Заболевание чаще всего проявляется в конце первого и начале второго года жизни, хотя первые признаки болезни могут быть замечены уже в первые месяцы жизни ребенка.
На первом году жизни наблюдается анорексия, рвота, запоры, полиурия, нарастающее обезвоживание, развитие гипотрофии, отставание в росте, задержка психомоторного развития, склонность к гипертермии. Дети подвержены частым инфекционно-воспалительным заболеваниям.
Постепенно прогрессируют изменения со стороны костной системы, которые у ребенка второго года жизни выступают в клинической картине на первый план. Помимо искривления длинных трубчатых костей, возникает кифоз, кифо-сколиоз, патологические переломы костей.
Потери калия с мочой ведут к развитию гипокалиемии с соответствующей клинической картиной (мышечная гипотония, адинамия, гипорефлексия, понижение артериального давления, изменения на ЭКГ). У всех детей в связи с нарушением транспорта бикарбонатов, отмечается метаболический ацидоз.
Возникновение фотофобии свидетельствует о том, что заболевание протекает с цистинозом. Кристаллы цистина откладываются в роговице глаза, образованиях ретикулоэндотелиальной системы.
Часто наблюдается гепатомегалия, лимфоаденопатия, реже - спленомегалия.
Развитие болезни у детей старшего возраста сопровождается костно-суставными болями, особенно при ходьбе, астенией, гипотонией мышц с нарастающей дистрофией, тахикардией, появлением систолического шума на верхушке сердца, умеренно выраженной анемией.
При лабораторном исследовании обнаруживается глюкозурия, которая нередко является первым признаком заболевания, гипераминоацидурия, фосфатурия. При неполном синдроме де Тони-Дебре-Фанкони один из показателей может отсутствовать.
В крови отмечается гипофосфатемия при нормальном или несколько сниженном уровне кальция. В плазме повышена активность щелочной фосфатазы. В большинстве случаев выявляется гипокалиемия, метаболический ацидоз. Постепенно развивается гипоизостенурия, а в далеко зашедших случаях снижается клубочковая фильтрация.
Рентгенологическая картина характеризуется общим остеопорозом, истончением, разрыхленностью кортикального слоя, бокаловидным расширением дистальных и проксимальных отделов трубчатых костей. В дистальном отделе бедренной и в проксимальном отделе большеберцовой костей обнаруживается ячеистая структура ткани и образования, подобные шпорам.
Основным в лечении данного заболевания является соблюдение диетического режима с ограничением введения ацидогенных (серусодержащих) аминокислот, увеличение введения продуктов, богатых фосфатами и подщелачивающих продуктов. Наиболее эффективна картофельная или картофельно-капустная диета.
Учитывая высокую потребность детей в белке, не следует ограничивать общее количество вводимых с пищей белков, следует избегать лишь избытка углеводов. Для предупреждения развития дегидратации дополнительное количество жидкости должно составлять не менее 1,5-2 литров.
Для уменьшения ацидоза вводят щелочи в виде цитрата или бикарбоната натрия от 2 до 100 ммоль/кг в сутки, используют микстуру для питья, содержащую 2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата и 3,3 г калия цитрата на 100 мл воды (1 мл раствора содержит 1 ммоль натрия и 1 ммоль калия), которую принимают по 1 столовой ложке 2-3 раза в день.
Для устранения дефицита калия используют морковный суп Моро, сухофрукты, препараты калия из расчета 2-4 ммоль/кг в сутки.
Для уменьшения гипофосфатемии используют фосфатный буфер по прописи: 143 г Na2HP04 7 г Н2О; 18,2 г Na2HPО4 H2O, 1 литр воды. Буфер принимают каждые 4-5 часов по 1ст ложке.
В терапию включают также препараты кальция и витамина Д в дозе 25000-50000 ME в день под контролем суточной экскреции кальция, которая не должна превышать 6 мг/кг.
Некоторые авторы рекомендуют применять анаболические гормоны по 0,1-0,3 мг/кг, что улучшает состояние, уменьшает аминоацидурию, способствует прибавкам массы тела. Рекомендуются средства, повышающие активность тиолзависимых энзимов, введение унитиола или купренила, диметилцистеина.
При цистинозе благоприятный эффект наблюдается от назначения дитиотрейтола (ДТТ) по 25 мг/кг массы каждые 8 часов, а также от применения цистеамина внутрь по 90 мг/кг в сутки.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.