Бластный компонент.
В случае рефрактерной анеми, по определению, бластов в костном мозге меньше, чем 5 %; в большинстве случаев число значительно ниже 5 %. В некоторых случаях CMML число бластов также может быть < 5 %. В FAB классификации, выделяют два типа бластов: 1-й тип, содержит неконденсировал хроматин, есть нуклеолы и агранулярная цитоплазма. В некоторых случаях цитоплазма скудная у большинства клеток. 2-ой тип обычно имеет большее количество цитоплазмы и всегда имеет азурофильные гранулы. Не следует путать их с промиелоцитами, которые обычно значительно больше, имеют ясно видимый комплекс Гольджи около эксцентрично расположенного ядра, ядрышко, несколько конденсированный хроматин и обширную цитоплазму с многочисленными азурофильными гранулами (которые, однако, могут отсутствовать или слабо окрашиваться в некоторых клетках).
В декальцинированных препаратах костного мозга ядра обрабатывают метил-иетакрилатом, а затем окрашивают Галламином голубым по Гимза или по Май-Грюнвальду-Гимза. Мелкие кластеры и агрегаты небольших бластных клеток межтрабекулярных пространств имеют все характеристики, характеризующие MDS. Эта "патологическая локализация незрелых предшественников" имеет важное значение в рефрактерных анемиях, потому что это определяет тех пациентов, у которых имеется риск трансформации в AML. ALIP не может быть выявлена в препаратах, приготовленных обычным способом.
Функциональные нарушения.
Многочисленные функциональные дефекты были описаны в MDS. Со стороны красной крови отмечается нарушение функции гликолитических ферментов, повышение концентрации Нb-F и изменение экспрессии антигенов группы крови. Нарушения со стороны гранулоцитов включают нарушение адгезии, хемотаксиса, фагоцитоза, и способности лизиса бактерий и дрожжей. Нарушения со стороны тромбоцитов включают нарушения агрегации, адгезии к стеклу и снижение тромбоксан А - активности. In vitro культура клеток костного мозга, взятых у больных с МДС, показала разнообразие нарушений, которые указывают на потерю у нормальных стволовых клеток способности к образованию колоний, невозможности патологических стволовых клеток формировать нормальные колонии, и аберрантное производство колоние-стимулирующей активности (факторов?). Пока данные исследования не включены в обычное исследование при MDS.
Хромосомные нарушения.
Как упомянуто выше, хромосомные аномалии найдены в почти всех случаях вторичного MDS и менее чем 50 % в cлучае первичного MDS. Аномалии, обычно клональные, как и в AML, имеют неслучайный характер, и наиболее часто проявляются в виде частичной или полной делеции 5 или 7 хромосомы, трисомии 8, которые являются также обычными и в AML. Однако, две характерные аномалии, найденные при AML, а именно t (8; 21) и t (15; 17), почти никогда не обнаруживающиеся при MDS, а также Ph`-хромосома, которая бала единожды обнаружена. Делеция длинного плеча 5 хромосомы была связана с клиническим и гематологическим синдромом, называемым 5q — синдром.
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
Около половины пациентов с первичным MDS имеют возраст cтарше 70, в то время как половина оставшихся имеет возраст старше 50. Те пациенты, у которые есть только анемия, имеют низкую концентрацию гемоглобина, часто с относительно умеренными признаками анемического синдрома, указывающими, что они хорошо приспособилиcь к медленному падению уровня Hb.
Миелодиспластический синдром (МДС) - клональное миелопролиферативное заболевание, характеризующееся наличием клинико-лабораторных признаков, не укладывающихся ни в одну из форм системных заболеваний крови и проявляющееся нормо-, гипер- и (реже) гипоклеточностью костного мозга с качественными изменениями всех ростков кроветворения, цитопенией в периферической крови и высоким риском трансформации во вторичный острый лейкоз.
Ранее миелодиспластический синдром именовали как “малопроцентный лекоз”, “предлейкоз”. Первое подробное описание МДС принадлежит M. Block и соавт. 1953 г., которые и ввели термин “предлейкоз”.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Заболевание встречается преимущественно у лиц пожилого возраста старше 60 лет и только 15% сучаев лица молодого возраста. Распространенность в популяции составляет 1-3 случая на 100000 населения в год. Около 2/3 случаев составляют вторичные МДС на фоне других гематологических заболеваний (множественная миелома, лимфомы, ХЛЛ).
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.