(почечная остеодистрофия). Заболевание развивается у детей после 3-4 лет, имеющих аномалии развития почек и мочевыводящей системы, осложняющихся вторичным пиелонефритом, гидронефрозом. Изменения в костях, связанные с ХПН, возникают так же при любой форме хронического гломерулонефрита или другой нефропатии.
Патогенетической основой почечного рахита является нарушение реабсорбции кальция в почечных канальцах, низкий уровень его всасывания в кишечнике и нарушение метаболизма витамина Д в почках.
Нарушение абсорбции кальция в кишечнике и развивающаяся гипокальциемия стимулируют выработку паращитовидными железами паратгормона, усиливающего резорбцию кости, повышение кальция в плазме и нарушающего реабсорбцию фосфатов и аминокислот в почечных канальцах. Кроме того, паратгормон, блокируя почечный биосинтез 1,25-дигидроксихолекальциферола, делает рахит резистентным к обычным дозам витамина Д.
Накопление в организме азотистых шлаков и других токсических продуктов обмена, задержка в выведении водородных ионов с развитием метаболического ацидоза нарушают нормальные ферментативные реакции и способствуют развитию остеофиброза.
Клинически на фоне основного заболевания появляются зуд, боли в костях, суставах, особенно при хождении. У маленьких детей заметны варусное искривление нижних конечностей, выступающие лобные бугры и патологические изменения зубов. В связи с ограниченной подвижностью, становится заметной атрофия мышц нижних конечностей. Нередки переломы костей при относительно небольших травмах. Дети заметно отстают в росте. В коже и подкожной клетчатке иногда обнаруживаются очаги метастатической кальцификации. Рентгенологическое исследование костей выявляет остеопороз, субпериостальные эрозии, реже - остеофиброз.
Лечение. Кроме лечения основного заболевания дополнительно назначается витамин Д в дозе 20000-30000 МБ в сутки в течение 3-4 недель. При улучшении состояния больного и повышении минерализации костей доза витамина Д уменьшается в 2-3 раза. Более эффективно назначение активных метабо-литов витамина Д: 25(ОН);Д по 4-6 мкг в неделю.
Одновременно назначают препараты кальция по 500-1000 мг/м2 в сутки.
Своевременный прием алмагеля, связывающего фосфаты, позволяет удерживать уровень фосфора в крови на цифрах, не превышающих 1,28-1,6 ммоль/л.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют врожденную летальную гипофосфатазию, тяжело протекающую инфантильную гипофосфатазию и позднюю гипофосфатазию (легкая форма).
Летальная форма проявляется непосредственно после рождения ребенка отсутствием аппетита, рвотой, немотивированными повышениями температуры. Позже появляются запоры, беспокойство, гиперестезия, гипотония мышц. Нередко отмечается голубоватый оттенок склер. У детей обнаруживаются множественные переломы, которые, в отличие от переломов при врожденной ломкости костей, заживают гораздо медленнее. В анализе крови обращает на себя внимание гиперкальциемия, резкое снижение уровня щелочной фосфатазы.
Рентгенологически определяется изъеденность концов длинных трубчатых костей, выраженные нарушения оссификации скелета и заметное укорочение и деформации длинных трубчатых костей, вызванные множеством переломов.
При инфантильной форме, в отличие от летальной, гиперкальциемия способствует быстрому развитию нефрокальциноза.
При поздней форме деформации скелета менее выражены. Дети жалуются на боли в костях, у них часты переломы. Отмечается преждевременная утрата зубов. Единственным лабораторным признаком данной формы заболевания служит снижение активности щелочной фосфатазы. В моче обнаруживают большое количество фосфоэтаноламина.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.