации при этой форме не обязательны.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.