Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни человека, страница 7

            Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками. Они имеют характерную внешность и во многом очень похожи друг на друга. Диагностика этой болезни не представляет для акушера и педиатра особых затруднений даже у больных различных этнических групп. Характерные признаки: небольшая круглая голова со скошенным затылком, 6 косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие. На 1-м году жизни дети с болезнью Дауна заметно отстают в моторном и психическом развитии. Они позже начинают сидеть и ходить, их мыщцы резко гипотоничны, объем движений увеличен в суставах. Обучение во вспомогательных школах возможно не всегда. При патологоанатомическом исследовании размер и масса мозга больных из-за недоразвития уменьшены, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью.

            Особенно часто у детей с болезнью Дауна наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки тетрада Фалло или незаращение артериального протока; иногда отмечаются пороки желудочно-кишечного тракта. Гораздо реже встречаются пороки развития почек и мочевых путей, а также нарушения слуха.

            Лечение болезни Дауна малоэффективно. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ, гормональные препараты и др.).

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

            Частота синдрома Патау колеблется в пределах 1/700-1/8000. Дети с синдромом патау чаще рождаются у матерей старшего возраста (средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13, равен 32, 8 года). Частота синдрома Патау среди обоих полов одинакова. Цитологически этот синдром, как болезнь Дауна, представлен двумя вариантами: простой трисомией и транслокационной формой. В основе синдрома Патау лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13. При транслокационном варианте в кариотипе больного имеется 46 хромосом. Уменьшение числа хромосом происходит чаще всего в ре

- 21 зультате слияния двух хромосом группы D (13-15). Следует заметить, что средний возраст матерей, родивших детей с транслокацией хромосом D/D, не превышает 25 лет.

            Внешний вид больных с синдромом Патау весьма специфичен. Больные новорожденные имеют нормальные размеры и массу тела. Клинически отмечаются резкая умственная отсталость, выраженная микроцефалия, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальмия), одно- или двустороннее незаращение губы и неба, полидактилия, повышенная гибкость суставов, врожденные пороки внутренних органов (кардиоваскулярной и мочевой систем, желудочно-кишечного тракта), часто наблюдаются судороги. Пороки указанных систем бывают настолько выражены, что, как правило, дети быстро умирают. Из других клинических симптомов следует отметить гемангиомы на коже лица и рук, флексорную деформацию пальцев кисти, деформацию стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, крипторхизм, глухоту. Глухота у больных трисомией 13 встречается в 80-85% случаев. Чаще всего изменения ограничены средним ухом и нижней частью внутреннего уха.

            При патологоанатомическом исследовании бросаются в глаза множественные внешние и внутренние уродства практически всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует передний мозг, отмечается недоразвитие обонятельных луковиц и обонятельных трактов, мозжечок уродлив или недоразвит, наблюдается гетеротопия клеток мозга, отсутствует III желудочек, иногда мозг не разделен на полушарии. Часто обнаруживаются дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, камеры сердца расширены. В легких фиброз, умеренный ателектаз, явления хронической неспецифической пневмонии. Отмечаются аномалия почек (гидронефроз, кистозная почка), мочеточников (удвоение) и желудочно-кишечного тракта (меккелев дивертикул, аномалии поворота кишечника). Патология почек и мочевыводящих путей наблюдается в 61, 5% случаев.

            При биохимическом исследовании выявляются аномалии гемоглобина и уменьшение его содержания.

            На основании клинических, дерматоглифических, параклинических и патологоанатомических данных диагноз поставить несложно. Окончательно он подтверждается цитогенетически. Трисомные и транслокационные формы синдрома Патау по клиническим признакам практически не отличимы друг от друга, поэтому цитогенетическое

- 22 исследование у больных для дифференциальной диагностики этих форм обязательно.

            Прогноз при синдроме Патау неблагоприятен, успешных методов лечения нет.

СИНДРОМ "КОШАЧЬЕГО КРИКА"

            Синдром "кошачьего крика" описан у детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик. В настоящее время выявлено более 300 детей с этим своеобразным синдромом. Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного их гомологов хромосомы 5. Частота этого заболевания точно неизвестна, но приблизительно она равна 1/50 000 при соотношении полов 1, 5: 1.

            Клинически синдром "кошачьего крика" очень полиморфен. Корреляцию между величиной нехватки (делеции) хромосомного материала и клиническими симптомами установить трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитологического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях. В типичных случаях у детей с синдромом "кошачьего крика" клинически отмечают круглое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидные глазные щели, косоглазие, эпикант, уменьшенный подбородок, плоскую спинку носа, деформированные и низко расположенные уши, короткую шею, нижнюю синдактилию, укороченные пальцы, клинодактилию, врожденные пороки сердца и половых органов, аномалии почек.